CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
Apare mai frecvent în căsătorii consangvine
Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
Este somatică
Se conformează transmiterii mendeliene
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Determinării aneuploidiilor
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
Diagnosticului prenatal al unor bolii
CM Caracterul dominant este determinat de:
Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu
Câteva perechi de gene dominante nealele
CM Bolile monogenice sunt:
Ereditare
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
Determinate de o singură genă normală
CM Bolile cu transmitere dominantă:
Se manifestă la persoanele heterozigote
Sunt determinate de gene mutante hipermorfe
Sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
Se caracterizează prin expresivitate variabilă
Debutul lor poate fi dependent de vârstă
CM Bolile recesive:
Se manifestă la heterozigoţi
Se întâlnesc în fiecare generaţie
Sunt mai severe decât cele dominante
Depind de consanguinitate
Sunt determinate de o serie de gene nealele
CM În transmiterea dominantă autosomală:
Genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonosomi
Mai frecvent este afectat sexul masculin
Riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor
Genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autosomi
Prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Frecvenţei caracterului în familie
Sexului viitorului copil
Modului de transmitere a caracterului
Genotipului membrilor acestei familii
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Penetranţa incompletă
Expresivitatea
Complementaritatea genică
Dominarea completă
Consanguinitatea
CM Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Interacţiunea genelor alele
Interacţiunea genelor nealele
Interacţiunile dintre gene şi mediu
Penetranţa genei
Fenotipul părinţilor
CM Expresivitatea se caracterizează prin:
Gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi
Frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote
Manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite
Manifestarea numai la heterozigoţi
Manifestarea numai la homozigoţi
CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
Riscul de recurenţă a bolii este constant
Riscul de recurenţă a bolii este variabil
Părinţii bolnavului pot fi sănătoşi
Părinţii bolnavului pot fi bolnavi
Riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală
CM Caracterele cantitative:
Sunt determinate de mai multe perechi de gene
Sunt monogenice
Prezintă o variabilitate continuă
Sunt dependente de factorii de mediu
Intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului
CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Dacă este bolnav unul din părinţi riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%
Continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta
Transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului
Tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi
Tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi
CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
Discontinuitate în succesiunea generaţiilor
În familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
Doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi
Riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%
CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
CM Afecţiunile recesive autosomale pot fi moştenite:
De la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi
De la doi părinţi bolnavi
De la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav
De la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă
De la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav
CM La transmiterea recesivă gonosomală:
Femeile heterozigote vor fi sănătoase
Bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi
Femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală
Mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor
Tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor
CM Care din afecţiuni se transmit dominant gonosomal?
Rahitismul rezistent la vitamina D
Hemofilia
Daltonismul
Miopatia Duchenne
Hipoplazia smalţului dentar
CM Ereditatea poligenică:
Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
Este determinată de mai multe gene nealele
Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
Este determinată de mai multe gene alele
Este determinată de gene codominante
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Talia
Pigmentaţia irisului
Haptoglobinele
Sistemul sanguin MN
Aptitudinile fizice
CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
Urmează modelul mendelian de transmitere
Prezintă o largă variaţie fenotipică
Bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine
Au un caracter familial
Se manifestă numai la bărbaţi
CM În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Autozomale dominante
Autozomale recesive
Gonosomale
Poligenice
Multifactoriale
CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Congenitale
Monogenice
Autozomale
Dominante
Recesive
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Patologia cromozomială
Bolile multifactoriale
Bolile monogenice
Enzimopatiile
Patologiile X - lincate
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Autosomal recesiv
Autosomal dominant
X - lincat
Multifactorial
Y- lincat
CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Autosomale
СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
5%
10%
25%
50%
75%
СS Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
0%
СS Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
10% pentru ambele sexe
25% numai pentru fete
50% numai pentru băieţi
CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Metoda clinico-genealogică
Metoda molecular-citogenetică
Metoda citogenetică
Metoda imunologică
Metoda biochimică
СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
Х- recesive
Autosomal recesive
Autosomal dominante
Cromozomiale
CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Proliferarea
Anticipaţia
Pleiotropia
Penetranţa
СS Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Citoplasmatic (mitocondrial)
X-dominant
СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
30%
40%
20%
CS Sindromul Marfan se transmite:
Autosomal-dominant
Autosomal-recesiv
X - recesiv
X - dominant
Poligenic
СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Multifactorială
Х-lincat recesivă
Autosomal recesivă
Autosomal dominantă
] X-lincată dominantă
СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
СS Оntr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
50% numai pentru fete
25% pentru ambele sexe
25% numai pentru băieţi
0% pentru ambele sexe
CS Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
CS Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Fenilcenoturia
Galactozemia
Coreea Huntington
Hipotiroidia congenitală
Mucoviscidoza+
CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
Cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică
Cupluri cu copii născuţi morţi
Cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană
Cupluri cu avorturi spontane care necesită doze mari de medicamente
Femeile gravide care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă) necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări
CS Care dintre afirmaţii referitor la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
Stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic
Determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic
Elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare)
Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei
Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este
100%
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
CS Bolile genice sunt determinate de:
Pierderea unei părţi de material cromozomial
Majorarea numărului de cromozomi
O translocaţie reciprocă
O mutaţie genică
O translocaţie robertsoniană
CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
