Zusammenfassung der Ressource
Fenilcetonuria
- Tratamiento
- Leche especial llamada "Lofenalac"
- Evitar fenilalanina en dieta
- Prevención
- Análisis enzimatico
- Muestra de vellosidades corionicas para examinar al feto
- Dieta baja en fenilalanina en mujeres con enfermedad antes y durante el embarazo
- Patología
- Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
- Deficiencia de dihidrobiopterina reductasa
- ⬇️⬇️ de la síntesis de coenzima tetrahidrobiopterina
- Defectos de catalisis de tirosina
- Etiología
- Enfermedad hereditaria
- autosomica recesiva
- Diagnóstico
- Técnica de cloruro férrico
- Prueba de guthrie
- Datos clínicos
- Acumulación de fenilalanina en sangre en comienzo de lactancia
- En el primer trimestre
- Irritabilidad
- Vomitos
- Despide un olor en la piel y orina como paja mojada
- Eczema facial
- Temblor miembros sup e inf
- Retraso psicomotor
- 9 meses
- Piel más blanca
- Pelo claro
- Ojos azules
- Al año
- Convulsiones
- Microcefalia
- Retraso psicomotor evidente