Causa mas frecuente de Hiperplasia Suprarrenal Congenita?

Varón que a los 7 días de su nacimiento comienza con un cuadro de vómitos y deshidratación. Concentración sérica de sodio: 120 mEq/l y potasio 9 mEq/l, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

Defectos hormonales que existen en un síndrome pierde sal por défi cit de 21-hidroxilasa severo

Alteración cromosómica más frecuente en el síndrome de Klinefelter

Manifestaciones típicas del síndrome de Klinefelter

Niña de 6 años de edad, coartación de aorta, talla baja, infantilismo sexual y pterigium colli, diagnóstico más probable y exploración para confi rmar el diagnóstico

Causa más frecuente de amenorrea primaria

Alteración de los cromosomas sexuales que se asocia más frecuentemente con coartación de aorta e hipotiroidismo autoinmune, enfermedad celiaca y hipoacusia neurosensorial

Varón, 18 años de edad, 180 cm de altura, distribución ginecoide de la grasa, ausencia de vello facial, ginecomastia y testículos de 1,5 cm. LH y FSH elevadas y azoospermia. ¿Cuál será la prueba fundamental para el diagnóstico? … y ¿qué cariotipo es de esperar?

Características del síndrome de Mayer-Rokitansky-KusterHauser

Característica clínica principal que diferencia el défi cit de 21-hidroxilasa del défi cit de 11-hidroxilasa

Mujer con amenorrea, genitales externos femeninos, escasez de vello axilar y pubiano, mama femenina, clítoris normal y testículos abdominales; diagnóstico más probable

Primar signo de desarrollo puberal en niñas

¿A qué se denomina pubertad precoz?

DX prenatal Sx turner

Tumor gonadal del testículo abdominal más frecuente en la disgenesia gonadal mixta