DRPQ-AD é a doença monogénica potencialmente fatal MAIS COMUM!!

Na DRPQ-AD, apenas 5% dos túbulos afectados

Fenótipo mais comum das ciliopatias (defeitos nos cílios primários) são cistos renais

PKD-1 e PKD-2 são proteínas transmembranares presentes ao longo de TODOS os segmentos do nefrónio

PKD-1 codifica Policistina 1 (calcium channel protein), mais expressa no período de desenvolvimento e menos na vida adulta

Defeito PKD-1/PKD-2 aumenta a actividade adenil-ciclase e aumenta o AMPc

PKD-2:apresenta doença muitas vezes subclínica, estando a sua prevalência subvalorizada

Apenas 50% das pessoas com DRPQ-AD são diagnosticadas ao longo da vida

DRPQ-AD ocorre em 1:400 – 1:1000 indivíduos

DRPQ-AD apresenta traço AD com penetrância incompleta

DRPQ-AD < 30 anos: cistos renais focais

Heterogeneidade fenotípica é uma característica definidora da DRPQ-AD

Na DRPQ-AD, os indivíduos afectados são geralmente ASSINTOMÁTICOS ATÉ À 4ª OU 5ª DÉCADA

Dor nas costas ou flancos abdominais está presente em aproximadamente 60% dos doentes

Na DRPQ-AD, mais de 50% dos cálculos são de fosfato de cálcio

Na DRPQ-AD, há hematúria macroscópica em aproximadamente 40% dos doentes

Na DRPQ-AD, os estudos de imagem radiológicos NÃO SÃO ÚTEIS para diferenciar hemorragia/infx quisto

Na DRPQ-AD, doentes NORMOTENSOS também podem ter HVE

Na DRPQ-AD, a HTA é FR para progressão de dça CV e renal

Na DRPQ-AD, a infeção de cistos e rim e IR não se correlacionam com anomalias estruturais do parênquima renal

DRPQ-AD pode apresentar-se in utero, MAS dça renal terminal tipicamente surge na meia-idade

Rins expandidos é fator de risco para doença progressiva na DRPQ-AD

Gestações múltiplas é fator de risco para doença progressiva na DRPQ-AD

Diagnóstico em idd precoce é fator de risco para doença progressiva na DRPQ-AD

Proteinúria é fator de risco para doença progressiva na DRPQ-AD

O papel do rastreio imagiológico de aneurisma intracraniano em pacientes assintomáticos com DRPQ-AD permanece CONTROVERSO

20 a 50% dos doentes com DRPQ-AD aneurisma intracraniano podem ter “cefaleias de aviso” que precedem a hemorragia sub-aracnoideia

Dça hepática poliquística maciça quase exclusiva em mulheres c/DRPQ (++gestações múltiplas)

Na DRPQ-AD, história familiar de aneurisma intracraniano é fator de risco para ruptura de aneurisma

Aneurisma intracraniano é a manifestação extra-renal mais comum de DRPQ-AD

Prolapso da Válvula Mitral acontece em 30% dos doentes com DRPQ-AD

Doentes com DRPQ-AD apresentam maior frequência de hérnias da parede abdominal e hérnias inguinais

Eco renal usada para rastreio em dtes de risco e avaliação de dadores de rim em famílias com hx de DRPQ-AD

< 2 quistos em cada rim é suficiente para excluir DRPQ-AD nos indivíduos em risco entre os 30-59 anos

Critérios diagnósticos por ECO apresentam maior sensibilidade para pacientes com mutação PKD2

Na DRPQ-AD, no tratamento da HTA, a TA alvo é ≤140/90

Na DRPQ-AD, manter uma PAS de 110mmHg em doentes com dça renal moderada-avançada aumenta o risco de progressão da dça renal por ↓ fluxo sanguíneo renal

Na DRPQ-AD há ausência de Tx que previna crescimento quistos e declínio f(x) renal

Grande tamanho de PKD-1 e múltiplos pseudogenes homólogos tornam a análise mutacional difícil na DRPQ-AD

TAC ou RM T2 (+/- contraste) são menos sensíveis na detecção de DRPQ-AD pré-sintomática em doentes jovens