Existem três padrões clínicos principais: Tipo
autossômico recessivo infantil, Tipo autossômico recessivo intermediário e Tipo
autossômico dominante

Mesmo que a dor óssea não exista, o estreitamento dos
forames cranianos e consequentemente a compressão dos nervos, também pode resultar
em cegueira, surdez, anosmia, ageusia e ocasionalmente paralisia facial

Radiograficamente nota-se um aumento
generalizado na densidade óssea do esqueleto, com defeito na remodelação das metáfises

É uma condição rara de desenvolvimento que afeta exclusivamente os ossos
maxilares

Necessita de tratamento imediato e não existe regressão após puberdade

Há uma expansão indolor e simétrica da região posterior de mandíbula (bochechas rechonchudas)

Elevação do assoalho orbitário e da parede anterior do seio, realizando o deslocamento do globo ocular
para cima ("olhos voltados para o céu")