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Beschreibung
Mindmap von Luis Enrique Gonzalez , aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Luis Enrique Gonzalez
vor mehr als 8 Jahre
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GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y
TÉCNICAS INVASIVAS DE
MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y
MEDICAMENTOS
- Diagnóstico prenatal
- Defectos congénitos
- Anomalias cromosómicas
- Clasificación
- Númericas
- Monosomia
- Un cromosoma de
menos (45
cromosomas)
- Un cromosoma de
menos (45
cromosomas)
- Poliploidia
- Múltiple de número
haploide de
cromosomas.
- Múltiple de número
haploide de
cromosomas.
- Trisomias
- Un cromosoma de mas (47
cromosomas)
- Sx de Down
- trisomia 21
- Uno de cada 600 o 1000
- Cabeza pequeña, occipucio aplanado, lengua grande
- trisomia 21
- Sx de Edwards
- Trisomia 18
- 1 de cada 8000 nacidos
- Trisomia 18
- Sx de Patau
- Trisomia 13
- 1 de cada 20000
- Trisomia 13
- Sx de Down
- Un cromosoma de mas (47
cromosomas)
- Monosomia
- Estructura
- Anomalias de cromosomas autosómicos
- Anomalias de cromosomas sexuales
- No disyunción en una mitosis poscigotica
- Ejemplos
- Sx de Turner
- Caracteristicas
- 45x
- Aborto espontaneo
- Baja estatura
- linfedema en extremidades
- defectos cardiacos
- 45x
- Caracteristicas
- Sx de Klinefelter
- 1 de cada 1000
- Varones no fertiles
- Atrofia testicular
- Aumento de la concentración
serica de gonadotropinas
- Ginecomastia
- 47, XXY
- 1 de cada 1000
- Sx de Turner
- No disyunción en una mitosis poscigotica
- Anomalias de cromosomas autosómicos
- Númericas
- Incidencia
- Afectan al 0.5-0.6% del total de fetos y
suponen el 12% de los defectos
congénitos
- Afectan al 0.5-0.6% del total de fetos y
suponen el 12% de los defectos
congénitos
- Clasificación
- Enfermedad monogénica
- Clasificación
- Autosómica dominante
- Concepto
- Las manifestaciones clinicas
aparen cuando el individuo es
heterocigoto para la mutación
- Las manifestaciones clinicas
aparen cuando el individuo es
heterocigoto para la mutación
- Caracteristicas
- El individuo tiene un
progenitor afectado
- Afecta hombres y mujeres
en la misma proporción
- El individuo tiene un
progenitor afectado
- Concepto
- Autosómicos resesivos
- Concepto
- Las manifestaciones clínicas
aparecen solo cuando el
individuo es homocigoto para la
enfermedad
- Las manifestaciones clínicas
aparecen solo cuando el
individuo es homocigoto para la
enfermedad
- Caracteristicas
- Ambos padres deben ser
portadores (heterocigotos
sanos)
- Ambos padres deben ser
portadores (heterocigotos
sanos)
- Concepto
- resesivos ligados al
cromosoma X
- Caracteristicas
- El cromosoma X mutado es
incapaz de producir un
cambio en las
caracteristicas fenotipicas
en el edo heterocigótico
- El cromosoma X mutado es
incapaz de producir un
cambio en las
caracteristicas fenotipicas
en el edo heterocigótico
- Caracteristicas
- Dominantes ligados al
cromosoma X
- Caracteristicas
- El gen anormal está
presente en el estado
heterocigótico
- El gen anormal está
presente en el estado
heterocigótico
- Caracteristicas
- Autosómica dominante
- Clasificación
- Herencia multifactorial
- Concepto
- Estan implicados varios
genes y factores de
interacción ambiental
- Estan implicados varios
genes y factores de
interacción ambiental
- Clasificación
- Congenitas
- Defectos del tubo neural
- cardiopatias
- Estenosis pilórica
- Defectos del tubo neural
- Cuadros de la
vida adulta
- Epilepsia
idiopática
- DM de inicio precoz
- Enf mentales
- Neoplasias
- Epilepsia
idiopática
- Congenitas
- Riesgo
- 3-5% mas con influencias
ambientales
- 3-5% mas con influencias
ambientales
- Concepto
- Anomalias cromosómicas
- Programas de detección
- Procedimiento para
obtener muestra
- Amniocentesis
- Biopsia corial
- Funiculocentesis
- Biopsia de tejidos fetales
- Biopsia embrionaria
preimplantación
- Celiocentesis
- Análisis de células fetales
en sangre materna
- Amniocentesis
- Diagnóstico prenatal
- cromosomopatias
- Edad materna
- Antecedentes de nacido con
cromosomopatias
- Antecedentes e abortos de
repetición
- portadores de
anomalias
cromosomicas
- Cribado bioquímico en
sangre materna
- Edad materna
- Estructurales
- Exploración ecocardiografica
- Exploración ecocardiografica
- Monogénicas
- Marcadores genéticos
- Marcadores genéticos
- cromosomopatias
- Procedimiento para
obtener muestra
- Consejo genético
- Preconcepcional
- Prenatal
- Postparto
- Preconcepcional
- Defectos congénitos
- Farmacos
- Clasificación FDA
- Categoria A
- Farmacos que no se ha
demostrado riegos fetales
- Farmacos que no se ha
demostrado riegos fetales
- Categoria B
- Los estudios en
animales indican
ausencia de riesgo fetal,
pero no hay estudios en
humanos
- Los estudios en
animales indican
ausencia de riesgo fetal,
pero no hay estudios en
humanos
- Categoria C
- No hay estudios adecuados, ni
en animales ni en seres
humanos.
- No hay estudios adecuados, ni
en animales ni en seres
humanos.
- Categoria D
- Hay evidencia de riesgo.
- beneficio supera riesgo
- Hay evidencia de riesgo.
- Riesgo X
- Riesgo fetal comprobado
- Riesgo fetal comprobado
- Categoria A
- Clasificación FDA
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