14 cuestiones sobre el Cáncer de Mama Hereditario -- CUÁNTO SABES?

Proceder según las guías clínicas y programar tumorectomía+BSGC (biopsia selectiva ganglio centinela) y remitir a la Unidad de Consejo Genético (UCG) una vez finalizado tratamiento adyuvante.

Solicitar evaluación preferente en la UCG y estudio sólo de los genes BRCA1/2.

Solicitar evaluación preferente en la UCG y plantear la realización de un panel de genes de alto riesgo relacionados con el cáncer de mama hereditario.

Dada la edad joven de la paciente y la falta de antecedentes familiares, solicitar un panel de todos los genes relacionados con cáncer hereditario.

Entregar el resultado y recomendar el estudio directo a su hija y hermanos.

No entregar el resultado dado que es una variante no reportada previamente en un gen de riesgo indeterminado.

Plantear un estudio de cosegregación para determinar la causalidad de la variante en la familia.

Plantear a la paciente la mastectomia y salpingo-ooforectomia bilateral.

Una mutación

Una variante genética no asociada a la enfermedad

Un falso positivo del estudio genético

Ninguna de las anteriores

Contactar con nuestro laboratorio.

Recopilar información de bases de datos internacionales/ herramientas.

Clasificar la VUS.

Todas las anteriores son correctas.

Las pacientes con fenotipo no basal tienen distinta respuesta a carboplatino y bevacizumab que los fenotipos basales.

Las pacientes portadoras de mutación BRCA en el tumor presentan más tasa de respuesta completa patológica cuando añadimos carboplatino.

Se han demostrado las mutaciones de la vía PI3K como predictoras de respuesta en este subtipo.

Con el seguimiento a largo plazo se ha demostrado un claro aumento de la supervivencia global al añadir bevacizumab al tratamiento neoadyuvante.

Aproximadamente el 20% poseen la mutación BRCA.

BRCA es la mutación más frecuente.

No presentan expresión de receptores hormonales.

Son muy homogéneos en sus características moleculares.

Olaparib actualmente está en EC Fase III adyuvante en CM precoz con mutación germinal.

Velaparib se en encuentra en EC Fase III neoadyuvante en CM TN, en combinación con carboplatino.

Talazoparib se encuentra en EC Fase III en CMM con mutación germinal BRCA.

Rucaparib se encuentra en EC Fase III en CM precoz adyuvante con mutación germinal.

Todas son correctas.

Disminuye el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, sin impactar en supervivencia global.

Asociada a tamoxifeno o inhibidores de la aromatasa puede mejorar el pronóstico de las pacientes con CM RH+ con respecto a tamoxifeno.

Sólo beneficia a las pacientes con mutaciones de BRCA2 y no BRCA1.

Globalmente es una maniobra menos efectiva que el tamoxifeno en la prevención de CM contralateral.

Mastectomia ahorradora de piel y pezón bilateral de reducción de riesgo con reconstrucción inmediata + SOB (salpingo-oforectomía bilateral).

SOB y seguimiento de ambas mamas con RM y MX.

Mastectomia total bilateral de RR (reducción de riesgo) y SOB.

Esperar a SOB a los 45 años, mastectomia de RR de la MI con reconstrucción inmediata y seguimiento de la mama tratada.

Existe indicación de realizar SOB.

Se les debe ofrecer mastectomía bilateral reductora de riesgo.

Ambas intervenciones se pueden realizar en el mismo acto quirúrgico.

Todas son ciertas.

No es necesario ningún seguimiento.

Exploración física anual. Se puede considerar la realización de RNM mamaria.

Exploración física anual, CA 12.5 semestral.

Exploración física anual, Ca 12.5 y ECO de abdomen semestral.

Debemos ofrecerle realización de mastectomía contralateral en el mismo acto quirúrgico para reducir su riesgo de cáncer de mama contralateral.

En el seguimiento posterior podemos considerar la realización de mamografía de la mama contralateral.

No está indicada la realización de mastectomía contralateral.

1 y 2 son ciertas.

No debemos ofrecérsela ya que no hay antecedentes de CA de ovario en su familia.

Hay indicación de realizarla pero no podrá recibir THS (Terapia Hormonal Sustitutiva) por riesgo de recidiva del CA de mama previo.

Hay indicación de realizarla pero no podrá recibir THS por riesgo de segundo cáncer de mama.

Hay indicación de realizarla y podrá recibir THS.