Recunoasterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectueaza prin metoda:
Populatio al statistica
Genealogica
Citogenetica
Gemenologica
Biochimica
Pentru ce tip de mostenire sunt caracteristice expresivitatea si penetranta?
AD
AR
XR
XD
Codominamt
Care dintre criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Frecventa mare in familie
Se manifeste in fiecare generatie
Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi
Doi parinti sanatosi au mereu copii sanatosi
Care caractere se manifesta in stare hemizigota la barbati si in stare homozigota la femei?
Y-linkate
Codominante
Ce boli eredoitare se manifesta mai frecvent la barbati,dar se transmit prin femei purtatoare sanatoase?
Dominante autozomale
Dominante recesive
Criteriul de recunoastere a transmiterii recesive gonosomale:
Continuitatea transmiterii in foecare generatie
Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
Tatal bolnav poate avea fii si sanatosi si bolnavi
Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
In ce tip de transmitere frecventa nasterii copiilor bolnavi creste semnificativ in cazul casatoriilor consaguine?
Citoplasmatica(mitocondriala)
Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Tatal bolnav poate avea si fiice bolnave si fiice sanatoase
Tatal bolnav are intotdeauna fiice bolnave
Tatl bolnav are fii bolnavi
Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi atit fete cit si baieti
Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive:
Continuitatea transmiterii
Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante:
Frecventa mica in familie
Bolnavii nu sunt in fiecare generatie
Parintii bolnavi au numai copii bolnavi
Care afirmatie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsa?
Sunt consecinte ale mutatiilor genice
Se manifesta fenotipic ca boli monogenice
Manifestarea fenotipica depinde de mai multi factori genetici si de mediu
Sunt carcatere pur ereditare
Se mostenesc conform legilor lui Mendel
Care afirmatie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsa?
Continuitatea in transmiterea de la o generatie la alta
Frecventa copiilor afectati nu depinde de gradul de rudenie a parintilor
Bolile multifactoriale
Sunt determinate monogenic
Nu sunt dependente de factoeii de mediu
Au o distributie discontinua
Sunt determinate de genele numai ale unui cromozom
Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiti
Transmiterea genealogica a caracterelor monogenice anormale:
Se realizeaza conform legii lui Mendel
Se realizeaza prin celulele somatice
Este determinata exclusiv de genele autozomale
Este determinata exclusiv de genele gonozomale
Este dependenta de factorii externi
Care afirmatie in trasmiterea XD este falsa?
Doi parinti bolnavi pot avea fii sanatosi
Este posibila transmiterea afectiuniu de la tata la fiu
Mama sanatoasa va avea numai baieti sanatosi
Mama bolnava heterozigota poate avea copii sanatosi
Tatal bolnav va avea numai fete bolnave si baieti sanatosi
Analiza genealogica permite determinarea:
Tipul de mostenire a caracterului
Anomaliilor cromozomale
Bolilor poligenice
Determinarwa anomaliilor congenitale
Modului ereditar de transmitere
Variatiile in manifestarea fenotipica a genelor dominante autozomale se datoreaza fenomenelor de :
Penetranta incompleta
Mutatii cromozomice
Expresivitatea diferita
Mutatii mitocondriale
Mutatii dinamice
Alegeti caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranta incompleta:
Factorul Rh
Hemofilia
Sindactilia
Albinismul
Polidactilia
Penetranta;
Reperezinta frecventa cu care o gena autozomala recesiva se manifesta in fenotip
Reprezinta frecventa cu care o gena X-linkata se manifesta in fenotip
Reprezinta frecventa cu care o gena autozomala dominanta se manifesta in fenotip
Poate fi completa si incompleta
Se caracterizeaza prin manifestarea fenotipica variabila a genei
Alegeti afirmatiile corecte pentru fenomenul consaguinitatii:
Reprezinta casatoria dintre doua persoane inrudite
Mareste riscul homozigatarii unor alele recesive patologice
Mareste riscul homozigotarii unor alele dominante
Riscul homozigotarii este absent sau redus in cazul transmiterii autozomale recesive
Are o importanta semnificativa in cazul transmiterii autozomale recesive
Transmiterea monogenica
Se supune legilor lui Mendel
Poate fi dominanta sau recesiva
Se refera numai la caracterele cantitative
Poate fi multifactoriala
Se intilneste la om
Alegeti bolile genetoce cu transmitere XR:
Miopatia Duchenne
Fenilcetonuria
Miopatia Becker
Alegeti bolile genetice cu transmitere AR:
Alcaptonuria
Alegeti bolile genetice cu transmitere AD:
Acondroplazia
Arahnodactilia
Brahidactilia
Alegeri bolile genetice cu transmitere XD:
Osteogeneza imperfecta
Daltonismul
Hipofosfatemia
Alegeti afirmatiile care sunt false pentru transmiterea dominanta:
Frecventa sporita in casatorii consaguine
Indivizii heterozigoti nu prezinta boala
Indivizii homozigoti prezinta o boala grava ,deseori letala
Descontinuitatea in generatii
Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Parintii sanatosi au intordeauna copii sanatosi
Continuitatea transmiterii in succesiunea generatiilor
Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:
Tatal bolnav poate avea numai fiice bolnave
Frecventa mica a anomaliei in familie
Tatal bolnav poate avea si fete sanatoase si fete bolnave
Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi de ambele sexe
Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor AR:
Mama bolnava are toti baietii bolnavi
Parintii sanatosi au copii sanatosi
Continuitatea transmiterii anomaliei in succesiunea generatiilor
Parintii sanatosi pot avea fiice si fii bolnavi
Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Mama sanatoasa poate avea si fii bolnavi si fii sanatosi
Parintii bolnavi au toti copii bolnavi
Parintii sanatosi pot avea copii bolnavi
In cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnava:
Poate avea fii bolnavi
Poate avea fii sanatosi
Poate avea fiice bolnave
Poate acea fiice sanatoase
Are toti copii bolnavi
Alegeri situatiile care sunt caracteristice transmiterii XR:
Mama bolnava are totii fii bolnavi
Tatal bolnav are toate fiicele bolnave
Mama bolnava nu poate transmite boala fiicelor
Tatal sanatos are numai fiice sanatoase
Doi parinti sanatosi pot avea numai fii bolnavi
Recunoasterea caracterului ereditar al unei boli este posibila cond boala:
Este mai frecventa in familia studiata decit in populatie
Apare mai frecvent in casatorii consagvine
Apare la toti sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
Este somatica
Se conformeaza transmiterii mendeliene
Analiza arborelui genealogic se utilizeaza in scopul:
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli
Determinarii variatiei de distributie a caracterului intre membrii familiei cercetate
Determinarii aneuploidiilor
Determinarii tipului de transmitere ereditara a bolii
Doagnosticului prenatal al unor bolii
Carcaterul dominant este determinat de:
Expresia fenotipica a unei alele in stare herezigota
Expresia fenotipica are loc numai in prezenta a doua alele in stare homozigota
Expresia fenotipica la indivizii homozigoti si heterozigoti
Interactiunele factorilor genetici si de mediu
Citeva perechi de gene dominante nealele
Bolile monogenice sunt:
Ereditare
Cauzate de modificari in structura si functia unei gene
Determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
Determinate de o singura gena normala
Bolile cu transmitere dominanta
Se manifesta la persoanele heterozigote
Sunt determinate de gene mutante heterozigote
Sunt mai frecvente in cazul casatoriilor consaguine
Se caracterizeaza prin expresivitate variabila
Debutul lor poate fi dependent de virsta
Bolile recesive:
Se manifesta la heterozigoti
Se intilnesc in fiecare generatie
Sunt mai severe decit cele dominante
Depind de consaguinitate
Sunt determinate de o serie de gene nealele
In transmiterea dominanta autozomala
Genelece controleaza carcaterul sunt localizate pe gonozomi
Mai frecvent este afectat sexul masculin
Riscul de recurenta depinde de genotipul parintilor
Genele ce controleaza caracterul sunt localizate pe autozomi
Prezenta bolii la fiu depinde numai de genotipul tatalui
Studiul arborelui genealogic permite evaluarea
Frecventei caracterului in familie
Sedului viitorul copil
Modului de transmitere a caracterului
Fenotipului membrilor acestei familii
Riscul genetic de recurenta a afectiuniu
Care dintre cele enuntate pot determina abateri de la transmiterea mendeliana?
Expresivitatea
Complementaritatea genica
Dominarea completa
Consaguinitate
Manifestarea fenotipica a genei este dependenta de:
Interactiunea genelor alele
Interactiunea genelor nealele
Interactiunele dintre gene si mediu
Penetranta genei
Fenotipul parintilor
Expresivitatea se caracterizeaza prin:
Gradul de manifestare a unui caracter la diferiti indivizi
Frecventa manifestarii genei mutante la persoanele heterozigote
Manifestarea fenotipului patologic la virste diferite
Manifestarea numai la heterozigoti
Manifestarea numai la homozigoti
Alegeti afirmatiile caracteristice ereditatii poligenice:
Riscul de recurenta a bolii este constant
Riscul de recurenta a bolii este variabil
Parontii bolnavului pot fi sanatosi
Parintii bolnavului pot fi bolnavi
Riscul in familiile afectate este mai mare decit in populatia generala
Caracterele cantotative
Sunt determinate de mai multe perechi de gene
Sunt monogenice
Prezinta o variabilitate continua
Sunt dependente de factorii de mediu
Intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului
Croteriile transmiterii dominante autozomale sunt:
Continuitatea carcaterului in succesiunea generatiilor
Transmiterea bolii de la tata la fiu este posibila
Transmiterea bolii de la tata la fiu este imposibila
Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi indiferent de sex
Parintii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Criteriile transmiterii dominate autozomale sunt:
Daca este bolanv unul din parinti riscul nasterii copiilor bolnavi este de 50%
Continuitatea transmiterii anomaliei de la o generatie la alta
Transmiterea afectiunii depinde de sexul copilului
Tatal bolnav nu poate avea fii sanatosi
Tatal bolnav poate avea fii sanatosi
Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:
Discontinuitatea in succesiunea generatiilor
In familia cu un parinte se nasc copii sanatosi
Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
Doi parinti sanatosi vor avea numai copii bolnavi
Riscul de a avea descendenti bolnavi(fete si baieti) la un parinte sanatos heterozigot si unul bolnav este de 50%
Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiva gonozomala?
Copii bolnavi (indiferent de sex)vor avea doi parinti sanatosi
Doi parinti sanatosi vor avea descendenti bolnavi numai de sex masculin
Riscul unui cuplu de indivizi sanatosi de a avea un baiat afectat(XnY)este 1/4 la fiecare sarcina
Tatal sanatos poate avea fiuce bolnave
Tatal bolnav poate avea fiice sanatoase
Afectiunea recesive autozomale pot fi mostenite:
De la doi parinti sanatosi,heterozigoti
De la parinti bolnavi
De la mama sanatoasa heterozigota si tatal bolnav
De la tatal sanatos homozigot si mama bolnava
De la mama sanatoasa homozigota si tatal bolnav
La transmiterea recesiva gomozomala:
Femeile heterozigote vor fi sanatoase
Barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi
Femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala
Mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor
Tatal bolnav transmite carcaterul patologic fiilor
Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?
Rahitismul rezistent la vitamina D
Hipoplazia smaltului dentar
Ereditatea poligenica:
Se refera la transmiterea caracterelor cantotative
Este determinata de mai multe gene nealele
Se refera numai la transmiterea caracterelor calitative
Este determinata de mai multe gene alele
Este determinata de gene codominante
Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Talia
Pigmentatia irisului
Haptoglobinele
Sistemul sanguin MN
Aptitudinile fizice
Alegeri criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice:
Urmeaza modelul mendelin de transmitere
Prezinta o larga variate fenotipica
Bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine
Au un caracter familial
Se manifesta numai la barbati
In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Autozomale dominante
Autozomale recesive
Gonozomale
Poligenice
Multifactoriale
