OSTEOGENESE IMPERFEITA

Disturbio autossômico dominante
1. Espectro extremamente amplo
  1. Causado por defeitos estruturais ou quantitativos no colágeno tipo I
  2. Faz com que o osso seja normal por completo
TRÍADE: OSSOS FRÁGEIS + ESCLERAS AZUIS + SURDEZ PRECOCE
TIPO I (LEVE)
1. Escleras azuis
2. Fraturas recorrentes quando criança
3. Perda auditiva pré-senil
TIPO II (PERINATAL LETAL)
1. Natimorto ou morrer ao longo do primeiro ano de vida
2. Nasce PIG
3. Fragilidade extrema do esqueleto e de outros tecidos conjuntivos
4. Micromelia acentuada e arqueamento das extremidades
5. MMII na posição "perna de sapo"
6. Escleras azul- acinzentadas escuras
7. O crânio é grande em relação ao corpo
8. Várias fraturas nas costelas
9. Insuficiencia respiratória agravada pelo tórax pequeno
TIPO III (DEFORMANTE PROGRESSIVA)
1. Forma não letal mais grave
2. Grande incapacidade física, com fraturas IU
3. Macrocefalia relativa e face triangular
4. É comum o paciente apresentar: deformidade corporal, escoliose, compressão vertebral e estatura extremamente baixa
5. A esclera vai do branco ao azul
TIPO IV (MODERADAMENTE GRAVE)
1. Pode haver fraturas intrauterinas ou arqueamento dos ossos longos dos MMII ao nascimento
2. Fraturas recorrentes após a deambulação
3. Arqueamento moderado
4. Os índices de fratura diminuem após a puberdade
5. Ao exame radiologico apresentam: osteoporose, alongamento metafisário e compressões vertebrais
6. Possuem estatura moderadamente baixa
7. A esclera é branca ou azul

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	Erstellt von Thaís Cristina Costa vor mehr als 7 Jahre