Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

1

Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:

1

Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea

1

Selectati componente necesare secventierei genei F8:

1

Mutatiile genice sunt rezultatul:

1

Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:

1

Mutatiile punctiforme exonice pot fi:

1

Identificați cauza Hemofiliei A

1

Selectati componente necesare prin tehnica PCR:

1

O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?

1

Identificati mutatiile reglatoare:

1

Identifică gene autozomale

1

Mutațiile FBN1 afectează

1

Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină

1

Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:

1

Mutatiile reglatoare pot fi:

1

Identificați genele autosomale

1

Identificati mutatiile exonice:

1

Care sunt consecințe mutației neomorfe

1

Samesens mutatia poate fi la nivel de:

1

Proprietățile genei COL1A1

1

Identifica mutatiile punctiforme generative

1

Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:

1

Care sunt consecințe mutației amorfe

1

Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:

1

Identificati mutatiile frame shift:

1

Mutatiile intronice pot fi:

1

Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:

1

Identifica mutatiile frame shift

1

Proprietățile genei COL4A5

1

Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:

1

Inactivarea genei FBN1 determină

1

Inactivarea genei FMR1 determină

1

Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:

1

Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

1

În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:

1

Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:

1

Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:

1

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

1

Mutatiile punctiforme:

Quiz am Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, erstellt von Costea Vlad am 19/04/2021.

Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:

Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea

Selectati componente necesare secventierei genei F8:

Mutatiile genice sunt rezultatul:

Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:

Mutatiile punctiforme exonice pot fi:

Identificați cauza Hemofiliei A

Selectati componente necesare prin tehnica PCR:

O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?

Identificati mutatiile reglatoare:

Identifică gene autozomale

Mutațiile FBN1 afectează

Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină

Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:

Mutatiile reglatoare pot fi:

Identificați genele autosomale

Identificati mutatiile exonice:

Care sunt consecințe mutației neomorfe

Samesens mutatia poate fi la nivel de:

Proprietățile genei COL1A1