WEST Y OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria causada por un
defecto genético tanto en la síntesis cualitat
iva y cuantitativa del
colágeno tipo I.

Clasificación
Se distinguen cuatro tipos de OI, según Sillence, clasificación más ampliamente utilizada que se basada en las características clínicas, radiológicas y su
severidad.

La osteogénesis imperfecta puede varia de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento es pecífico para corregir las alteraciones biológicas de la enfermedad, la conducta terapéutica está dirigida a: prevenir y controlar los síntomas, maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo, desarrollar una masa ósea óptima y suficiente fuerza muscular.

SINDROME DE WEST

triada característica de:
Espasmos infantiles o epilépticos o crisis mioclónicas, un patrón hipsarritmico EEG ,
retraso mental ligado probablemente a factores del desarrollo neurológico

ETIOLOGIA

Criptogénico o probablemente sintomático, se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta.

CARACTERISTICAS CLINICAS

La duración de cada espasmo varia de medio segundo a 2 segundos, al comienzo suelen ser aislados, pero posteriormente pueden llegar a generar hasta 100 espasmos.

CLASIFICACIÓN

Secundaria:
Cuya aparición es entre los 7-8 meses y hasta los 2 años.

Cuadro clínico puede confundirse con cólicos, irritabilidad, trastornos del sueño o el llanto agudo primario del lactante que se presenta durante el primer trimestre.