1.1 Concepto

La genética es la ciencia que estudia la transmisión de la información hereditaria de una generación a la siguiente, su objeto de estudio son los genes, los cuales pueden abordarse desde distintas perspectivas, molecular, bioquímica, celular, organísmica, familiar, poblacional o evolutiva.

La genética médica es la especialidad que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y malformativas de la especie humana.

1.2 Antecedentes Históricos

Gregor Mendel, monje austriaco, suele considerarse el padre de la genética, hizo progresar ese campo de manera significativa gracias a la realización de unos experimentos muy bien diseñados utilizando el guisante como modelo de organismo vivo, lo cual utilizo para formular una serie de principios fundamentales de la herencia. En 1866, publica los resultados de sus experimentos en una revista, pero no recibieron conocimiento hasta 35 años después.

Los principios de Mendel fueron redescubiertos independientemente en 1900 por tres científicos diferentes que trabajaban en 3 países distintos, en 1909, Johannsen acuñó el término gen para denominar la unidad básica de la herencia.

El descubrimiento más significativo de la década de 1950 fue la especificación de la estructura física del ADN por Watson y Francis Crick en 1953, que constituyó la base de la genética molecular.

Hasta 1956 se determinó que existían 46 cromosomas, en 1959 se descubrió que el síndrome de Down está causado por una copia adicional del cromosoma 21.

El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 y tenía como objetivo mapear la secuencia completa del genoma humano que terminó en el año 2003. En 2004 se crea el Instituto Nacional de Medicina Genómica en México (INMEGEN).

1.3 Importancia y trascendencia social

Las enfermedades genéticas representan un gran porcentaje de la carga de enfermedad total en las poblaciones pediátricas y adultas.

El conocimiento de la genética puede prevenir o dar un tratamiento eficaz a los trastornos.

1.4 Relación con otras áreas de la medicina

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Antecedentes históricos y conceptos generales de genética.