Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
frecvenţa mare în familie;
continuitatea transmiterii;
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
frecvenţa mică în familie;
bolnavii nu sunt în fiecare generaţie;
părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
frecvenţa mare în familie.
Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta;
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor.
Bolile multifactoriale:
sunt determinate monogenic;
nu sunt dependente de factorii de mediu;
au o distribuţie discontinuă;
sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;
sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi.
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
se realizează conform legilor lui Mendel;
se realizează prin celulele somatice;
este determinată exclusiv de genele autozomale;
este determinată exclusiv de genele gonozomale;
este dependentă de factorii externi.
Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonozomală este falsă?
doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi;
este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu;
mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi;
mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi;
tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi.
Analiza genealogică permite determinarea:
tipului de moştenire a caracterului;
anomaliilor cromozomale;
bolilor poligenice;
determinarea anomaliilor congenitale;
modului ereditar de transmitere.
Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
penetranţă incompletă;
mutaţii cromozomice;
expresivitatea diferită;
mutaţii mitocondriale;
mutaţii dinamice.
Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
factorul Rh;
hemofilia
sindactilia
albinismul
polidactilia
Penetranţa:
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip;
reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip;
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip;
poate fi completă şi incompletă;
se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei.
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite;
măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice;
măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante;
riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive;
are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Transmiterea monogenică:
se supune legilor lui Mendel;
poate fi dominantă sau recesivă;
se referă numai la caracterele cantitative;
poate fi multifactorială;
se întălneşte la om
Importanta legii Hardy-Weinberg:
Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un character
Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
Factorii care modifica echilibrul Hardy-Weinberg:
Panmixia
Selectia
Migratiile
Numarul mare de indivizi in populatie
Mutatiile
determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un caracter;
determinarea numarului purtatorilor de gene recesive;
stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie;
se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare;
stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie.
Legea lui Hardy-Weinberg se aplica pentru:
o populatie panmictica;
o populatie mica;
o populatie cu efectiv mare;
calcularea frecventelor genelor intr-o populatie umana;
determinarea modului de transmitere a unei gene.
Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa:
heterozigotilor este egala cu produsul dublu al frecventelor genei dominante si celei recesive;
heterozigotilor nu poate depasi 50%;
heterozigotilor poate depasi 50%;
heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti;
heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti
heterozigotilor dupa o gena recesiva patologica intotdeauna depaseste de cateva ori frecventa persoanelor bolnave;
homozigotilor dupa alela dominanta este egala cu patratul frecventei acestei alele;
hetereozigotilor nu depaseste 50%;
hetereozigotilor poate depasi 50%;
heterozigotilor dupa o gena patologica recesiva poate fi mai mica decat frecventa persoanelor bolnave.
Legea Hardy-Weinberg permite sa se calculeze in populatie frecventa:
diferitor genotipuri;
genelor dominante;
genelor recesive;
heterozigotilor si homozigotilor;
indivizilor cu un stramos comun
Conform legii Hardy-Weinberg:
raportul dintre genotipuri este variabil;
raportul dintre genotipuri este constant din generatie in generatie;
raportul dintre alelele unei perechi se mentine constant
raportul dintre alelele unei perechi este variabil;
procesul de mostenire a genelor nu modifica frecventa alelelor.
Care sunt conditiile in care se realizeaza echilibrul populational prevazut de legea Hardy-Weinberg?
indivizii au sanse egale de a produce urmasi;
in populatii se produc mutatii cu o rata variabila;
populatii foarte mari;
in populatii se realizeaza incrucisarea panmictica;
in populatii se realizeaza incrucisarea asortata.
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
acondroplazia
arahnodactilia
brahidactilia
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală dominantă:
hemofilia;
osteogeneza imperfectă;
albinismul;
daltonismul;
hipofosfatemia.
Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
frecvenţa sporită în căsătorii consanguine;
indivizii heterozigoţi nu prezintă boală;
indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală;
discontinuitatea în generaţii
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:
tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave;
frecvenţa mică a anomaliei în familie;
tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase, şi fete bolnave;
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe.
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autozomale sunt:
mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi;
părinţii sănătoşi au copii sănătoşi;
continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor;
părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi.
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi, şi fii sănătoşi;
frecvenţa mare în familie
părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi;
părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi.
În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnavă:
poate avea fii bolnavi;
poate avea fii sănătoşi;
poate avea fiice bolnave;
poate avea fiice sănătoase;
are toţi copiii bolnavi.
Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonozomale:
mama bolnavă are toţi fiii bolnavi;
tatăl bolnav are toate fiicele bolnave;
mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor;
tatăl sănătos are numai fiice sănătoase;
doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi.
Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie;
apare mai frecvent în căsătorii consangvine;
apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
este somatică;
se conformează transmiterii mendeliene.