Selectati cariotipurile rezultate testului Barr pozitiv
47,XYY
48,XXXY
47,XXY
47,XX,+21
46,X,i(Xq)
Selectati cariotipurile rezultate testului Barr negativ
46,X,r(X)
47,XXX
Selectati cariotipurile rezultate testului F pozitiv
Care variaţii se transmit prin ereditate?
Mutaţionale
Modificative
Fenotipice
Combinaţiile noi de gene
Genotipice
Variabilitatea asigură:
Manifestarea unor stări patologice
Selecţia naturală
Recombinarea genetică
Un polimorfism individual
Supravieţuirea organismelor
Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecven tîn sindromul Klinefelter?
47,XXY/46,XY
49,XXXXY
Care formulă determină poliploidia?
2n-1
2n+1
2n+2
3n
2n
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Se poate produce doar prenatal
Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Are rol adaptiv
Mutaţiile somatice:
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi genice: dominante sau recesive
Apar în celulele generative ale organismului
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Pot fi spontane sau induse
Mutaţiile genomice pot fi:
Echilibrate
Congenitale
Gonosomale
Spontane
Generative
Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
47, XX,+13
47, XY,+21
47, XXY
47, XY,+18
45,XX, rob(13;21)
Evidenţiaţi mutaţiile, care nu se referă la cele cromozomiale:
Transversia
Duplicaţia
Inversia
Translocaţia
Deleţia
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Dominante
Neechilibrate
Letale
Neutre
Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
46,XY, dup (5)(p13 p21)
46,XX, del(5)(p154pter)
46,XY/47,XY,+21
Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Poliploidii
Dinamice
Amorfe
Variabilitatea:
Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
69,XXY
45,XX,-13
45,XX,rob(13;21)
45,XO / 46,XY
48,XXYY
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
45, XY, rob(13;21)
46, XX, i(5q)
46, XY, 1qh+
46, XX, 16qh-
46, XX, inv(4)(q22q32)
Selectați caracteristici ale mutaţiilor :
Nu modifică genotipul organismului
Apar în rezultatul crossing-overului
Apar numai spontan
Se transmit prin ereditate
Pot fi cauza bolilor genetice
Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul cariotip:
48,XXXX
45,XO
47,XY,+18
Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Amenorea primară
Distanţa intermamelonară mare
Limfedemul mîinilor şi picioarelor
Talia mică la naştere
Pterigyum coli
Variabilitatea este:
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
Forţa motrice a evoluţiei
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
Proprietatea opusă a eredităţii
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Autosomale
Punctiforme
Somatice
Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
46,XX
45,XX,rob(14;21)
46,XX,rob(14;21)
46,XX/47,XX,+21
45,XX,rob(14;21)/46,XX
Parţiale
Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
47, XXX
47, XX,+18
47, XYY
46, XX, 5p-
47, XY,+13
Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Frecvent au caracter adaptiv
Apar în celulele somatice
Pot fi structurale
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Pot fi numerice
Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
46,XY, rob(21;21)
46,XY,21p-
45,XY, rob(14;21)
46,XY/ 47,XY,+21
47,XY, +21
Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
Sunt provocate numai de factorii mutageni
Provoacă boli cromozomiale
