MEN I (síndrome de Wermer)

Mas frecuente

síndrome familiar aparecer desde los 5 a los 80 años

herencia autosómica dominante

gen MEN1 (11q13) que codifica la proteína menina, un supresor tumoral.

gen causante localizado en el cromosoma 11q13 y clonado, lo que permite en la actualidad el análisis genético directo de las familias con MEN1

enfermedad que se presenta con tumores de dos de los tres siguientes tipos celulares: PARA, PANDU,HIPO.

células paratiroideas
células neuroendocrinas pancreatoduodenales
células hipofisarias.

Tumores paratiroideos

hiperparatiroidismo (HPT) 90 % es la manifestación hormonal más común de la MEN1 apartir 20 años

HPT de MEN1 asintomática; las expresiones sintomáticas comprenden hipercalcemia, urolitiasis, alteraciones óseas inducidas por la hormona paratiroidea (PTH), síntomas osteomusculares, debilidad y alteraciones cognitivas. inicia antes (en general, a los 25 años )

cirugía es el tratamiento de elección del HPT de la MEN1 paratiroidectomía subtotal o total con autotrasplante

Tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales (30- 75 %)

segunda manifestación endocrina más frecuente

lesión esencial y más abundante en la MEN1, denominada hoy microadenoma multifocal, es un proceso monoclonal u oligoclonal

más frecuentes con clínica por hiperproducción hormonal son el gastrinoma y el insulinoma.

gastrinoma segundo tumor endocrino más frecuente y la causa más habitual de síntomas y signos graves en la MEN1. hipersecreción de ácido gástrico causados por uno o varios tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales secretores de gastrina.

extirpacion qx tumores pancreaticos

Tumor hipofisario o corticosuprarrenal

prolactinoma 70 % es el tumor hipofisario más frecuente

somatotropinomas (20%)

Algunos pacientes presentan acromegalia por tumores secretores de somatotropina.

tratamiento eleccion prolactinoma agonistas de la dopamina (p. ej., cabergolina, bromocriptina, quinagolida) constituyen el tratamiento de elección.

seguimiento anual durante toda la vida de los individuos pertenecientes a las familias afectadas y una revisión semestral de los pacientes (TC, RM, bioquímica sanguínea).

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Sexto ENDOCRINOLOGIA Notiz am SINDROME DE MEN, erstellt von Denisse Gutiérrez Gómez am 27/04/2021.