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Beschreibung
Notiz von Maria Felicitas Donato, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Maria Felicitas Donato
vor etwa 3 Jahre
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Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
AMPLIFICACIÓN MÚLTIPLE DE SONDAS LIGADAS.
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Informe.
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Fundamento.
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Aplicación.
Detección de deleciones, duplicaciones e inserciones (grandes). Aneuploidías. Mutaciones puntuales (frecuente, descripta,etc.). Cuantificación relativa del ARNm.
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EL 80% DE LAS LESIONES GENÉTICAS SON DE NUCLEÓTIDO ÚNICO.
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Variantes de nucleótido único (SNV).
Sanger. NGS (exoma completo). Si se trata de una variantes frecuente en la población: ARRAY.
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SE UTILIZA PARA ESTUDIAR GRANDES VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS (CNVs).
Ejemplo:
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DUCHENNE.
HERENCIA: ligada al x recesiva. Patología en la que se ven involucrados ambos alelos del par de cromosomas sexuales.
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