Enfermedades y tipo de herencia

Beschreibung

AD: autosómica dominante AR: autosómica recesiva XD: ligada al X dominante XR: ligada al X recesiva M: mitocondrial
Alberto Hernandez
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Zusammenfassung der Ressource

Frage 1

Frage
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO
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Frage 2

Frage
COREA DE HUNTINGTON
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Frage 3

Frage
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA HEREDITARIA
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Frage 4

Frage
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
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Frage 5

Frage
OTOESCLEROSIS
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Frage 6

Frage
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND MÁS FRECUENTE
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Frage 7

Frage
DIABETES TIPO MODY
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Frage 8

Frage
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SC3)
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Frage 9

Frage
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
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Frage 10

Frage
RENDU OSLER
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Frage 11

Frage
MEN 1 Y 2
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Frage 12

Frage
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y TIPO 2
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Frage 13

Frage
ESCLEROSIS TUBEROSA (BOURNEVILLE)
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Frage 14

Frage
VON HIPPEL LINDAU
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Frage 15

Frage
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR / HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
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Frage 16

Frage
LYNCH (CÁNCER DE COLON HEREDITARIO SIN POLIPOSIS)
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Frage 17

Frage
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (BRCA+)
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Frage 18

Frage
POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR
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Frage 19

Frage
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
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Frage 20

Frage
ENFERMEDAD DE MARFAN
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Frage 21

Frage
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
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Frage 22

Frage
ICTIOSIS VULGAR
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Frage 23

Frage
DÉFICIT DE PROTEÍNA C / DÉFICIT DE PROTEÍNA S /DÉFICIT DE ANTITROMBINA III
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Frage 24

Frage
FACTOR V LEIDEN (RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA)
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Frage 25

Frage
FIBROSIS QUÍSTICA
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Frage 26

Frage
HEMOCROMATOSIS
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Frage 27

Frage
ATAXIA DE FRIEDREICH
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Frage 28

Frage
ATAXIA TELANGIECTASIA
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Frage 29

Frage
XERODERMA PIGMENTOSO
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Frage 30

Frage
ANEMIA DE FANCONI
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Frage 31

Frage
SÍNDROME DE BARTTER
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Frage 32

Frage
ENFERMEDAD DE WILSON
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Frage 33

Frage
DÉFICIT DE ALFA1- ANTITRIPSINA
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Frage 34

Frage
DÉFICIT DE 21-ALFA-HIDROXILASA
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Frage 35

Frage
DEFECTOS METABÓLICO-ENZIMÁTICOS (EXCEPTO FABRY Y HUNTER)
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Frage 36

Frage
FABRY / HUNTER
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Frage 37

Frage
RAQUITISMO VITAMINO-RESISTENTE (HIPOFOSFATEMIA)
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Frage 38

Frage
INCONTINENCIA PIGMENTI
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Frage 39

Frage
SÍNDROME DE ALPORT
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  • M

Frage 40

Frage
HIPERAMONIEMIA POR DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA
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  • XR
  • M

Frage 41

Frage
CHARCOT-MARIE TOOTH TIPO 1X
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  • AD
  • AR
  • XD/XR
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Frage 42

Frage
MIOPATÍA DE DUCHENE Y BECKER
Antworten
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Frage 43

Frage
HEMOFILIA A Y B
Antworten
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Frage 44

Frage
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
Antworten
  • AD
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  • XD
  • XR
  • M

Frage 45

Frage
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
Antworten
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Frage 46

Frage
WISKOTT-ALDRICH
Antworten
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  • XR
  • M

Frage 47

Frage
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
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  • M

Frage 48

Frage
X FRÁGIL
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Frage 49

Frage
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
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Frage 50

Frage
DALTONISMO
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Frage 51

Frage
SÍNDROME DE MORRIS
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Frage 52

Frage
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA FAMILIAR
Antworten
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  • M

Frage 53

Frage
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER
Antworten
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  • M

Frage 54

Frage
MERRF (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS ROTAS)
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Frage 55

Frage
MELAS
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Frage 56

Frage
SÍNDROME DE NEUROPATÍA Y RETINITIS PIGMENTARIA
Antworten
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Frage 57

Frage
SÍNDROME DE PEARSON
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Frage 58

Frage
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
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Frage 59

Frage
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
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