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Enfermedad de Pompe.

Beschreibung

Mapa sobre la enfermedad de pompe.
Melissa Velandia
Mindmap von Melissa Velandia, aktualisiert more than 1 year ago
Melissa Velandia
Erstellt von Melissa Velandia vor fast 9 Jahre
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Zusammenfassung der Ressource

Enfermedad de Pompe.
  1. ¿QUÉ ES?
    1. Es una miopatía metabólica
      1. Rara
        1. Progresiva
          1. Letal
            1. Hereditaria autosómica recesiva
          2. CARACTERÍSTICAS CLINICAS
            1. Bebés.
              1. Músculo-esquelético
                1. Debilidad muscular.
                  1. Hipotonía intensa
                    1. Retraso en los hitos motores
                    2. Respiratorio
                      1. Infecciones respiratorias frecuentes
                        1. Afectación muscular respiratoria progresiva
                          1. Respiración alterada durante el sueño
                          2. Cardiaco
                            1. Cardiomegalia
                              1. Cardiomiopatía progresiva
                              2. Gastrointestinal
                                1. Fracaso del crecimiento
                                  1. Ganancia ponderal reducida
                                    1. Organomegalia
                                  2. Niños y adultos.
                                    1. Musculo-esquetico
                                      1. Debilidad muscular progresiva.
                                        1. Trastornos de la marcha
                                          1. Dificultad para caminar y subir escaleras
                                            1. Caidas frecuentes
                                              1. Dolor muscular
                                                1. Escoliosis
                                                2. Respiratorio
                                                  1. Debilidad diafragmatica
                                                    1. Ortopnea
                                                      1. Disnea
                                                      2. Gastrointestinal
                                                        1. Debilidad lingual
                                                          1. Dificultad masticatoria
                                                            1. Reflujo gastroesofágico
                                                        2. CAUSAS
                                                          1. Deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida
                                                            1. ¿Qué es la GAA?
                                                              1. Es una enzima
                                                                1. Se encarga de degradar el glucogeno lisosomal a glucosa
                                                                  1. Se localiza en los lisosomas
                                                                  2. Provoca la acumulación de glucógeno en los tejidos
                                                                    1. Especialmente
                                                                      1. Cardíaco
                                                                        1. Respiratorio
                                                                          1. Esquelético
                                                                    2. TRATAMIENTO
                                                                      1. Tratamiento enzimático sustitutivo
                                                                      Zusammenfassung anzeigen Zusammenfassung ausblenden

                                                                      Möchten Sie kostenlos Ihre eigenen Mindmaps mit GoConqr erstellen? Mehr erfahren.

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                                                                      Diego Santos
                                                                      TEST REPASO BIOLOGÍA CELULAR
                                                                      VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ
                                                                      Biología Celular
                                                                      maya velasquez
                                                                      Niveles de Organizaciòn
                                                                      Sofi :3
                                                                      1. LA CÉLULA
                                                                      Vivi Riquero
                                                                      PASAPALABRA  sobre  ANATOMÍA
                                                                      JL Cadenas
                                                                      Examen de Repaso de Biología
                                                                      Diego Santos
                                                                      Práctica de Biología para la Prepa 1
                                                                      Raúl Fox
                                                                      TEST MICROBIOLOGÍA e INMUNOLOGÍA
                                                                      VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ
                                                                      Biología para la PSU
                                                                      Lolo Reyes
                                                                      Aparato CIRCULATORIO - De Mapa Mental
                                                                      JL Cadenas
                                                                      Bibliothek durchsuchen