Zusammenfassung der Ressource
Farmacogenética I
- Importancia de la farmacogenética en la
variabilidad de las respuesta farmacológica
- Se explica por variaciones de
- Factores genéticos
- Ambientales
- Ambos
- Método para calculo
- Estudio en
gemelos
- Variaciones
intraindividuales con
las interindividuales
- Experimentos
ex vivo
- Bases genómicas
- Terminología inspirada
en el fenotipo
- Rasgos
- Codominantes
- Dominantes
- Recesivos
- Multigénicos
- Tipos de variantes
genéticas
- Polimorfismo
- Variación en
secuencia de ADN
- Variaciones del
fenotipo humano
- SNP
- cSNP
- No sinónimos (codón de
sentido alterado)
- Cambio de par de bases provoca
sust. de un aminoácido
- Sinónimo (codificante)
- No modifica el
aminoácido codificado
- Inserciones/deleciones
- Selección de
polimorfismos
- Fenotipo patológico
- Diversidad étnica
- Frecuencia de polimorfismos varía en
poblaciones de seres humanos
- Aislamiento geográfico
- Consideraciones para la preparación
de un estudio farmacogenético
- Mediciones
farmacogenéticas
- Rasgo farmacogenético
- Cualquier rasgo medible o
discernible vinculado con
un fármaco
- Ejemplos
- Actividad enzimática, concentración de un
fármaco o metabolitos en plasma u orina
- Pruebas genéticas
- Valorar si el número entre homocigotos y heterocigotos coincide con la frecuencia global de alelos en cada sitio polimórfico
- Métodos del gen
candidato y del
genoma completo
- Identifican genes que participan en la ruta de la respuesta a fármacos
- Identificar polimorfismos que contribuyen a resp. terapéuticas/adversas del fármaco
- Asociar fenotipo-genotipo
- Es
- Estudio de las variaciones genéticas
en las respuestas farmacológicas
- Se parte de polimorfismos y se
- valora si la variabilidad genómica
produce una variación fenotípica
- Se estudia la variación que tiene
consecuencias funcionales para
efectos de los fármacos