En el presente trabajo se exponen los vínculos entre problemas fisiológicos (enfermedades), con un mal funcionamiento a nivel celular, identificando su orgánulo específico.
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Conocidas como anomalías de la biogénesis de peroxisomas (PBD). Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes caracterizadas por alteraciones en el cerebro, riñones, hígado y esqueleto.
Alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir.
El síndrome de Leigh puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: deficiencia del complejo I, deficiencia del complejo II,4 deficiencia del complejo III,5 deficiencia del complejo IV, deficiencia del complejo V.
ENFERMEDAD DE POMPE
Es un defecto de la maltasa ácida, lo que causa la acumulación de glucógeno en los lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco.
El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial.
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.
Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como convulsiones y retraso en el desarrollo psicomotor.
Son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.
Es un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido. Los esfingolípidos se degradan normalmente dentro de los lisosomas.
La diabetes es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre. Junto a la sordera a temprana edad, ambos son síntomas de una posible enfermedad mitocondrial.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas
