Mozaicul 47,XX,+13/46XX a aparut ca consecinta:
Erorii mitotice
IA crs 13
ND crs 13
Erorii meiotice
Unui mecanism de salvare a unei trisomii constitutionale
O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
Femeie fenotipic normală
Bărbat cu sindrom Klinefelter
Femeie 46,X,i(Xq)
Femeie cu sindrom Down
Femeie cu sindrom Turner
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
Se colorează intens cu quinacrină
Este un corpuscul bazofil intens colorat
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
Corpusculul F:
Este fluorescent în coloraţie cu reactiv CARR
Reprezintă un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
Este prezent în dublu exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter
Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
Se găseşte în celule în număr egal cu cel al cromozomilor Y
Care dintre următoarele succesiuni de cifre indica în mod corect numărul de corpusculi Barr observati la: un baiat cu trisomie 21, o femeie cu trisomie X, o femeie cu sindrom Turner şi un bărbat cu sindrom Klinefelter (in această ordine)?
0, 1, 2, 1
1, 1, 0, 1
0, 2, 0, 1
2, 0, 1, 1
1, 1, 0, 2
Care dintre următoarele persoane poate avea 47 de cromozomi şi un singur corpuscul Barr?
Bărbat cu trisomie 21
Femeie cu trisomie 13
Persoană cu sindrom triplo-X
Persoană cu cariotip 47,XYY
Femeie cu sindrom Turne
Ce reprezintă corpusculul F?
Un cromozom X
Un cromozom Y
2/3 din cromozomul Y
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
45,XX, translocaţie 13-21
46,XY
47,XY,+21
47,XXX
48,XXX,+13
Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
Suma cromozomilor Y-1
Suma cromozomilor Y
Suma cromozomilor X şi Y
Suma cromozomilor Y+1
Suma corpusculilor Barr
Heterocromatina sexuala Y este:
Prezentă la ambele sexe
Prezentă în toate celulele organismului
Prezentă exclusiv la sexul feminin
Prezentă în spermatozoizi
Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner
Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
Aspectul organelor genitale externe ale individului
Numărul gonosomilor din celulele organismului
Numărul de cromozomi X
Numărul total de cromozomi
Etapa de dezvoltare celulară
Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?
Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
Este prezent la persoane 47,XXY
Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
Barbat cu trisomie 21
Femeie cu sindrom triplo X
Barbat cu sindrom Klinefelter
Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
47,XXY
46,X,iso(Xq)
45,X
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:
Un cromocentru nespecific
Corpuscul F
Nucleolul
Corpusculul Barr
Un nucleosom
O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
46,XX
45,XX, rob(14,21)
46,XX, 8q-
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
47,XX,+13
45,XX, rob(13;21)
Studiul cromatinei X se utilizează în:
Diagnosticul ferm al sindromului Down
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Este numită şi corpuscul F
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Este absentă la persoanele de sex feminin
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?
Este intens fluorescent
Se coloreaza cu colorant Carrr
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este prezent în ovule
Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
Nici unul din răspunsuri nu este corect
Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
Profaza I şi anafaza I
Profaza I şi profaza II
Metafaza I
Anafaza I
Anafaza II şi telofaza II
În perioada maturizării gameţilor sinteza de ADN are loc:
În timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
În timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
În timpul profazei primei diviziuni meiotice
În metafaza primei diviziuni meiotice
În interfaza ce precede prima diviziune meiotică
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
