CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Neutre
amorfe
Poliploidii
Dinamice
Letale
CS Mutaţiile genice pot fi:
Numerice
Numai recesive
Modificative
Numai somatice
CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia
Sunt punctiforme
Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
Pot fi modificări ale genelor structurale
Sunt aneuploidii
CS Se cunosc următoarele mutaţii, cu excepţia
Genice
Cromozomiale
Dominante
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Somatice spontane
Somatice induse
Generative
Nici una nu se moşteneşte
CS Alegeţi mutaţia care NU modifică cantitatea materialului ereditar:
Dublarea genei
Pierderea fragmentului cromozomial
Monosomia
Înlocuirea a două nucleotide din genă
Triploidia
CS Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 180 grade
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Pot fi numerice
Pot fi structurale
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Apar în celulele somatice
Frecvent au caracter adaptiv
CS Care formulă determină poliploidia?
2n+2
2n
2n+1
3n
2n-1
CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
Inversia
Translocaţia
Deleţia
Duplicaţia
CS Care dintre enunţuri se referă la mutaţiile cu decalarea fazei de lectură?
Pierderea a şase nucleotide consecutive
Inversia unei secvenţe de nucleotide
Substituţia nucleotidelor
Modificarea unei secvenţe nucleotidice multiplă lui trei
Inserţia a două nucleotide
CS Mutaţiile cu decalarea fazei de lectură se produc prin:
Pierderea a două triplete
Pierderea unui nucleotid
Tranziţii nucleotidice
Transversii nucleotidice
Inversia nucleotidelor
CS Scurtarea moleculei de proteină sintetizată se produce ca urmare a:
Dublării unui triplet codificator
Apariţiei premature a codonului nonsens
Mutaţiilor missens
Apariţiei codonului sinonim
Apariţiei a două codoane sinonime
CS Cauza defectelor de splicing poate fi:
Mutaţia în regiunea reglatoare a genei
Mutaţia în exon
Mutaţia la limita dintre exon şi intron
Mutaţia în secvenţa lider
Mutaţia capătului 3' al genei
CS Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de nucleotide?
a) [ ] Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina
Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi
Pierderea unui aminoacid
Pierderea a doi aminoacizi
Stoparea prematură a transcripţiei
CS Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene structurale?
Mutaţie nonsens
Deleţia unui codon
Decalarea fazei de lectură
Deleţia boxei TATA
Deleţia unui exon
CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
Modificarea codonului de iniţiere
Modificarea boxei TATA
Modificarea secvenţei lider
Modificări la limita dintre exoni şi introni
CS Hemoglobinopatiile sunt:
] Boli genice
Se pot determina citogenetic
Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
Sunt determinate de mutaţii neutre
Gena patologică este localizată pe cromozomul X
CS În rezultatul unei mutaţii din proteina sintetizată lipseşte un aminoacid. Care este tipul mutaţiei?
Substituţia
Deleţia unui nucleotid
Deleţia a trei nucleotide
Expansiunea unităţilor trinucleotidice
CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Microorganismelor
Omului
Culturilor de celule umane
Culturilor de celule animale
Animalelor de laborator
CS Translocaţia cromozomială:
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi omologi
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi neomologi
Se caracterizează prin rotirea unui fragment la 180o
Poate fi numai reciprocă
Duce la formarea isocromozomului
CS Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?
Combinative
Genomice
Somatice
CS Evidenţiaţi mutaţiile, care nu se referă la cele cromozomiale:
Transversia
CS Poliploidia reprezintă:
O muataţie genică
O variaţiune combinativă
O mutaţie genomică
O mutaţie cromozomială structurală
O modificaţie
CM Care este importanţa mutaţiilor genice?
Sunt cauza bolilor cromozomiale
Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
Asigură variabilitatea indivizilor
Pot avea un rol adaptiv
Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
CM Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
Depurinizarea
Activitatea mutagenă a unor produşi metabolici
Transpoziţia
Nedisjuncţia cromozomilor în meioză
Erori ale reparaţiei
CM Mutaţiile somatice:
Se transmit genealogic
Nu se transmit genealogic
Pot provoca moartea celulei
Pot fi cauza unei tumori
Pot deregla activitatea vitală a celulei
CM Mutaţii genice sunt:
Inserţia nucleotidelor
Formarea cromozomului inelar
Pierderea unei secvenţe nucleotidice multiplă lui trei
Pierderea unei secvenţe nucleotidice nemultiplă lui trei
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Pierderea mai multor nucleotide
Creşterea numărului de repetări a secvenţelor trinucleotidice în regiunea codificatoare a genei, însoţită de dereglarea funcţiei ei
Micşorarea numărului de secvenţe trinucleotidice
Creşterea numărului de secvenţe trinucleotidice în regiunea reglatoare a genei, însoţită de dereglarea funcţiei ei
CM Variabilitatea:
Este o proprietate universală a organismelor vii
Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
Asigură diversitatea genetică a populaţiei
Este asigurată numai de factori mutageni
Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
CM Importanţa biologică a variabilităţii:
Asigură polimorfismul individual
Asigură selecţia naturală
Nu intervine în apariţia bolilor genetice
Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
Deleţia unui braţ cromozomial
Modificări structurale a ADN-lui
CM Mutaţiile pot fi:
] Hipermorfe
Hipomorfe
Amorfe
Antimorfe
CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Produc boli metabolice
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Produc boli cromozomiale
Determină alelismul multiplu
CM Caracteristic pentru mutaţiile punctiforme este:
Modifică numai fenotipul
Determină apariţia unui codon stop
Pot fi observate la microscop
Determină apariţia codonului sinonim
Scurtează sau alungesc lanţul polipeptidic
CM Substituţia unui nucleotid în codon determină:
] Apariţia codonului nonsens
Apariţia codonului sinonim
Înlocuirea unui aminoacid cu altul
Decalarea ramei de citire
Excluderea numai a unui aminoacid
CM Variabilitate este:
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
] Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Un proces determinat numai de factori mutageni
CM Variabilitatea asigură:
Supravieţuirea organismelor
Un polimorfism individual
Selecţia naturală
Recombinarea genetică
Manifestarea unor stări patologice
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Modificări în limitele normei de reacţie
Modificări ontogenetice
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Moştenirea caracterelor modificate
Controlul genetic al modificaţiunilor
CM Mutaţiile:
Apar în urma modificărilor materialului genetic
Provoacă apariţia unui fenotip nou
Condiţionează modificări metabolice noi
Pot apărea spontan
Nu pot fi produse de factorii mediului
CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Translocaţie
Inserţie
Tranziţie
Deleţie
Transversie
CM Substituţia unui nucleotid poate determina mutaţiile:
Missens
Nonsens
Samesens
CM Variabilitatea organismelor:
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Poate fi ereditară şi neereditară
Asigură adaptarea organismelor
CM Care variaţii se transmit prin ereditate?
Fenotipice
Genotipice
Mutaţionale
Combinaţiile noi de gene
Se transmit prin ereditate
Nu modifică genotipul organismului
Pot fi cauza bolilor genetice
Apar în rezultatul crossing-overului
Apar numai spontan
CM Norma de reacţie:
Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
Determină spectrul variabilităţii modificative
Determină spectrul variabilităţii genotipice
Determină spectrul variabilităţii combinative
CM Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:
Combinarea nouă a genelor parentale la zigot
Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului
Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi
Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vieţii
Toate răspunsurile sunt incorecte
Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
Este o proprietatea universală a organismelor
Este asigurată de replicarea acizilor nucleici şi repartizarea lor identică celulelor fiice
Este factorul conservativ a evoluţiei
Păstrează caracterele utile în succesiunea generaţiilor
Asigură diferite caractere copiilor dintr-o familie
CM Mutaţiile spontane se caracterizează prin:
Apar sub acţiunea factorilor fizici, chimici sau biologici
Sunt erori ale replicaţiei
Determină apariţia genelor letale
Apar cu o frecvenţă constantă
Nu pot fi prevăzute
CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
Modifică un singur aminoacid
Modifică un grup de aminoacizi
Poate anula o altă mutaţie
Poate bloca sinteza unui polipeptid
Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
Instabilitate
Sunt dependente de diviziunile celulare
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Se produc doar în ovogeneză
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Are rol adaptiv
se poate produce doar prenatal
Apare pe parcursul vieţii
CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:
Pozitive
Letale sau semiletale
] Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Autosomale
Parţiale
Echilibrate
Punctiforme
Înlănţuite cu cromozomul X
Induse
CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Spontane
Neechilibrate
CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
92, XXXX
45, XY,-12
47, XY,+8
46, X, (Xq-)
45, X
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Nedisjuncţia cromosomică
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Clivarea transversală a centromerului
Erori la fecundare
CM Variabilitatea este:
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Proprietatea inversă a eredităţii
Forţa motrice a evoluţiei
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
CM Variabilitatea ereditară:
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
Se realizează în limita normei de reacţie
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
CM Mutaţiile spontane:
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Apar în celulele somatice şi germinative
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
Pot fi numai genice
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Înlocuirea nucleotidelor
Introducerea unor nucleotide
Schimbarea locului nucleotidului
Pierderea fragmentului cromozomic
Pierderea unor nucleotide
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Duc la apariţia unor caractere mutante
Pot fi dominante sau recesive
Există în celulele diploide şi haploide
Afectează concomitent toate genele din genom
Nu se observă în microscopul optic
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
Schimb de segmente între cromozomi
Pierderea unui segment cromozomial
Dublarea unui segment cromozomial
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
Sunt provocate numai de factorii mutageni
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
Provoacă boli cromozomiale
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
Întotdeauna este utilă
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Pot fi spontane sau induse
Apar în celulele generative ale organismului
Pot fi genice: dominante sau recesive
CM Mutaţiile genice:
Se transmit descendenţilor
Ca exemplu serveşte sindromul Down
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
Există în celulele somatice şi generative
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
