Trastorno ligado al cromosoma X que resulta en una incapacidad para rescatar la hidroxantina o la guanina, se producen cantidades excesivas de acido urico, causa incremento en los niveles de PRPP y disminución de los niveles de IMP y GMPm, formación de piedras de ácido úrico en los riñones y el deposito de cristales de urato en las articulaciones, disfuncion motora, deficits cognitivos y trastornos del comportamiento que incluyen automutilacion:
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