Zusammenfassung der Ressource
Frage 1
Frage
As mutações genicas podem ser de:
Substituição, deleção, inversão e inserção.
Frage 2
Frage
A Anemia Falciforme é uma mutação genica de substituição.
Frage 3
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As Mutações Cromossômicas Estruturais podem ser de:
Deleção, duplicação, inversão e translocação.
Frage 4
Frage
Caracterizada por retardo mental, tal doença é uma mutação gênica de inserção. Estamos falando de:
Antworten
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Síndrome de Down, onde há inserção no cromossomo 21.
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Fibrose Cística, onde há perda de um pedaço do cromossomo 5.
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Síndrome de Rett.
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Síndrome do X frágil.
Frage 5
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A Fibrose Cística é uma doença autossômica, recessiva, hereditária e poligênica.
Frage 6
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A Hemofilia é uma mutação gênica de deleção ligada ao cromossomo X.
Frage 7
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Caracterizada por uma mutação cromossômica numérica de poliploidia, o indivíduo afetado apresenta cariótipo 47 (XXY) e não é hereditária. Estamos falando de:
Antworten
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Síndrome de Down, que apresenta um cromossomo a mais no par 21.
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Síndrome de Turner.
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Síndrome de Klinefelter, que atinge apenas homens.
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Síndrome Le cri-du-chat
Frage 8
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Síndrome de Turner, é uma mutação cromossômica numérica de [blank_start]aneuploidia[blank_end].
A forma mais comum de Síndrome de Down é por mutação cromossômica numérica de [blank_start]aneuploidia[blank_end], podendo ser gerada também, por [blank_start]translocação[blank_end] e mosaicismo.
Os hermafroditas que não apresentam a região SRY dos cromossomos sexuais, tem origem numa mutação cromossômica [blank_start]estrutural[blank_end] de deleção.
Antworten
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aneuploidia
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aneuploidia
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translocação
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estrutural