Aneuploidiile sunt reprezentate de:
duplicatii crs
tetrasomii
deletii crs
trisomii
monosomii
Selectați afirmațiile corecte caracteristice Cariotipului:
Se caracterizează prin variaţii de structură la indivizii fenotipic normali
Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice
Este caracteristic pentru fiecare specie
Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor
Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale:
46,XY,9qh+
46,XY,22ph-
46,XY,19ph+
46,XY,13ph+
46,XY,21ph+
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale echilibrate:
46,XX,i(4q)
46,XY,inv(4q)
45,XY,rob(14/22)
46,XX,rob(21/22)
46,XY,t(11;22)
Cariotipul uman este definit de:
totalitatea moleculelor de ADN dintr-o celula
totalitatea caracterelor unui individ
totalitatea celor 30 000 perechi gene
totatitatea celor 23 de cromozomi
totalitatea celor 23 perechi de cromozomi
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
45,XX,-7
47,XX,+7
45,X
47,XY,+21/46,XY
48, XXYY
Fenotipul unei persoane este definit de:
totalitatea moleculelor dintr-o celula
totalitatea cromozomilor din gamet
totalitatea cromozomilor din celula somatica
totalitatea caracterelor interne si externe manifestate de individ
Telomerii sunt necesari în:
Diviziunea celulară
Transcripţie
Formarea nucleolilor
Păstrarea individualităţii cromozomilor
Reduplicarea ADN
Selectati cariotipurile cu monosomia X partiala:
46,XX/45,X
46,X,Xp-
46,X,r(X)
46,X,Xq+
Identificati mozaicul.
45,Y
47,XXY
46,XX
48,XXYY
Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down:
46,XY,rob(21/21)
47,XY,+21
45,XY,rob(21/21)
46,XY,21q+
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
46,XX,rob(21/21)
45,XY,-21
45,XX, rob(21/21)
47,XY,+21 / 46,XY
Selectați afirmațiile ce corespund pentru Cromosomul X:
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
Întotdeauna este de origine maternă
Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
Este necesar numai pentru feminizare
Polisomiile X la bărbaţi întotdeauna sunt letale
Pacientul cu sindrom Patau si test Barr negativ are cariotipul:
46,XY,rob(13/13)
45,XY,-13
46,XY,13q+
46,XX,i(13q)
46,XX/47,XX,+13
46,XX,i(3q)
46,XY,rob(13/15)
46,XX,t(8;18)
46,X,i(Xp)
Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului Barr
46,X i(Xq)
46,X Xp-
46,X r(X)
46,X Xq+
46,X i(Xp)
Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:
Un cromozom X şi un cromozom Y
22 perechi autozomi
Set haploid de cromozomi
Un cromozom X sau un cromozom Y
22 autozomi
Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Gonozomi identici
Cromozomi sexuali diferiţi
22 perechi de autozomi
Set haploid
69,XYY
48,XXXY
45,XX,-21
69,XXX
47,XY,+20
O persoana cu s.Turner determinat de o monosomie totala are:
in grupa C - 16 crs
in grupa A - 6 crs
in grupa G - 4 crs
in crupa B - 4 crs
in grupa F - 4 crs
Individualizarea precisă a cromozomilor este posibilă datorit folosirii criteriului:
Lungimea
Poziţia centromerului
Marcajul în benzi
Prezenţa sateliţilor
Poziţia constricţiei secundare
Care dintre următoarele afirmaţii privitoare la cromozomul 21 este falsă?
Face parte din grupa G
Are sateliţi pe braţele scurte
Se găseşte în triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner
Este un cromozom acrocentric
Este un cromozom mic
Identificati cariotipurile cu trisomii viabile:
47,XYY
47,XXX
47,XX, +21
47,XY,+22
47,XY,+3
47,XX,+18
46,XY/47,XY,+8
47,XX,+13
Pacientul cu sindrom Down si test Barr pozitiv are cariotipul:
46,XX,dup(21q)
46,XX,i(21p)
46,XX/47,XX,+21
O persoana de sex masculin, cu trisomie X are:
15 grs in grupa C
17 crs in grupa C
5 crs in grupa G
4 crs in grupa G
16 crs in crupa C
Selectați caracteristicile cromozomilor:
Reprezintă complexe de ARN şi proteine
Au rol în păstrarea şi transmiterea informaţiei genetice
Pot fi mono- sau bicromatidieni
Pot fi vizibili numai în timpul diviziunii celulare
Reprezintă forma compactizată a materialului genetic nuclear
Polimorfismul cromozomial este determinat de:
variatii individuale ale numarului de cromozomi
variatii individuale in structura cromozomilor cu modificarea fenotipului
variatii individuale in regiunile crs cu heterocromatina constitutiva
variatii individuale fenotipice
Selectati cariotipurile cu trisomie partiala a crs 18 si sindrom Edwards
46,XY/47,XY,+18
46,XY,dup(18p)
46,XY,dup(18q)
46,XX,i(18p)
46,XX,del(18q)
Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului F
46,X,r(Y)
46,X,Yp-
46,X,Yp+
46,X,i(Y,q)
46,X,i(Yp)
