226) CM Mutatiile genomice pot fi :
a)Congenitale
b)Spontane
c)Echilibrate
d)Gonosomale
e)Generative
227) CM Alegeti mutatii genomice ce se pot intalni la nou-nascut:
a)92,XXXX
b)45,XY,-12
c)47,XY,+8
d)46,X,(Xq-)
e)45,X
228) CM Mecanismele de producer a aneuploidiilor pot fi :
a)Nedisjunctia cromosomica
b)Intarzierea anafazica
c)Crossing-overul inegal
d)Clivarea transversal a centromerului
e)Erori la fecundare
229) CM Mutatiile spontane:
a)Por fi modificari cromozomiale numerice sau structural
b)Apar in celule somatice si germinative
c)Apar in conditiile obisnuite ale vietii
d)Pot fi numai genice
e)Apar sub actiunea factorilor mutageni
230) CM Mutatiile somatice:
a)Intotdeauna se transmit descendentilor
b)Pot fi schimbari de structura a cromozomului
c) Por fi spontane si induse
d)Apar in cellule generative ale organismului
e)Pot fi genice :dominante sau recesive
231) CS Care dintre urmatoarele cariotipuri prezinta aberatii :
a)46,X,I(Yq)
b)46,XX,1q+
c)45,XY,rob(21 22)
d)46,XX,16qh+
e)46,XX,9q-
232) CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter:
a)47,XXY
b)47,XYY
c)46,XXY
d)48,XXXY
233) CS Care dintre cariotipurile prezentate nu corespund …:
a)47,XXY/46,XY
b)47,XXY
c)47,XYY
e)49,XXXXY
234) CS Care dintre urmatoarele cariotipuri Nu se intalneste in sindromul Turner :
a)46,X,i(Xq)
b)45,X
c)47,XXX
d)46,XX/45,X
e)46,X,Xp-
235)CS Evaluati care aneuploidii Nu se intalnesc la copii nascuti vii :
a)47,XY,+13
d)45,XX,-21
e)47,XXX
236)CS Dezvoltarea fizica si psihica normal este caracteristica pentruurmatorul cariotip:
b)48,XXXX
c)48,XXYY
d)45,X
e)47,XY,+18
237)CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaza cu sindromul ,,cri-du-chat”:
a)45,X
b)47,XY,+21
c)46,XX,9P-
d)46,Xy,4p-
e)46,XX,5P-
238)CS Alegeti care din urmatoarele cariotipuri contine o mutatie cromozomiala:
a)46,X,i(Yq)
b)45,XY,rob(13/21)
c)46,XX,9q-
239)CS Alegeti care cariotip contine o aberatie cromosomiala neechilibrata:
a)45,XX,rob(21/21)
b)46,XY,1qh+
c)46,XY,Inv(4)(q13;q23)
d)46,XY,t(2;8)(q13;q12)
e)46,XX,r(5)
240)CS Alegeti care cariotip se asociaza cu sindromul Edwards:
a)47,XY,+21
c)47,XX,+13
d)47,XY,+18
e)45,XX,rob(13/21)
241) CS Determinati probabilitatea nasterii unui copil cu boala Down la urmatorii parinti : P: 46,XX * 45,XY,rob(21 21)
a) 25%
b)50%
c)100%
d)10%
e)Raspunsul correct lipseste
242) CS Alegeti care cariotip contine o anomalie neechilibrata:
a)46,XX,I(5q)
b)46,XX,16qh-
c)46,XX,Inv(4)(q22q32)
d)45,XY,rob(13/21)
e)46,XY,1qh+
243)CS Alegeti cariotipul ce contine o anomalie cromozomiala echilibrata:
a)46,XY,del(15Xq12-q14)
b)46,X,I(Xq)
c)47,XX,1qh-,+21
d)46,XX,t(9/22)
e)46,XYY,rob(13/21)
244)CM Evaluati ce tip de mutatie genomica nu se intalneste…..:
a)Trisomia autosomala
b)Monosomia autosomala
c)Monosomia X
d)45,Y
e)Trisomia gonosomala
245) CS Alegeti care cariotip se asociaza cu sindromul Patau:
a)47,XX,+18
c)47,XY,+13
d)46,XX,5p-
246) CS Evaluati care dintre patologiile cromozomiale indicate mai josarecele mai grave consecinte :
b)45,XY,-21
c)46,XX,del(5)(p15-pter)
d)47,XXY
e)47,XX,+18
247)CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu unnumardiferitde cromozomi,provenite din acelasi zigot se numeste si poate fi definit :
a)Aneuploid
b)Polisomic
c)Himera
d)Mozaic
e)Poliploid
248)CS Evaluati care este cea mai raspandita aberatie cromozomiala umana:
a)Trisomia 13
b)Trisomia 21
c)Trisomia 18
d)Monosomia 21
e)Polisomia X
249)CS Indicati cariotipul in cazul sindromului ,,cri-du-chat”:
a)46,XY/47,XY,+21
b)45,XX,rob(13 21)
d)46,XY,,dup(5)(p13p21)
250) CS Indicati formula cromozomiala asociata cu anomalii de structura:
a)46,XX,16qh+
b)45,X/46,XX
c)46,XX,dup(1)(p24-pter)
