Selectati etapele expresiei genelor pentru Ig:
Replicarea
Transcriptia
Recombinarea somatica
Processingul
Translatie
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de trasnmitere:
XD
AR
Holandric
XR
AD
Factorii care modifica echilibrul Hardy-Weinberg:
Panmixia
Selectia
Migratiile
Numarul mare de indivizi in populatie
Mutatiile
Identificati cauzele producerii disruptiilor
Factori teratogeni fizici
Mutatii genomice
Mutatii genice
Factorii teratogeni chimici
Mutatii cromozomiale
caracterizati tipul caracterului daca se stie ca H=64%
Character cu predispozitie genetica
Pur ereditar
Multifactorial
Ereditar, influentat de mediu
Ecologic
Identificati factorii majori masculinizanti:
Gena DAX1
Gena AZF1
SRY
Gena AMH
Gena AR
Cosangvinitatea mareste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Autosomal recesiv
Autosomal dominant
X-dominant
Citoplasmatic (mitochondrial)
Selectati patologia ce se poate transmite dupa modelul de mai jos:
Hipercolesterolemia familala
Sdr alport
Alfa-talasemia
Sdr X fra
Boala huntington
selectati tipul de mostenire carui este caracteristica penetranta complete sau incomplete:
Codominant
Gonosomal recesiv
Gonosomal dominant
Selectati etapele majore ale cancerigenezei:
Imortalizarea
Transformarea
Metastazarea
Progresia
Apoptoza
Selectati caracteristicile celulelor epiteliale normale:
Proliferare
Intensa
Diferentiere
Metastazare
Selectati GST:
Gena APC
Gena DDC
gena k- ras
Gena TP53
Gena DCP4
Selectati protooncogenele:
Gena k-ras
Gena MADR
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Mitocondrial
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru Hipercolesterolemie familială
p
q
2pq
p^2
q^2
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru Osteogeneza imperfecta
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa bolnavilor cu mucoviscidoza
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru boala polichistică renală:
Selectati metodele utilizate pentru confirmarea naturii genetice a Fenilcetonuriei:
gemenilor
genealogica
molecular-genetica
citogenetica
biochimica
Selectati raspunsul care exprima frecventa genei normale LDLR, daca frecventa bolnavilor este 1:500(V-radical):
P=V1-1/500
q=V1-1/500
p=1-V1-1/500
q=1-V1-1/500
p=V1/500
Selectati raspunsul care exprima frecventa genei patologice, daca frecventa fenilcetonuriei este 1:10000(V-radical):
p=V1/10000
q=V1/10000
p=V1-1/10000
q=V1-1/10000
p=1-V1-1/10000
Identificati factorii care modifică echilibrul Hardy-Weinberg:
panmixia
casatoriile consaguine
mutatiile
migratiile
selectia artificiala
Selectati valoarea corespunzatoare a coeficientului ereditar in cazul diabetului zaharat (patologie cu predispozitie genetica
50-60%
70-80%
30-40%
20-30%
80-90%
Selectati valoarea corespunzatoare a coeficientului ereditar in cazul homocistinuriei (patologie AR):
60-70%
Mama si fiica sunt diagnosticate cu s.Hipercolesterolemie. Care este probabilitatea nașterii următorului copil cu aceiasi patologie?
0%
25%
50%
75%
100%
Identificati riscul mucoviscidozei printre urmașii cuplurilor în care ambii membri sunt heterozigoți:
Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a ADPKD:
determinism monogenic
determinism prenatal
transmitere AD
transmitere AR
H>70%
Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a Anemiei S:
manifestare congenitala
agregare familiala mare
Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a sindromului X-FRA:
concordanta mare la GDZ
frecventa populationala stabila
concordanta mare la GMZ
Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei A