Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
5%
10%
25%
0%
50%
Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
75%
Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
10% pentru ambele sexe
25% numai pentru fete
50% numai pentru băieţi
Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
30%
40%
20%
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Multifactorială
Х-lincat recesivă
Autosomal recesivă
Autosomal dominantă
X-lincată dominantă
Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
50% numai pentru fete
25% pentru ambele sexe
25% numai pentru băieţi
0% pentru ambele sexe
Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Fenilcenoturia
Galactozemia
Coreea Huntington
Hipotiroidia congenitală
Mucoviscidoza
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
100%
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Bolile genice sunt determinate de:
Pierderea unei părţi de material cromozomial
Majorarea numărului de cromozomi
O translocaţie reciprocă
O mutaţie genică
O translocaţie robertsoniană
În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului? Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2 Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2 Barbati:
B, Rh+, M, Hp 1-2
A1, Rh+, MN, Hp 1-1
O, Rh-, MN, Hp 1-1
A2, Rh+, N, Hp 2-2
A2B, Rh-, M, Hp 1-2
În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
A2
A2B
A1B
A1
B
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor Tatăl:
A1, MN, Rh+, nesecretor
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
O, M, Rh pozitiv, secretor
A1, M, Rh negativ, nesecretor
A2B, N, Rh+, secretor
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului: Mama: A1 , M , Rh negativ, se Copil: B, MN, Rh negativ, se Tatal:
A2 , M , Rh pozitiv, Se
A1 , M , Rh pozitiv, se
A2B, N, Rh negativ, se
B, N, Rh pozitiv, Se
A1B, N, Rh negativ, Se
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Tatăl:
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi? COPIII :
A2, M, Rh-
A1, M, Rh-
O, N, Rh+
A1, N, Rh-
A2B, MN, Rh+
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare) COPIII:
A2 , M , nesecretor
A2B, MN, secretor
A1B, MN, nesecretor
O, M, secretor
B, N, secretor
Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu? Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului Tatal: A1, are ambii părinţi Rh- Copii:
A1, A2, O, numai Rh+
A1, A2, O, Rh- şi Rh+
Nici un răspuns nu este corect
A1, A2, Rh+ şi Rh-
A1, A2, O, numai Rh-
În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?
A1B + O
A + A1B
B + A2B
A1+ B
A1B + A2B
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl:
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Mama: B, N, Rh pozitiv, Hp 2-2 Tatăl:
A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2
A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
O persoana cu Hp 1-1 are un frate Hp 2-2. Ce genotipuri pot avea părinţii?
Hp 1-1 / Hp 1-1
Hp 1-2 / Hp 1-2
Hp 1-2 / Hp 2-2
Hp 1-1 / Hp 1-2
Hp 2-2 / Hp 2-2
În care din următoarele combinaţii, părinţii NU pot avea copii cu grupa A2?
A1 + B
A1B + B
A2B + O
A2 + A2B
A2B + A1
În care din următoarele combinaţii părinţii NU pot avea copii cu grupa B?
B + O
A2 + O
A2B + A1B
O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
0
O femeie cu grupa sanguină A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
O
