Mutaţiile:
Nu pot fi produse de factorii mediului
Condiţionează modificări metabolice noi
Apar în urma modificărilor materialului genetic
Provoacă apariţia unui fenotip nou
Pot apărea spontan
Variabilitatea:
Este asigurată de replicarea acizilor nucleici şi repartizarea lor identică celulelor fiice
Păstrează caracterele utile în succesiunea generaţiilor
Este factorul conservativ a evoluţiei
Este o proprietatea universală a organismelor
Asigură diferite caractere copiilor dintr-o familie
Mutaţiile genomice pot fi:
Înlănţuite cu cromozomul X
Dominante
Dinamice
Parţiale
Induse
Mutaţiile somatice:
Pot provoca moartea celulei
Pot fi cauza unei tumori
Nu se transmit genealogic
Pot deregla activitatea vitală a celulei
Se transmit genealogic
Care este importanţa mutaţiilor genice?
Pot avea un rol adaptiv
Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
Sunt cauza bolilor cromozomiale
Asigură variabilitatea indivizilor
Mutatiile reglatoare pot fi:
izomorfe
amorfe
hipomorfe
hipermorfe
neomorfe
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
induse
samesens
nonsens
missens
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Moştenirea caracterelor modificate
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Modificări în limitele normei de reacţie
Controlul genetic al modificaţiunilor
Modificări ontogenetice
Translocaţia cromozomială:
Se caracterizează prin rotirea unui fragment la 180o
Duce la formarea isocromozomului
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi neomologi
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi omologi
Poate fi numai reciprocă
Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
Schimb de segmente între cromozomi
Dublarea unui segment cromozomial
Pierderea unui segment cromozomial
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
Variabilitatea asigură:
Supravieţuirea organismelor
Manifestarea unor stări patologice
Recombinarea genetică
Un polimorfism individual
Selecţia naturală
Identificati mutatiile dinamice
DA134
134-135insGAG
134-136delGAG
(CAA)230
(GAG)134
Echilibrate
Spontane
Gonosomale
Congenitale
Generative
Apar numai spontan
Apar în rezultatul crossing-overului
Se transmit prin ereditate
Nu modifică genotipul organismului
Pot fi cauza bolilor genetice
Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Somatice induse
Somatice spontane
Nici una nu se moşteneşte
Letale
Mutaţii genice sunt:
Substituţia nucleotidelor
Inserţia nucleotidelor
Pierderea unei secvenţe nucleotidice multiplă lui trei
Formarea cromozomului inelar
Pierderea unei secvenţe nucleotidice nemultiplă lui trei
Identificati mutatiile punctiforme:
245-246insG
314G>A
(CAC)120
2198T>C
1234T>G
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
intronice
reglatoare
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
proteina normala, in cantitati reduse
proteina defecta, cu functie patologica
polimorfism ADN
lipsa proteinei
proteina modificata, cu functie normala
proteina in cantitati excesive
Mutatiile genice se produc prin:
expansiuni trinucleotidice
deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
substitutii nucleotidice
Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene structurale?
Deleţia boxei TATA
Deleţia unui codon
Mutaţie nonsens
Deleţia unui exon
Decalarea fazei de lectură
Hemoglobinopatiile sunt:
Boli genice
Sunt determinate de mutaţii neutre
Se pot determina citogenetic
Gena patologică este localizată pe cromozomul X
Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
Variabilitatea ereditară:
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
Se realizează în limita normei de reacţie
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
Substituţia unui nucleotid în codon determină:
Apariţia codonului sinonim
Apariţia codonului nonsens
Decalarea ramei de citire
Înlocuirea unui aminoacid cu altul
Excluderea numai a unui aminoacid
Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Culturilor de celule animale
Animalelor de laborator
Omului
Culturilor de celule umane
Microorganismelor
Mutatiile intronice pot fi:
normomorfe
nici unul din cele mentionate
Mutaţiile spontane:
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Apar în celulele somatice şi germinative
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Pot fi numai genice
Mutatiile genice pot fi:
nucleare sau mitocondriale
omogene sau in mozaic
normale sau patologice
generative sau somatice
ereditare sau de novo
Mutaţiile cu decalarea fazei de lectură se produc prin:
Pierderea a două triplete
Tranziţii nucleotidice
Inversia nucleotidelor
Pierderea unui nucleotid
Transversii nucleotidice
Alegeţi mutaţia care NU modifică cantitatea materialului ereditar:
Monosomia
Dublarea genei
Înlocuirea a două nucleotide din genă
Pierderea fragmentului cromozomial
Triploidia
