Bailey Sanderson
Quiz von , erstellt am more than 1 year ago

Genetic Counseling Quiz am Week 9- Skeletal & Muscular Systems, erstellt von Bailey Sanderson am 03/12/2018.

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Bailey Sanderson
Erstellt von Bailey Sanderson vor mehr als 5 Jahre
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Week 9- Skeletal & Muscular Systems

Frage 1 von 36

1

All of the following are true about somites except:

Wähle eine der folgenden:

  • They begin to develop in the 6th week

  • They form the craniocaudal sequence for the embryo and are the origin of most of the axial skeleton and associated musculature

  • They develop from the paraxial mesoderm as the neural tube is forming

  • They differentiate into 2 parts, the sclerotome and dermomyotome

  • They appear as bead-like elevations along the dorsolateral surface of the embryo

Erklärung

Frage 2 von 36

1

Which of the following structures will eventually form vertebrae and ribs?

Wähle eine der folgenden:

  • Notochord

  • Sclerotome

  • Dermomyotome

  • Meningotome

Erklärung

Frage 3 von 36

1

Which answer best describes the kind of bones developed through intramembranous ossification?

Wähle eine der folgenden:

  • Femurs and Humerus

  • Rubs and Sternum

  • Flat bones of the Calvaria/Skullcap, Maxilla, Mandible

  • Malleus, Incus, Stapes, Hyoid

Erklärung

Frage 4 von 36

1

All of the following are considered to be lethal birth defects except:

Wähle eine der folgenden:

  • Anecephaly

  • Bilateral renal agensis

  • Pierre Robin sequence

  • Thanatophoric dysplasia

Erklärung

Frage 5 von 36

1

All of the following are true regarding Rickets except:

Wähle eine der folgenden:

  • It ca be due to vitamin D deficiency and hypophosphatemia

  • Affected individuals have short stature

  • Affected individuals have abnormal appearing bones/limbs aside from just short stature

  • Affected individuals rarely have other clinical manifestations

  • There are both recessive and X-linked forms

Erklärung

Frage 6 von 36

1

Which of the following ultrasound findings is not associated with renal agenesis?

Wähle eine der folgenden:

  • Contractures

  • Brachycephaly

  • Anyhdramnios/Oligohydramnios

  • Absent blood flow to renal arteries

Erklärung

Frage 7 von 36

1

Which type of joint is capable of secreting protective fluid to cushion the surrounding bones?

Wähle eine der folgenden:

  • Fibrous joint

  • Cartilaginous joint

  • Synovial joint

Erklärung

Frage 8 von 36

1

All of the following are part of the axial skeleton except:

Wähle eine der folgenden:

  • Cranium

  • Vertebral column

  • Ribs

  • Clavicles

  • Sternum

Erklärung

Frage 9 von 36

1

In the 5th week the sclerotomes in the vertebral column have loosely arranged cells cranially and densely packed cells caudally. By the ___ week the vertebra are in the cartilaginous stage, arranging bone models and by the ___ week ossification beings. By ___ the bony halves are fused.

Wähle eine der folgenden:

  • 6th, 7th, 3-5 years of life

  • 6th, 10th, the end of the 1st year of life

  • 8th, 12th, birth

  • 8th, 9th, 3-5 years of life

Erklärung

Frage 10 von 36

1

All of the following birth defects can be features of Down syndrome except:

Wähle eine der folgenden:

  • Congenital heart defects

  • Pyelectasis

  • Macroglossia

  • Splayed cerebellum/banana sign

  • Congenital megacolon/Hirschsprung's

Erklärung

Frage 11 von 36

1

Which structure(s) describe where the cranial sutures meet and enable the bones of the skull to undergo shape changes during birth?

Wähle eine der folgenden:

  • Fontanelles

  • Calvaria

  • Fibrous neurocranium

  • Hyaline cartilage

Erklärung

Frage 12 von 36

1

The increase in the size of the skull bones is greatest during which period?

Wähle eine der folgenden:

  • Embryonic period

  • Fetal period

  • Birth-2 years

  • 3 to 5 years

Erklärung

Frage 13 von 36

1

All of the following statements are true regarding sex determination except:

Wähle eine der folgenden:

  • The female phenotype requires 2 X chromosomes

  • The male phenotype requires a functional Y chromosome

  • Ovarian and testicular development being around the same embryonic age

  • Hormones are required for male sex determination but not for female sex determination

Erklärung

Frage 14 von 36

1

Which of the following causes a long, wedge shaped cranium caused by early closer of the sagittal suture and is the most common type of idiopathic/isolated craniosynostosis?

Wähle eine der folgenden:

  • Scaphocephaly

  • Brachycephaly

  • Plagiocephaly

  • Trignocephaly

Erklärung

Frage 15 von 36

1

The most common type of skeletal dysplasia is:

Wähle eine der folgenden:

  • Camptomelic dysplasia

  • Chondrodypslasia punctata

  • Achondroplasia

  • Osteogenesis imperfecta

Erklärung

Frage 16 von 36

1

The myotome regions of the somites form _______ and the splanchnic mesoderm forms ______.

Wähle eine der folgenden:

  • Limb muscles; head and neck muscles

  • Skeletal muscles; cardiac and smooth muscles

  • Head and neck muscles; skeletal muscles

  • Cardiac and smooth muscles; limb muscles

Erklärung

Frage 17 von 36

1

Which of the following is a risk factor for having a child with a skeletal dysplasia?

Wähle eine der folgenden:

  • Advanced maternal age

  • Advanced paternal age

  • Maternal age <25 years old

  • Uncontrolled type 2 diabetes

Erklärung

Frage 18 von 36

1

The appearance and number of sites is used to determine embryonic age.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 19 von 36

1

Intramembranous ossification occurs within a membranous sheath without prior cartilage formation.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 20 von 36

1

Endochondral ossification occurs in preexisting bone models made from cartilage tissue.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 21 von 36

1

Both the diaphyses (center bones) and epiphyses (ends of bone) remain cartilaginous throughout childhood/adolescence until bone growth is completed.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 22 von 36

1

Prenatal detection methods can rarely detect forms of skeletal dysplasia.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 23 von 36

1

Hyaline cartilage is the most widely distributed throughout the body (ie joints).

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 24 von 36

1

Joints develop from condensed mesenchyme and by 8 weeks resemble adult joints.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 25 von 36

1

Short long bones identified on ultrasound can be a marker for skeletal dysplasia as well as for Down syndrome.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 26 von 36

1

The FGFR3 gene is implicated in craniosynostosis syndromes but not skeletal dysplasias.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 27 von 36

1

Accessory ribs, absence and/or variation of muscles, and unilateral multicycstic dysplastic kidneys are early common findings and usually of no clinical significance.

Wähle eins der folgenden:

  • WAHR
  • FALSCH

Erklärung

Frage 28 von 36

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The micro deletion in DiGeorge/Velocardiofacial syndrome is

Erklärung

Frage 29 von 36

1

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A potential cause of arthrogryoposis/joint contractors is ; ;

Erklärung

Frage 30 von 36

1

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Describe 3 clinical features of CHARGE syndrome: ; ; ; ; ;

Erklärung

Frage 31 von 36

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Describe 3 clinical features of VACTERL association: ; ; ; ; ; ;

Erklärung

Frage 32 von 36

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is a condition characterized by absence of the pectorals major muscle that results in hypo plastic fused ribs, unilateral absence of breast nipple, areola, hemivertebrae, syndactyly, brachydactylyl, and in some cases dextrocardia.

Erklärung

Frage 33 von 36

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The most common cytogenetic abnormality observed in spontaneously aborted fetuses is .

Erklärung

Frage 34 von 36

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A physiological omphalocele should be resolved by the th week of gestation.

Erklärung

Frage 35 von 36

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A MSAFP value above MoM will result in a prenatal screening test that indicates an increased risk for neural tube/abdominal wall defects.

Erklärung

Frage 36 von 36

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A nuchal translucency (NT) measurement greater than mm will result in a prenatal screening test that indicates a greater than 20% chance for an underlying chromosome abnormality.

Erklärung