ACT Genética Karteikarten am Genética Clase 3, erstellt von Jonathan Hidalgo Salas am 13/01/2019.
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Ejemplo de patrón de anomalías múltiples, que se producen como consecuencia de una cascada de eventos iniciado por un factor primario único:
Ejemplo de malformaciones que ocurren juntas a lo esperado o por simple azár, no pueden ser explicadas como parte de una secuencia o un síndrome (ASOCIACIÓN)
Características de los gemelos monocigóticos :
Características de los gemelos Dicigóticos :
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ?
¿Qué es el Fenómeno de anticipación y qué enfermedades lo presentan ?
Causas genéticas de la enfermedad
COREA DE HUNTINGTON:
¿A qué se le conoce como superfetación ?
Mencione los 4 tipos de gemelos siameses:
Enfermedades por Imprinting Paterno:
¿Cómo se llama este fenómeno y cuál es la causa?
Enfermedades con Imprinting Materno:
Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down:
¿Qué fármaco detiene la división celular e inhibe la formación del Huso mitótico?
¿En qué consiste la Secuencia de Potter?
¿Qué pruebas ayudan al diagnóstico de una trisomía?
Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por edad paterna avanzada :
Definición de deformación:
La trisomía más frecuente en los abortos espontáneos es del cromosoma:
Señale cuantos Corpúsculos de Barr se pueden visualizar en el paciente con 48, XXXY:
Subfase de la Profase I en la que se produce el Crossing Over:
Los
Quiasmas aparecen en :
¿Desde qué edad materna aumenta el riesgo de aneuploidías?
En la meiosis, los cromosomas alcanzan su condensación máxima:
Una célula en fase GO se encuentra en estado :
Micromelia es:
¿Qué tipo de cromosomas no existe en la especie humana?
Tipo de gemelos unidos más frecuente :
Definición de MOSAICO:
Enfermedades por expansión de tripletes:
Tétrada de Sabin:
Tétrada de Gregg:
Significado del acrónimo TORCH:
En gemelos monocigóticos, ¿Qué ocurre si la separación se da entre el 5° a 8° día post fecundación?
Definición de SUPERFECUNDACIÓN:
Definición de PLEITROPÍA:
Ejemplo de pleiotropía:
¿Qué gen se encuentra dañado en fisura palatina?
Nuestros grupos sanguíneos AB0, están regídos por tres alelos ;¿Cuántos genotipos distintos existen para estos tres fenotipos?
¿Qué es exactamente un Locus?
¿Qué es un retinoblastoma ?
El síndrome de Down, se debe a un cromosoma extra en el par:
¿Qué características tienen las pacientes con trisonomía 18 ?
La mutación del PAX6 ¿Qué ocasiona en el ojo?
¿Cuáles son las características del maullido de gato ?
¿Qué es la herencia intermedia?
Definición de Expresividad :
En la Enfermedad de Huntington ; la impronta genética es:
