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Beschreibung
Mindmap von Frida Fernanda Reyes Arroyo, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Frida Fernanda Reyes Arroyo
vor etwa 8 Jahre
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Nefronoptisis
- Presentaciones clínicas
- Infantil -primer año de edad-
- Mutación en gen NPHP2
- USG: Riñones aumentados de tamaño
con microquistes corticales
- USG: Riñones aumentados de tamaño
con microquistes corticales
- Mutación en gen NPHP2
- Juvenil (forma más común)
-13 años de edad
- Mutaciones en gen NPHP1
- Desarrollo de enfermedad renal
terminal a los 13 años
- Desarrollo de enfermedad renal
terminal a los 13 años
- Mutaciones en gen NPHP1
- Adolescente -19 años
de edad-
- Mutaciones en gen NPH3
- Desarrollo de enfermedad
renal terminal a los 19 años
- Desarrollo de enfermedad
renal terminal a los 19 años
- Mutaciones en gen NPH3
- Infantil -primer año de edad-
- Desorden autosómico recesivo
- Mutaciones en genes NPHP
- Incapacidad de
- Detección flujo laminal
- Crecimiento celular normal
- Formación de quistes
- Formación de quistes
- Detección flujo laminal
- Incapacidad de
- Mutaciones en genes NPHP
- MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- RENALES
- Falla renal a edad temprana
- Antes de los 20 años
- Antes de los 20 años
- Disfunción tubular
- Incapacidad para
concentrar orina
- Poliuria
- Polidipsia
- Poliuria
- Incapacidad para
concentrar orina
- Falla renal a edad temprana
- EXTRARRENALES
- Hepatoesplenomegalia
- Situs inversus
- *Hueso
- Hepatoesplenomegalia
- RENALES
- Hallazgos histopatológicos
- Macroscópicos
- Microscópicos
- Microquistes en la unión corticomedular
- Adelgazamiento de la membrana basal tubular
- Fibrosis tubulointersticial
- Microquistes en la unión corticomedular
- Macroscópicos
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