Deficiência TRNT1: Características genéticas clínicas, bioquímicos e moleculares.

Doença metabólica
1. Causa
  1. Modificação pós-transcricional defeito de RNAs de transferência mitocondriais e citosólicas (tRNAs)
Sequência de trinucleótido CCA
1. Necessário para fixar com precisão aminoácidos, para posicionar o tRNA no ribossoma e também para terminar a tradução da proteína.
Doenças relacionadas a TRNT1
1. Anemia sideroblástica congênita associada à deficiência imunológica, febres, e atraso no desenvolvimento na infância.
2. Retinite pigmentosa com foco em características oftalmológicas na fase adulta.
Características clínicas encontradas em crianças incluem:
1. A característica mais marcante inicial foi uma doença sistêmica inflamatória, onde um etiologia infecciosa não foi identificada.
2. A doença febril foi acompanhada por distúrbios gastrointestinais, tais como a alimentação pobre, diarreia e vômito.
3. Outras primeiras apresentações incluíram anemia e atraso no desenvolvimento.
Características clínicas encontradas em adultos incluem:
1. Em adultos apresentou-se renite pigmentosa com características oftalmolígicas.
2. Entre idade de 18 a 21 anos com problemas de visão.
O transplante de medula óssea precoce deve ser considerado nestes casos para travar a descompensação febril e metabólica, melhorando assim a qualidade de vida.

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	Erstellt von Dyene Beatriz vor etwa 8 Jahre