In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
45,X
47,XXX
46,X i(Yq)
47,XXY
47,XYY
Variabilitatea organismelor:
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Poate fi ereditară şi neereditară
Asigură adaptarea organismelor
Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
46,XX,9q-
45,XY,rob(21;22)
46,X,i(Yq)
46,XX,16qh+
46,XX,1q+
Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
47,XX,+18
45,X/46,XX
46,XX,dup(1)(p244pter)
48,XXXY
Se cunosc următoarele mutaţii, cu excepţia:
Genice
Neutre
Cromozomiale (structurale)
Modificative
Dominante
Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
45, XY, rob(22;22)
46, XY, inv(6)(q12q22)
46, XX, dup(4)(p12p13)
46, XX, 9qh-
46, XYqh+
Importanţa biologică a variabilităţii:
Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
Asigură selecţia naturală
Asigură polimorfismul individual
Nu intervine în apariţia bolilor genetice
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
Dublarea genei
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
46,XX/45,X
46,X,Xp-
46,X,i(Xq)
Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
46, XY, inv(1)(q23q32)
46, X,+13
46, XXY, rob(15;22), +22
47, XXYqh++
45, X
Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
46, i(Xp) Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
47, XX,+21
Translocaţia cromozomială:
Se caracterizează prin rotirea unui fragment la 180o
Poate fi numai reciprocă
Duce la formarea isocromozomului
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi neomologi
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi omologi
Consecinţele mutaţiilor pot fi:
Letale sau semiletale
Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
Pozitive
Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
Variabilitatea ereditară:
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
Se realizează în limita normei de reacţie
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
46,XX,rob(21;21)
45,XY,-21
47,XY,+21
47,XY,+21 / 46,XY
45,XX, rob(21;21)
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Spontane
Neechilibrate
Letale
Mutaţiile genomice pot fi:
recesive
omogene
Înlănţuite cu cromozomul X
Induse
Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Himeră
Poliploid
Mozaic
Aneuploid
Polisomic
Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
46,XX/ 47,XX,+13
45,XY, rob(14;21)
47,XY,+13
46,XY, rob(13;22)
Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
46,Xy,4p-
46,XX,5p-
45,XO
46,XO,+21
46,XX,9p-
Mutaţiile genice pot fi:
Numerice
Numai recesive
Numai somatice
Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:
Sunt punctiforme
Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
Pot fi modificări ale genelor structurale
Sunt aneuploidii
Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?
Cromozomiale
Combinative
Genomice
Somatice
Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Translocaţie
Inserţie
Tranziţie
Deleţie
Transversie
Norma de reacţie:
Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
Determină spectrul variabilităţii modificative
Determină spectrul variabilităţii genotipice
Determină spectrul variabilităţii combinative
Variabilitatea:
Este o proprietatea universală a organismelor
Este asigurată de replicarea acizilor nucleici şi repartizarea lor identică celulelor fiice
Este factorul conservativ a evoluţiei
Păstrează caracterele utile în succesiunea generaţiilor
Asigură diferite caractere copiilor dintr-o familie
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Cromozom inelar
Translocaţie reciproca echilibrata
Inversie pericentrică
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
Izocromozom
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
47, XY,+8
46, X, (Xq-)
45, XY,-12
92, XXXX
Gonosomale
Generative
Echilibrate
Congenitale
Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Mutaţie missens
Duplicaţie
Inversie
