Una persona tiene un deterioro en la tolerancia a la glucosa. La concentración de glucosa en sangre permanece elevada después de una comida durante un periodo de tiempo largo, aunque finalmente desciende a la concentración normal. El paciente tiene una liberación normal de insulina por el páncreas, en respuesta a la concentración elevada de glucosa. Los fibroblastos obtenidos del paciente expresan cantidades normales de unión de insulina a su receptor, y una activación normal de la actividad tirosina quinasa intrínseca. Sin embargo, el análisis de la formación de glucosa-6-fosfato dentro del fibroblasto indico una menor velocidad de formación que en los fibroblastos obtenidos de un control normal. Una mutación posible que pudiera conducir a estos resultados es:
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