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Síndrome

Beschreibung

Mindmap am Síndrome, erstellt von adahemy.tm am 05/05/2014.
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Zusammenfassung der Ressource

Síndromes
  1. Louis Barr
    1. Herencia
      1. HAR
        1. Crom 11q22-23
          1. Enzima
            1. forsfatidilinositol- 3- cinasa
          2. Genética
            1. Ausencia ATM
              1. 95% casos
                1. Detección roturas ADN
              2. Clínica
                1. Clásica
                  1. Ataxia cerebelosa
                    1. Oculomotora
                    2. Coreoatetosis
                      1. Telangiectasia conjuntiva
                      2. Envejecimiento prematuro
                        1. Anormalidades endocrinas
                        2. No clásica
                          1. Atrofia muscular espinal
                            1. ATFresno
                          2. Síntomas
                            1. ataxia cerebelosa
                              1. marcha espasmódica
                                1. Convulsiones
                                  1. café con leche en la piel
                                    1. Encanecimiento prematuro
                            2. Dx
                              1. AFP sérica
                                1. Actividad ATM serina
                                  1. Análisis cromosómicos
                              2. Tx
                                1. Fisioterapia
                                  1. Esteroides
                              3. Bloom
                                1. Definición
                                  1. Trastorno HAR
                                    1. Rupturas y reordenamiento
                                      1. Crom afectados
                                    2. Etiopatogenia
                                      1. Mutaciones BLM
                                        1. Codifica helicasas
                                        2. Inactividad proteína
                                          1. Error replicación ADN
                                            1. >Mutaciones
                                        3. Epidemiología
                                          1. Judíos 1:100
                                          2. Clínica
                                            1. Telangiectasia
                                              1. Baja temp
                                                1. Micrognatia
                                                  1. Manchas café con leche
                                                    1. Hipogonadismo

                                                  Medienanhänge

                                                  Zusammenfassung anzeigen Zusammenfassung ausblenden

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                                                  Isabella R.
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                                                  Saul Herrera
                                                  El sindrome de Down
                                                  Madai Aparicio
                                                  Test opción múltiple: Síndrome Marfan.
                                                  Isabella R.
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                                                  Madai Aparicio
                                                  Síndrome Marfan
                                                  Isabella R.
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