SINDROME DE MEN

SINDROME DE MEN o NEM ( adenomatosis endocrina múltiple ) Neoplasia endocrina multiple tumores secretores de hormonas en un caso concreto o en una familia. Clasificacion: MEN1 y MEN2 (2A, 2B) MEN 4 adenoma hipofisario aislado familiar (FIPA). Herencia autosómica dominante ESTUDIO FAMILIAR.. IMAGEN

MEN I (síndrome de Wermer) Mas frecuente síndrome familiar aparecer desde los 5 a los 80 años herencia autosómica dominante gen MEN1 (11q13) que codifica la proteína menina, un supresor tumoral. gen causante localizado en el cromosoma 11q13 y clonado, lo que permite en la actualidad el análisis genético directo de las familias con MEN1 enfermedad que se presenta con tumores de dos de los tres siguientes tipos celulares: PARA, PANDU,HIPO. células paratiroideas células neuroendocrinas pancreatoduodenales células hipofisarias. Tumores paratiroideos hiperparatiroidismo (HPT) 90 % es la manifestación hormonal más común de la MEN1 apartir 20 años HPT de MEN1 asintomática; las expresiones sintomáticas comprenden hipercalcemia, urolitiasis, alteraciones óseas inducidas por la hormona paratiroidea (PTH), síntomas osteomusculares, debilidad y alteraciones cognitivas. inicia antes (en general, a los 25 años ) cirugía es el tratamiento de elección del HPT de la MEN1 paratiroidectomía subtotal o total con autotrasplante Tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales (30- 75 %) segunda manifestación endocrina más frecuente lesión esencial y más abundante en la MEN1, denominada hoy microadenoma multifocal, es un proceso monoclonal u oligoclonal más frecuentes con clínica por hiperproducción hormonal son el gastrinoma y el insulinoma. gastrinoma segundo tumor endocrino más frecuente y la causa más habitual de síntomas y signos graves en la MEN1. hipersecreción de ácido gástrico causados por uno o varios tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales secretores de gastrina. extirpacion qx tumores pancreaticos Tumor hipofisario o corticosuprarrenal prolactinoma 70 % es el tumor hipofisario más frecuente somatotropinomas (20%) Algunos pacientes presentan acromegalia por tumores secretores de somatotropina. tratamiento eleccion prolactinoma agonistas de la dopamina (p. ej., cabergolina, bromocriptina, quinagolida) constituyen el tratamiento de elección. seguimiento anual durante toda la vida de los individuos pertenecientes a las familias afectadas y una revisión semestral de los pacientes (TC, RM, bioquímica sanguínea).

MEN 2A (SX de sipple) Autosomica dominante protooncogen c RET en cromosoma 10q11 CAFEHI carcinoma medular tiroides (100 %) bilateral y multicentrico feocromocitoma (50 %) hiperparatiroidismo carcinoma medular tiroides Se manifiesta con aparición de un bultoma en la región anterior de cuello, por síntomas derivados de sus metástasis a distancia y/o por los productos secretados por el tumor. concentraciones plasmáticas basales de calcitonina se hallan elevadas en todos los pacientes con tumor tiroideo palpable feocromocitoma generalmente es benigno, tiende a ser bilateral síntomas y signos debidos a la hiperproducción de catecolaminas diagnóstico de feocromocitoma se basa en la determinación plasmática o urinaria de metanefrinas/normetanefrinas, que deberán realizarse anualmente y, cuando sean positivas, hacer pruebas de imagen. TC y RM gammagrafía tratamiento suprarrenalectomía uni- o bilateral, preferentemente por laparoscopia, en uno o dos tiempos, con preparación previa con α- y β-bloqueantes adrenérgicos. hiperparatiroidismo primario multiglandular niveles de calcio elevados con PTH inapropiadamente elevadas. Estudio familiar estudio genético para detectar portadores de mutaciones del protooncogén RET. determinarán las concentraciones plasmáticas de calcitonina basal y/o tras el estímulo con calcio o pentagastrina anualmente, y ecografía de cuello en caso de positividad. tratamiento qx

MEN 2B (MEN 3 O síndrome de Wagenmann-Froboese) herencia autosómica dominante protooncogén RET causante de la MEN2A. CMT (CANCER MEDULAR TIROIDEO) multifocales y más agresivos que en MEN-2A feocromocitomas neuromas o ganglineuromas mucosos en los labios y la lengua, hábito marfanoide, párpados evertidos y nervios corneales prominentes. Ganglioneuromas mucosos infancia, suelen localizarse en los labios, el dorso de la lengua, el paladar, la faringe y los párpados. Alteraciones musculoesqueléticas 75% de los pacientes presentan hábito marfanoide. no presentan subluxación del cristalino ni alteraciones cardiovasculares. Carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma tratamiento qx (primero feocromocitoma)