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6091861
Xeroderma Pigmentoso
Beschreibung
Afectación genética
Keine Merkmale angegeben
dermatologia
medicina
genetica
Mindmap von
Abigail Vazquez
, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von
Abigail Vazquez
vor fast 8 Jahre
79
1
0
Zusammenfassung der Ressource
Xeroderma Pigmentoso
Xerós-Seco. Derma-Piel
Estado rugoso, seco y descolorido de la piel.
Enfermedad cutánea de origen genético
Patrón de herencia autosómico recesivo
Hipersencibilidad a radiciones ultravioletas
Sufren
Evejecimiento acelerado de la piel
Lesiones oculares
lesiones dérmicas
Lesiones cancerosas
Descrito por primera vez en 1863
Moritz K. Kaposi
Destaco una pigmentación asociada a la atrofia
Incidencia mundial
2 a 4 nacidos X 1 000 000
Aspectos
Étnicos
Geograficos
Costrumbres
Casamientos consanguineos
Enfermedad dermatológica rara
Autosómica recesiva
Relacionada con el deficit congenito de una endonucleasa
Existen 7 grupos de complementación
A, B, C, D,E,F, G y una variante XP
Manifestaciones
AL final del primer año de vida
Enrrojecimiento severo
Fotfobia
Quemadura solar
Ampollas
Aparecen despues de una exposición minima
Otros cambios
Cambios neurologicos
Retardo mental
Sordera
Ataxia
Convulsiones
Afectación ocular
Lagrimeo
Blefarits
Queratitis
Opacidad corneal
Lesiones bucales
Malfrmaciondentaria
Incremento de la pigmentacion
Costras
Desacamación
Exudación
Exulceraciones
Etapas evolutivas
1° Fase Eritematoescamosa
2° Fase de Pigmentación o atrófica-Telangiectásica
3° Fase de Proliferación cutánea tumoral
Tratamiento
Diagnostico precoz
Protección frente a rUV
Bloqueador solar
Vitaminas antioxidantes
Analgesicos
Antibioticos
Diagnostico
Prueba de vellosidad coriónica
Cultivo de células amnióticas
Desapues del nacimiento
Cultivo de fibroblastos
Biopsia de piel
Dx diferencial
Dermatosis inducidas
Enfermedades hereditarias
Sx de Bloom. Sx Rothmun-Thomspson
Medienanhänge
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