Karteikarten am Genética, erstellt von Eva Rocío Martínez Juanes am 15/08/2019.
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Repaso de Genética
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Factor V Leiden
Poliquistosis renal del adulto
Distrofia miotonica de Steinert o tipo I
Otoesclerosis
Miocardiopatia hipertrofica hereditaria
Corea de Hungtinton
Enfermedad de Von Villebrand
Diabetes MODY
Ataxia espinocerebelosa (SC)
Charcot-Marie- Tooth
Rendu - Osler
MEN 1
MEN 2A
MEN 2B o 3
Esclerosis Tuberosa
Von hippel Lindau
Neurofibromatosis tipo I
Neurofibromatosis tipo II
Hipercolesterolemia familiar
Hipertrigliceridemia familiar
Síndrome de Lynch
Cancer de mama y ovario hereditario
Poliposis colonica familiar
Esferocitosis hereditaria
Porfiria
Protoporfiria eritropoyetica
Enfermedad de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Ictiosis vulgar y epidermiolitica
Deficit antitrombina III
Deficit proteína C +/- Deficit proteína S
Fibrosis Quistica
Defectos metabólicos enzimaticos
Gaucher
Fenilcetonuria
Hemocromatosis
Ataxia de Friedreich
Drepanocitosis
Ataxia telangectasia
Talasemia alfa o beta
Xeroderma pigmentosa
Anemia de Fanconi
síndrome de bartter
Enfermedad de Wilson
Def. 21 hidroxilasa
Decit de alfa1 antitripsina
Raquitismo vitaminorresistente
Síndrome de Alport
Enfermedad de Fabry
Miopatia de Duchene y Becker
Hemofilia A y B
Def. Glucosa 6p DHasa
Enfermedad granulomatosa cronica
Inmunodeficiencia Wiskott Aldrich
Hipogammaglobulinemia de Bruton
Síndrome del cromosoma X fragil
Síndrome de Lesch-Nyhan
Daltonismo
Síndrome de Morris
Diabetes insípida nefrogenica familiar
Neuropatia óptica hereditaria de Leber
MERF
MELAS
Enf. Leigh (NARP)
Sindrome de Pearson
Síndrome de Kearns Sayre
Sindrome de Prader-Willi
Sindrome de Angelman
Distrofia miotónica tipo 2
Tumor de Wilms
Hirchsprungd
Tumor germinal
Sindrome de Down
Edwards
Patau
Lejeune
Sindrome Li Fraumeni
