Frage 1
Frage
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO
Frage 2
Frage
COREA DE HUNTINGTON
Frage 3
Frage
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA HEREDITARIA
Frage 4
Frage
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
Frage 5
Frage 6
Frage
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND MÁS FRECUENTE
Frage 7
Frage 8
Frage
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SC3)
Frage 9
Frage
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
Frage 10
Frage 11
Frage 12
Frage
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y TIPO 2
Frage 13
Frage
ESCLEROSIS TUBEROSA (BOURNEVILLE)
Frage 14
Frage 15
Frage
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR / HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
Frage 16
Frage
LYNCH (CÁNCER DE COLON HEREDITARIO SIN POLIPOSIS)
Frage 17
Frage
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (BRCA+)
Frage 18
Frage
POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR
Frage 19
Frage
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Frage 20
Frage
ENFERMEDAD DE MARFAN
Frage 21
Frage
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Frage 22
Frage 23
Frage
DÉFICIT DE PROTEÍNA C / DÉFICIT DE PROTEÍNA S /DÉFICIT DE ANTITROMBINA III
Frage 24
Frage
FACTOR V LEIDEN (RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA)
Frage 25
Frage 26
Frage 27
Frage
ATAXIA DE FRIEDREICH
Frage 28
Frage
ATAXIA TELANGIECTASIA
Frage 29
Frage
XERODERMA PIGMENTOSO
Frage 30
Frage 31
Frage
SÍNDROME DE BARTTER
Frage 32
Frage
ENFERMEDAD DE WILSON
Frage 33
Frage
DÉFICIT DE ALFA1- ANTITRIPSINA
Frage 34
Frage
DÉFICIT DE 21-ALFA-HIDROXILASA
Frage 35
Frage
DEFECTOS METABÓLICO-ENZIMÁTICOS (EXCEPTO FABRY Y HUNTER)
Frage 36
Frage 37
Frage
RAQUITISMO VITAMINO-RESISTENTE (HIPOFOSFATEMIA)
Frage 38
Frage
INCONTINENCIA PIGMENTI
Frage 39
Frage 40
Frage
HIPERAMONIEMIA POR DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA
Frage 41
Frage
CHARCOT-MARIE TOOTH TIPO 1X
Frage 42
Frage
MIOPATÍA DE DUCHENE Y BECKER
Frage 43
Frage 44
Frage
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
Frage 45
Frage
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
Frage 46
Frage 47
Frage
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
Frage 48
Frage 49
Frage
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
Frage 50
Frage 51
Frage 52
Frage
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA FAMILIAR
Frage 53
Frage
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER
Frage 54
Frage
MERRF (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS ROTAS)
Frage 55
Frage 56
Frage
SÍNDROME DE NEUROPATÍA Y RETINITIS PIGMENTARIA
Frage 57
Frage
SÍNDROME DE PEARSON
Frage 58
Frage
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
Frage 59
Frage
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR