Sindrome de Down es, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21
Se caracteriza por: la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
El síndrome de Down se produce por la aparición de tres cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas.
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación.
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “translocacion”
Las personas con síndrome de down no padecen de discapacidad cognitiva
Los niños y niñas con sindrome de down tiene retraso de crecimiento, hipotonia, oreja redonda de implantacion baja.
La enfermedades asociadas mas frecuentes es la CARDIOPATIA
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 50% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes
