Mujer de 40 años, recién casada y embarazada por primera vez, llega a la clínica con una pregunta sobre las posibilidades de tener "un bebé con síndrome de Down".
¿Cuál es la tasa de aparición del síndrome de Down en la población general?

¿Cuál de las siguientes no es una característica del síndrome de Down?

¿Qué anomalías genéticas importantes están asociadas con el síndrome de Down?

¿Enfermedad con mayor riesgo en pacientes con sindrome de down?

Mujer de 25 años dio a luz recientemente a un bebé al que se le diagnosticó síndrome de Down. Ni ella ni el padre del bebé tienen antecedentes personales o familiares de síndrome de Down. El cariotipo de los padres muestra que la madre tiene una translocación robertsoniana equilibrada: 45, XX, + t (14q; 21q).
¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga un hijo posterior con síndrome de Down?

Niño de 4 años ingresa con dolor e hinchazón en el muslo derecho después de una caída. Unos rayos X revelan una fractura aguda del fémur derecho. El interrogatorio de la madre revela que el niño ha tenido otras 2 fracturas conocidas, húmero izq y tibia izq, ambas con traumatismo mínimo. La historia familiar es notable por un problema óseo durante la infancia en el padre del niño que mejoró a medida que se convirtió en adulto. Se considera un diagnóstico de osteogénesis imperfecta.
¿Cuál es el método de herencia?

Tipo de osteogénesis imperfecta mas grave

Gen y proteína mutada de la Osteogenesis Imperfecta.

Una niña RN da positivo por fenilcetonuria (PKU) en un examen de detección de RN´s. Los resultados de una prueba de suero confirmatoria realizada a las 2 semanas de edad también son positivos, lo que establece el diagnóstico de PKU.
En la PKU hay deficiencia de:

Enzima alterada en la PKU:

Se deriva a una mujer joven para recibir asesoramiento genético. Tiene un niño de 3 años con retraso en el desarrollo e hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones. El pediatra ha diagnosticado retraso mental asociado al cromosoma X frágil. Actualmente está embarazada de su 2do hijo a las 14 SDG. La historia familiar es normal.
Mecanismo del síndrome de X frágil:

Un niño de 16 años se presenta con un empeoramiento de la visión durante los últimos 2 meses. Primero tenia problemas con la visión central en su ojo der, viendo una mancha oscura en el centro de su campo visual. La mancha oscura se había agrandado con el tiempo y también había desarrollado una pérdida central de la visión en el ojo izq. El examen físico revela microangiopatía y tortuosidad vascular de la retina. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico de neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Mecanismo de herencia de la NOHL:

Mujer de 40 años con antecedentes de empeoramiento de la congestión nasal e infecciones recurrentes de los senos nasales. Había estado sana hasta hace aprox 1 año cuando notó por 1ra vez rinorrea persistente, estornudos y congestión. Señaló que cuando se fue de vacaciones a México por 2 semanas, su rinorrea desapareció, solo para regresar cuando regresó a casa. Ella ha vivido en la misma casa durante los últimos 5 años junto con su esposo y un hijo. Han tenido un perro durante 4 años y un gato durante 1 año. En el examen físico, tiene cornetes nasales abultados e hinchados y una apariencia de adoquines en la faringe posterior.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Tipo de hipersensibilidad de la patología sospechada (Rinitis Alérgica):

Niño de 2 meses ingresa en la UCI con fiebre, hipotensión, taquicardia y letargo. La HC destaca por una hospitalización similar a las 2 semanas de edad. La exploración física se caracteriza por una temperatura de 39 ° C, candidiasis bucal y estertores en los campos pulmonares derechos. La radiografía de tórax revela neumonía multilobar. Dado el historial de infección grave recurrente, el pediatra sospecha un trastorno de inmunodeficiencia.
¿Qué inmunodeficiencia tiene el paciente?