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Beschreibung
Mindmap von Mary Coronel, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Mary Coronel
vor mehr als 7 Jahre
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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
- La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los
huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína
esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
- Causas
- Generalmente por un fallo en uno de
los dos genes que codifican el colágeno
I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma
17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El
defecto influye en la producción de
colágeno.
- En la OI tipo I se produce muy
poco colágeno, pero de calidad
normal.
- En los otros tipos, el colágeno es
de mala calidad estructural,
mientras que la cantidad puede
estar también reducida.
- tipo I COL1A1 PLS3, tipo II al IV COL1A1 COL1A2, tipo V IFITM5,
tipo VI SERPINF1, tipo VII CRTAP, tipo VIII LEPRE1, tipo IX PPIB, tipo
X SERPINH1, tipo XIFKBP10, tipo XII SP7, tipo XIII BMP1, tipo XIV
TMEM38B, tipo XV WNT1.
- tipo I COL1A1 PLS3, tipo II al IV COL1A1 COL1A2, tipo V IFITM5,
tipo VI SERPINF1, tipo VII CRTAP, tipo VIII LEPRE1, tipo IX PPIB, tipo
X SERPINH1, tipo XIFKBP10, tipo XII SP7, tipo XIII BMP1, tipo XIV
TMEM38B, tipo XV WNT1.
- En la OI tipo I se produce muy
poco colágeno, pero de calidad
normal.
- Generalmente por un fallo en uno de
los dos genes que codifican el colágeno
I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma
17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El
defecto influye en la producción de
colágeno.
- Clasificación (I a XV)
- Tipo I
- Es el más frecuente. Afectación leve. Gran abanico de manifestaciones.
(pocas fracturas/ fracturas muy frecuentes y posibles lesiones
invalidantes). Estatura media.
- Es el más frecuente. Afectación leve. Gran abanico de manifestaciones.
(pocas fracturas/ fracturas muy frecuentes y posibles lesiones
invalidantes). Estatura media.
- Tipo II
- Muy grave. Talla muy baja y deformidades severas. Algunos
niños que nacen con este tipo de OI fallecen a las pocas hrs
de nacer por problemas respiratorios.
- Muy grave. Talla muy baja y deformidades severas. Algunos
niños que nacen con este tipo de OI fallecen a las pocas hrs
de nacer por problemas respiratorios.
- Tipo III
- Afectación entre moderada y grave. Pronóstico muy variable. Talla baja. Gran fragilidad
y deformación de columna vertebral y extremidades.
- Afectación entre moderada y grave. Pronóstico muy variable. Talla baja. Gran fragilidad
y deformación de columna vertebral y extremidades.
- Tipo IV
- Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla algo
inferior a la media.
- Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla algo
inferior a la media.
- Tipo I
- Diagnostico
- El diagnóstico de la OI se realiza inicialmente por las manifestaciones clínicas y las imágenes radiográficas.
La densitometría ósea, la biopsia de piel y los estudios genéticos moleculares, pero su diagnóstico es
principalmente clínico.
- Nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de los miembros inferiores,
muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas y no hay sordera.
Suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.
- Nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de los miembros inferiores,
muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas y no hay sordera.
Suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.
- El diagnóstico de la OI se realiza inicialmente por las manifestaciones clínicas y las imágenes radiográficas.
La densitometría ósea, la biopsia de piel y los estudios genéticos moleculares, pero su diagnóstico es
principalmente clínico.
- Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.
- Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI.
- Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI.
- Tratamiento
- La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que
permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos,
dependiendo del grado de afectación de cada persona.
- La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que
permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos,
dependiendo del grado de afectación de cada persona.
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