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POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO
AD
AR
XD
XR
M
COREA DE HUNTINGTON
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA HEREDITARIA
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
OTOESCLEROSIS
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND MÁS FRECUENTE
DIABETES TIPO MODY
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SC3)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
RENDU OSLER
MEN 1 Y 2
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y TIPO 2
ESCLEROSIS TUBEROSA (BOURNEVILLE)
VON HIPPEL LINDAU
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR / HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
LYNCH (CÁNCER DE COLON HEREDITARIO SIN POLIPOSIS)
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (BRCA+)
POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ENFERMEDAD DE MARFAN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
ICTIOSIS VULGAR
DÉFICIT DE PROTEÍNA C / DÉFICIT DE PROTEÍNA S /DÉFICIT DE ANTITROMBINA III
FACTOR V LEIDEN (RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA)
FIBROSIS QUÍSTICA
HEMOCROMATOSIS
ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIA TELANGIECTASIA
XERODERMA PIGMENTOSO
ANEMIA DE FANCONI
SÍNDROME DE BARTTER
ENFERMEDAD DE WILSON
DÉFICIT DE ALFA1- ANTITRIPSINA
Codominante
DÉFICIT DE 21-ALFA-HIDROXILASA
DEFECTOS METABÓLICO-ENZIMÁTICOS (EXCEPTO FABRY Y HUNTER)
FABRY / HUNTER
RAQUITISMO VITAMINO-RESISTENTE (HIPOFOSFATEMIA)
INCONTINENCIA PIGMENTI
SÍNDROME DE ALPORT
HIPERAMONIEMIA POR DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA
CHARCOT-MARIE TOOTH TIPO 1X
XD/XR
MIOPATÍA DE DUCHENE Y BECKER
HEMOFILIA A Y B
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
WISKOTT-ALDRICH
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
X FRÁGIL
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
DALTONISMO
SÍNDROME DE MORRIS
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA FAMILIAR
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER
MERRF (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS ROTAS)
MELAS
SÍNDROME DE NEUROPATÍA Y RETINITIS PIGMENTARIA
SÍNDROME DE PEARSON
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR