II Parcial

Algunos de los oncogenes mas representativos por su función identificados en la neoplasia humana que se activan en los tumores son

Son oncogenes cuyo producto oncogenico actúa sobre el receptor de membrana, se identifica cáncer mamario, ovárico y gástrico HER2/neu RET/fes Myc, Myb y Fos K-Ras, N-ras y HRas PRAD/Ciclina D1( HER2/neu, RET/fes, Myc, Myb y Fos, K-Ras, N-ras y HRas, PRAD/Ciclina D1 )

Son oncogenes cuyo producto oncológico actúa sobre la tirosina cinasa y se observa en diversos tumores como feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides y leucemia HER2/neu RET/fes Myc, Myb y Fos K-Ras, N-Ras y HRas PRAD/Ciclina D1( HER2/neu, RET/fes, Myc, Myb y Fos, K-Ras, N-Ras y HRas, PRAD/Ciclina D1 )

Son oncogenes cuyo producto es un factor de transcripción, se relaciona con múltiples tumores incluyendo leucemia HER2/neu RET/fes Myc, Myb y Fos K-Ras, N-Ras y HRas PRAD/Ciclina D1( HER2/neu, RET/fes, Myc, Myb y Fos, K-Ras, N-Ras y HRas, PRAD/Ciclina D1 )

Son oncogenes cuyo producto oncológico es proteína G, señal de transducción, se activa por mutación y se relaciona con múltiples tumores HER2/neu RET/fes Myc, Myb y Fos K-Ras, N-Ras y HRas PRAD/Ciclina D1( HER2/neu, RET/fes, Myc, Myb y Fos, K-Ras, N-Ras y HRas, PRAD/Ciclina D1 )

Son oncogenes cuyos productos oncogénicos son reguladores del ciclo celular, se activan por amplificación/translocación y se relacionan con el cáncer mamario, esofágico y adenoma paratiroideo HER2/neu RET/fes Myc, Myb y Fos K-Ras, N-Ras y HRas PRAD/Ciclina D1( HER2/neu, RET/fes, Myc, Myb y Fos, K-Ras, N-Ras y HRas, PRAD/Ciclina D1 )

Algunos de los genes supresores de tumor mas representativos por su función identificados en la neoplasia humana que se activan en los tumores son

Estos genes supresores tienen como función regular la adhesión de membrana y de la célula. Su alteración se manifiesta en cáncer de colon APC p53 K-Ras, N-Ras HRas BRCA1, BRCA2, hMSH2 NF-1( APC, p53, K-Ras, N-Ras HRas, BRCA1, BRCA2, hMSH2, NF-1 )

Estos genes supresores de tumor actúan regulando el ciclo celular. Su alteración se manifiesta en carios tumores APC p53 K-Ras, N-Ras HRas BRCA1, BRCA2, hMSH2 NF-1( APC, p53, K-Ras, N-Ras HRas, BRCA1, BRCA2, hMSH2, NF-1 )

Estos genes supresores actúan en la interfase membrana-citoesqueleto, su alteración se manifiesta en el Shwannoma APC p53 K-Ras, N-Ras HRas BRCA1, BRCA2, hMSH2 NF-1( APC, p53, K-Ras, N-Ras HRas, BRCA1, BRCA2, hMSH2, NF-1 )

Estos genes supresores tienen como función reparar el DNA. Su alteración se manifiesta en cáncer de colon, mamario y ovárico APC p53 K-Ras, N-Ras HRas BRCA1, BRCA2, hMSH2 NF-1( APC, p53, K-Ras, N-Ras HRas, BRCA1, BRCA2, hMSH2, NF-1 )

Esos genes supresores de tumor actúan sobre la proteína activadora de GTPasa- Su alteración se manifiesta en el sarcoma y glioma APC p53 K-Ras, N-Ras HRas BRCA1, BRCA2, hMSH2 NF-1( APC, p53, K-Ras, N-Ras HRas, BRCA1, BRCA2, hMSH2, NF-1 )

Los principales genes supresores y mas representativos, mismos que se activan en las células defectuosas son

Reguladores de la adhesión celular, por deleción y mutación y se relacionan con la poliposis adenomatosa familiar APC y PTEN hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2 WT-1 P53, Rb y P16/CDKN2( APC y PTEN, hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2, WT-1, P53, Rb y P16/CDKN2 )

Detectores de defectos en el DNA y se relacionan con el cáncer de colon, mamario y ovárico familiares APC y PTEN hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2 WT-1 P53, Rb y P16/CDKN2( APC y PTEN, hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2, WT-1, P53, Rb y P16/CDKN2 )

Detectores de defectos del factor de transcripción y se relaciona con el tumor de Wilms en los niños APC hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2 WT-1 P53, Rb y P16/CDKN2( APC, hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2, WT-1, P53, Rb y P16/CDKN2 )

Reguladores del ciclo celular por mutación, deleción o metilación, se relacionan con el retinoblastoma y el melanoma familiares APCy PTEN hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2 WT-1 P53, Rb y P16/CDKN2( APCy PTEN, hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2, WT-1, P53, Rb y P16/CDKN2 )

Los mecanismos responsables de la acción citostática y citotóxica del sistema inmune en el caso de cáncer es muy variable, pero se presentan frecuentemente los siguientes:

Este mecanismo de factores solubles que inhiben el crecimiento y desarrollo tumoral y está mediado por Mediadores solubles de respuesta inmune Células NK Macrófagos CD4 y CD8( Mediadores solubles de respuesta inmune, Células NK, Macrófagos, CD4 y CD8 )

Este mecanismo es por infiltración y lisis del tumor y es mediado por Células NK Mediadores solubles de respuesta inmune Macrófagos CD4 y CD8( Células NK, Mediadores solubles de respuesta inmune, Macrófagos, CD4 y CD8 )

Este mecanismo ayuda a disminuir el crecimiento tumoral, inhibe la proliferación de células tumorales y promueven la angiogénesis, está mediado por Macrófagos Mediadores solubles de respuesta inmune Células NK CD4 y CD8( Macrófagos, Mediadores solubles de respuesta inmune, Células NK, CD4 y CD8 )

Este mecanismo actúa produciendo citocinas y/o atacando directamente a la célula tumoral y es mediado por CD4 y CD8 Mediadores solubles de respuesta inmune Macrófagos Células NK( CD4 y CD8, Mediadores solubles de respuesta inmune, Macrófagos, Células NK )

En el adulto normal, la citología hemática mostrará las siguientes cifras:

4-11 mil/microlitro en ambos géneros Leucocitos Eritrocitos Hemoglobina Hematocrito Neutrófilos Volumen globular medio (VGM)( Leucocitos, Eritrocitos, Hemoglobina, Hematocrito, Neutrófilos, Volumen globular medio (VGM) )

4.6-6 millones/microlitro en hombre y 4.2-5.4 en mujer Eritrocitos Volumen globular medio (VGM) Leucocitos Hematocrito Hemoglobina Neutrófilos( Eritrocitos, Volumen globular medio (VGM), Leucocitos, Hematocrito, Hemoglobina, Neutrófilos )

14-18 g/dl en hombre y 12-16 en mujer Hemoglobina Volumen globular medio (VGM) Neutrófilos Hematocrito Eritrocitos Leucocitos( Hemoglobina, Volumen globular medio (VGM), Neutrófilos, Hematocrito, Eritrocitos, Leucocitos )

42-50% en hombre y 37-47 en mujer Hematocrito Hemoglobina Volumen globular medio (VGM) Leucocitos Eritrocitos Neutrófilos( Hematocrito, Hemoglobina, Volumen globular medio (VGM), Leucocitos, Eritrocitos, Neutrófilos )

Hasta 68% en ambos géneros Neutrófilos Volumen globular medio (VGM) Eritrocitos Leucocitos Hematocrito Hemoglobina( Neutrófilos, Volumen globular medio (VGM), Eritrocitos, Leucocitos, Hematocrito, Hemoglobina )

80-100 fl en ambos géneros Volumen globular medio (VGM) Leucocitos Eritrocitos Neutrófilos Hemoglobina Hematocrito( Volumen globular medio (VGM), Leucocitos, Eritrocitos, Neutrófilos, Hemoglobina, Hematocrito )

Las causas mas representativas de trastornos de leucocitos son

Se presentan en las infecciones bacterianas e inflamación aguda Neutrofilia Linfopenia Linfocitosis Eosinofilia Neutropenia( Neutrofilia, Linfopenia, Linfocitosis, Eosinofilia, Neutropenia )

Se presenta en estados de inmunodeficiencia o en tratamiento con corticoides Linfopenia Neutrofilia Linfocitosis Eosinofilia Neutropenia( Linfopenia, Neutrofilia, Linfocitosis, Eosinofilia, Neutropenia )

Aumenta en infecciones virales Linfocitosis Neutrofilia Neutropenia Eosinofilia Linfopenia( Linfocitosis, Neutrofilia, Neutropenia, Eosinofilia, Linfopenia )

Se presenta en reacciones alérgicas severas Eosinofilia Neutropenia Neutrofilia Linfocitosis Linfopenia( Eosinofilia, Neutropenia, Neutrofilia, Linfocitosis, Linfopenia )

Se presenta por disminución de la actividad medular o fármacos antineoplásicos o exposición a radiación Neutropenia Neutrofilia Eosinofilia Linfocitosis Linfopenia( Neutropenia, Neutrofilia, Eosinofilia, Linfocitosis, Linfopenia )

Es importante recordar que la cifra de neutrófilos puede variar debido a distintas causas y el saber esto nos permite sospechar el diagnóstico, por eso, cuando se presentan patologías, se espera encontrar las siguientes variaciones en la citología hemática

En situaciones de stress, por efecto de los corticoesteroides o por exposición a endotoxinas Neutrofilia liberación reserva medular Neutrofilia incremento actividad medular Neutropenia disminuye actividad medular Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo( Neutrofilia liberación reserva medular, Neutrofilia incremento actividad medular, Neutropenia disminuye actividad medular, Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo )

En infecciones bacterianas, inflamación aguda y trastornos mieloproliferativos Neutrofilia incremento actividad medular Neutrofilia liberación reserva medular Neutropenia disminuye actividad medula Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo( Neutrofilia incremento actividad medular, Neutrofilia liberación reserva medular, Neutropenia disminuye actividad medula, Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo )

Por acción de fármacos como antibióticos, antineplásicos y antitiroideos Neutropenia disminuye actividad medular Neutrofilia liberación reserva medular Neutrofilia incremento actividad medular Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo( Neutropenia disminuye actividad medular, Neutrofilia liberación reserva medular, Neutrofilia incremento actividad medular, Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo )

En casos de infección viral o por acción de anticuerpos Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo Neutrofilia liberación reserva medular Neutrofilia incremento actividad medular Neutropenia disminuye actividad medular( Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo, Neutrofilia liberación reserva medular, Neutrofilia incremento actividad medular, Neutropenia disminuye actividad medular )

En la coagulación sanguínea intervienen algunos factores, estos son intrínsecos y extrínsecos.
Estos factores desencadenan una cascada, es decir, al activarse catalizan otra reacción. Es importante que conozcamos estos, porque en la clínica vemos patologías relacionadas y también porque usamos en ocasiones anticoagulantes y llevamos control de su efecto.

Es producido por los tejidos y también se le conoce como FACTOR III TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO PROTROMBINA CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FIBRINÓGENO FACTOR XIII PROACELERINA FACTOR IX( TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, PROTROMBINA, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FIBRINÓGENO, FACTOR XIII, PROACELERINA, FACTOR IX )

Es producido por las células del endotelio y también se le conoce como FACTOR VIII FACTOR ANTIHEMOLÍTICO TROMBOPLASTINA PROTROMBINA CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FIBRINÓGENO FACTOR XIII PROACELERINA FACTOR IX( FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, TROMBOPLASTINA, PROTROMBINA, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FIBRINÓGENO, FACTOR XIII, PROACELERINA, FACTOR IX )

Es producido por el hígado y se le conoce como FACTOR II, frecuentemente se solicita su determinación al laboratorio clínico PROTROMBINA TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FIBRINÓGENO FACTOR XIII PROACELERINA FACTOR IX( PROTROMBINA, TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FIBRINÓGENO, FACTOR XIII, PROACELERINA, FACTOR IX )

Se le conoce como FACTOR IV e interviene en varios niveles de la cascada, pero sobre todo para activar el FACTOR X CALCIO TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO PROTROMBINA FACTOR IX FACTOR DE HAGEMAN FIBRINÓGENO FACTOR XIII PROACELERINA( CALCIO, TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, PROTROMBINA, FACTOR IX, FACTOR DE HAGEMAN, FIBRINÓGENO, FACTOR XIII, PROACELERINA )

Es producido por el hígado y también se le conoce como FACTOR XII FACTOR DE HAGEMAN TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO PROTROMBINA CALCIO FIBRINÓGENO FACTOR XIII PROACELERINA FACTOR IX( FACTOR DE HAGEMAN, TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, PROTROMBINA, CALCIO, FIBRINÓGENO, FACTOR XIII, PROACELERINA, FACTOR IX )

Es producido por el hígado en forma soluble hasta que se activa y se le conoce como FACTOR I FIBRINÓGENO TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO PROTROMBINA CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FACTOR XIII PROACELERINA FACTOR IX( FIBRINÓGENO, TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, PROTROMBINA, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FACTOR XIII, PROACELERINA, FACTOR IX )

Es producido por las plaquetas y es muy importante porque facilita la polimeración de la fibrina FACTOR XIII TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO PROTROMBINA CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FIBRINÓGENO PROACELERINA FACTOR IX( FACTOR XIII, TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, PROTROMBINA, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FIBRINÓGENO, PROACELERINA, FACTOR IX )

Es producido por el hígado y se le conoce como FACTOR V PROACELERINA TROMBOPLASTINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO PROTROMBINA CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FIBRINÓGENO FACTOR XIII FACTOR IX( PROACELERINA, TROMBOPLASTINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, PROTROMBINA, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FIBRINÓGENO, FACTOR XIII, FACTOR IX )

Es producido por el hígado, es antihemolítico y también se le conoce como factor de CHRISTMAS FACTOR IX PROTROMBINA FACTOR ANTIHEMOLÍTICO TROMBOPLASTINA CALCIO FACTOR DE HAGEMAN FACTOR XIII FIBRINÓGENO PROACELERINA( FACTOR IX, PROTROMBINA, FACTOR ANTIHEMOLÍTICO, TROMBOPLASTINA, CALCIO, FACTOR DE HAGEMAN, FACTOR XIII, FIBRINÓGENO, PROACELERINA )

Terminología mas usual en genética

El fenotipo patológico se manifiesta cuando hay efectos de un alelo variante en presencia de un alelo no mutante DOMINANTE RECESIVO AUTOSÓMICO HETEROCIGOTO HEMICIGOTO DOMINANTE NEGATIVO( DOMINANTE, RECESIVO, AUTOSÓMICO, HETEROCIGOTO, HEMICIGOTO, DOMINANTE NEGATIVO )

El fenotipo patológico se manifiesta cuando hay dos copias del alelo mutante (en caso de autosómico) RECESIVO DOMINANTE HETEROCIGOTO HEMICIGOTO DOMINANTE NEGATIVO AUTOSÓMICO( RECESIVO, DOMINANTE, HETEROCIGOTO, HEMICIGOTO, DOMINANTE NEGATIVO, AUTOSÓMICO )

Se localiza en los cromosomas 1 a 22 AUTOSÓMICO DOMINANTE RECESIVO HETEROCIGOTO HEMICIGOTO DOMINANTE NEGATIVO( AUTOSÓMICO, DOMINANTE, RECESIVO, HETEROCIGOTO, HEMICIGOTO, DOMINANTE NEGATIVO )

Tiene dos alelos que son diferentes en el mismo Locus HETEROCIGOTO DOMINANTE RECESIVO HEMICIGOTO AUTOSÓMICO DOMINANTE NEGATIVO( HETEROCIGOTO, DOMINANTE, RECESIVO, HEMICIGOTO, AUTOSÓMICO, DOMINANTE NEGATIVO )

Presencia de un solo alelo en el Locus HEMICIGOTO DOMINANTE RECESIVO HETEROCIGOTO AUTOSÓMICO DOMINANTE NEGATIVO( HEMICIGOTO, DOMINANTE, RECESIVO, HETEROCIGOTO, AUTOSÓMICO, DOMINANTE NEGATIVO )

El alelo mutante interfiere con la función normal del producto genético no mutante DOMINANTE NEGATIVO DOMINANTE RECESIVO AUTOSÓMICO HETEROCIGOTO HEMICIGOTO( DOMINANTE NEGATIVO, DOMINANTE, RECESIVO, AUTOSÓMICO, HETEROCIGOTO, HEMICIGOTO )