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Enfermedad de Andersen
- ¿Qué es?
- Enfermedad metabólica rara
hereditaria,autosómica recesiva
infrecuente.
- Enfermedad por déficit de enzima
ramificante, amilopectinosis o
Enfermedad por depósito de glucógeno de
tipo IV
- Afecciones de almacenamiento de glucógeno más grave,
las víctimas rara vez sobreviven pasada la edad de 4
años debido a disfunción hepática.
- Afecciones de almacenamiento de glucógeno más grave,
las víctimas rara vez sobreviven pasada la edad de 4
años debido a disfunción hepática.
- Enfermedad por déficit de enzima
ramificante, amilopectinosis o
Enfermedad por depósito de glucógeno de
tipo IV
- Enfermedad metabólica rara
hereditaria,autosómica recesiva
infrecuente.
- ¿Qué lo causa?
- Déficit de actividad de una
enzima del metabolismo del
glucógeno, lo que ocasiona una
acumulación de glucógeno.
- Altera la síntesis y secreción de
quilomicrones, produciendo esteatorrea
y retraso pondoestatural ya desde los
primeros meses de vida.
- El glucógeno hepático está presente en
concentraciones normales, pero contiene
largas cadenas sin ramificaciones que
reducen bastante su solubilidad
- Altera la síntesis y secreción de
quilomicrones, produciendo esteatorrea
y retraso pondoestatural ya desde los
primeros meses de vida.
- Mutaciones en el gen GBE1 (3p12)
que codifica la enzima ramificante
del glucógeno (GBE)
- Deficiencia de la GBE provoca el
almacenamiento de glucógeno anormal
que se asemeja a la estructura de la
amilopectina (poliglucosano).
- Deficiencia de la GBE provoca el
almacenamiento de glucógeno anormal
que se asemeja a la estructura de la
amilopectina (poliglucosano).
- Déficit de actividad de una
enzima del metabolismo del
glucógeno, lo que ocasiona una
acumulación de glucógeno.
- Cuadro clínico
- Sanos al nacer
- Primeros meses de vida
- Hipotonía
- Hepatomegalia
- Retraso del desarrollo
- Hipotonía
- Progresa
rapidamente
- Hipertension
portal
- Cirrosis
- Ascitis
- MUERTE
- Hipertension
portal
- Forma hepática no
progresiva
- Manifestación
neuromuscular
- Desde la edad fetal
a la edad adulta
- Desde la edad fetal
a la edad adulta
- Forma más grave
- Antes de
nacer
- Disminución o
ausencia de
movimientos fetales
- Artogriposis
- Pulmones hipoplásicos
- Muerte perinatal
- Disminución o
ausencia de
movimientos fetales
- Antes de
nacer
- Formas
congénitas
- Al nacer
- Hipotonía grave
- Cardiomiopatía
- Depresión
respiratoria
- Afección
neuronal
- Hipotonía grave
- Aparición
posterior
- Debilidad
muscular
- Cardiomiopatía
- Insuficiencia
cardiaca
- Debilidad
muscular
- Al nacer
- Sanos al nacer
- Tratamiento
- Tx esferoidal con
agalsidasa alfa o beta
- Vitaminas liposolubles para
mejorar la condición nutricional
de los pacientes
- Evitar pérdidas
excesivas de peso
- Almidón crudo de
maíz y la nutrición
parenteral
- Transplante
hepático
- Tx esferoidal con
agalsidasa alfa o beta
- Diagnóstico
- Hallazgos bioquímicos a partir de una
biopsia del hígado revelan un contenido
anómalo de glucógeno
- Evidencia de deficiencia enzimática en el hígado,
músculo, eritrocitos o fibroblastos, y en
trofoblastos o células amnióticas cultivadas.
- Higado
- Músculo
- Eritrocitos
- Fibroblastos
- Trofoblastos
- Células amnióticas cultivadas
- Higado
- Hallazgos bioquímicos a partir de una
biopsia del hígado revelan un contenido
anómalo de glucógeno
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