27 | Quiz

1

Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

1

Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat

1

Genotipul celulei umane include

1

Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:

1

Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:

1

În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?

1

Poliploidia reprezintă

1

Sindromul Marfan se transmite:

1

Heterocromatina sexuala Y este:

1

Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

1

Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X

1

Hemoglobinopatiile sunt:

1

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta

1

Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

1

Identificati gena autosomala:

1

Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?

1

Cariotipu cu situs FRA poate fi:

1

Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

1

Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?

1

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

1

Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

1

O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?

1

Cariotipul 47,XY,+21 contine

1

Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:

1

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

1

Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:

1

Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:

1

Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?

1

O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?

1

La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?

1

dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?

1

Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:

1

Genomul nuclear este reprezentat de:

1

Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:

1

Cromozomul Y face parte din

1

Clonarea reprezintă:

1

Identificati gena responsabila de sdr Alport:

1

Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:

1

Importanţa legii Hardy-Weinberg:

1

În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:

1

Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?

1

Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:

1

O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:

1

Nivelul genic de organizare a materialului genetic

1

Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:

1

Mutaţiile genomice pot fi:

1

Selectati cariotipurile cu aneuploidii

1

Mutaţiile dinamice se caracterizează prin

1

Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:

1

Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:

1

Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta

1

La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:

1

Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down

1

Tehnicile de analiză a ADN sunt:

1

Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic

1

Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?

1

Sfatul genetic precizează:

1

Identificati mutatiile intronice:

1

Aberaţiile cromozomiale pot fi

1

Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY

1

Genele:

1

dentificati mutatiile dinamice:

1

Restrictaza:

1

Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

1

Indicaţiile sfatului genetic:

1

Identificati mutatiile reglatoare

1

Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin

1

Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:

1

Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

1

Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

1

Fenocopia rezulta prin:

1

Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?

1

Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:

1

La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:

1

Identificati gene autosomale:

1

Bolile genetice sunt determinate de:

1

Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?

1

Identificati gene X-lincate:

1

Selectati proprietatile genei CFTR:

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

1

Selectati cariotipurile cu situs FRA:

1

O fetită cu monosomie X are

1

Bolile monogenice sunt:

1

Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

1

Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:

1

Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:

1

Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.

1

Fenotipul unei persoane include:

1

Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

1

Selectati proprietatile genei DMD:

1

Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot

1

Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

1

Metoda populaţional - statistică permite determinarea:

1

A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

1

Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

1

A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

1

A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

Quiz am 27, erstellt von mn12bgt gre am 17/05/2021.

27

Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat

Genotipul celulei umane include

Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:

Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:

În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?

Poliploidia reprezintă

Sindromul Marfan se transmite:

Heterocromatina sexuala Y este:

Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X

Hemoglobinopatiile sunt:

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta

Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

Identificati gena autosomala:

Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?

Cariotipu cu situs FRA poate fi:

Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?