30445959
Beschreibung
Quiz von Costea Vlad, aktualisiert more than 1 year ago
|
Erstellt von Costea Vlad
vor mehr als 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Antworten
-
amorfe
-
hipomorfe
-
del nucleotidice
-
ins nucleotidice
-
substitutii nucleotidice
Frage 2
Frage
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Antworten
-
s.Alport
-
s.Li-fraumeni
-
s.X Fragil
-
b.Huntington
-
Anemia S
Frage 3
Frage
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Antworten
-
Restrictaze
-
Taq-polimeraze
-
Sonde complimentare
-
1 primer complimentar
-
2 primeri complimentari
Frage 4
Frage
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Antworten
-
actiunii mutagene a RUV
-
actiunii mutagene ale agentilor chimici
-
insertiilor virale
-
erorilor de replicare
-
erorilor de mitoza
Frage 5
Frage
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Antworten
-
amorfe
-
neomorfe
-
punctiforme
-
frame shift
-
intronice
Frage 6
Frage
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Antworten
-
samesens
-
missens
-
nonsens
-
sens
-
amorfe
Frage 7
Frage
Identificați cauza Hemofiliei A
Antworten
-
mutații în gena HBA
-
Mutații în gena F8
-
mutații în gena PKD1
-
mutații în gena COL1A1
Frage 8
Frage
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Antworten
-
ADN-genomic
-
dNTP
-
ddNTP
-
Taq-polimeraza
-
Sonde complementare
Frage 9
Frage
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Antworten
-
a) În meioza I la tată;
-
b) În meioza I la mamă;
-
c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
-
d) În meioza II la mamă;
-
În meioza I sau meioza II la mamă
Frage 10
Frage
Identificati mutatiile reglatoare:
Antworten
-
-105G>C>T
-
105G>C
-
105-107delCAG
-
105-106insATTC
-
155delA
Frage 11
Frage
Identifică gene autozomale
Antworten
-
CFTR
-
FMR1
-
ABL
-
DMD
-
PKD1
Frage 12
Frage
Mutațiile FBN1 afectează
Antworten
-
rinichii
-
splina
-
scheletul
-
aorta
-
ochii
-
urechea
-
SNC
Frage 13
Frage
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Antworten
-
osteogeneza imerfecta
-
boala polichistică renală
-
s.Alport
-
s.Marfan
-
Fibroza chistică
Frage 14
Frage
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Antworten
-
del nucleotidice in promotor
-
del nucleotidice in unul din exoni
-
substitutii nucleotidice in unul din exoni
-
del nucleotidice in terminator
-
substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor
Frage 15
Frage
Mutatiile reglatoare pot fi:
Antworten
-
amorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
-
neomorfe
-
izomorfe
Frage 16
Frage
Identificați genele autosomale
Antworten
-
COL1A1
-
COL4A5
-
FBN1
-
FMR1
-
PKD1
Frage 17
Frage
Identificati mutatiile exonice:
Antworten
-
amorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
-
neomorfe
-
izomorfe
Frage 18
Frage
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Antworten
-
lipsa proteinei
-
proteina defectă
-
proteina nefuncțională
-
proteină în cantități reduse
-
proteina în cantități excesive
Frage 19
Frage
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Antworten
-
exon
-
intron
-
promotor
-
terminator
-
orice regiune genica
Frage 20
Frage
Proprietățile genei COL1A1
Antworten
-
specificitate
-
stabilitate
-
discreție
-
integritate
-
ereditate autosomală
-
ereditate X-lincată
Frage 21
Frage
Identifica mutatiile punctiforme generative
Antworten
-
576A>G
-
V29P
-
69T>C
-
S45X
-
delF508
Frage 22
Frage
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Antworten
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Frage 23
Frage
Care sunt consecințe mutației amorfe
Antworten
-
lipsa proteinei
-
proteina defectă
-
proteina nefuncțională
-
proteină în cantități reduse
-
proteina în cantități excesive
Frage 24
Frage
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Antworten
-
Missense
-
Samesense
-
Nonsense
-
Sens
-
Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
Frage 25
Frage
Identificati mutatiile frame shift:
Antworten
-
148-150delACC
-
148-149insACC
-
148-149delAC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
Frage 26
Frage
Mutatiile intronice pot fi:
Antworten
-
amorfe
-
neomorfe
-
normomorfe
-
hipomorfe
-
izomorfe
Frage 27
Frage
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Antworten
-
ADN genomic
-
1 primer
-
restrictaza
-
dNTPs
-
primeri
Frage 28
Frage
Identifica mutatiile frame shift
Antworten
-
5708delC
-
5708-5710delCCG
-
5708-5709delCA
-
5708-5711delCAGT
-
5708-5713delCCGTAAG
Frage 29
Frage
Proprietățile genei COL4A5
Antworten
-
specificitate
-
stabilitate
-
discreție
-
integritate
-
ereditate autosomală
-
ereditate X-lincată
Frage 30
Frage
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Antworten
-
Mutatie amorfa in gena PAH
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
Frage 31
Frage
Inactivarea genei FBN1 determină
Antworten
-
s. Marfan
-
s.X-FRA
-
s.Li-Fraumeni
-
b.Huntington
Frage 32
Frage
Inactivarea genei FMR1 determină
Antworten
-
s. Marfan
-
s.X-FRA
-
s.Li-Fraumeni
-
b.Huntington
Frage 33
Frage
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Antworten
-
amorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
intronice
-
reglatoare
Frage 34
Frage
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Antworten
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Frage 35
Frage
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Antworten
-
B, RH+, N, Se, Hp 2-2
-
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
Frage 36
Frage
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Antworten
-
Restrictaze
-
ADN-polimeraze
-
Tag-polimeraze
-
2 primeri specifici genei
-
1 primer specific genei
Frage 37
Frage
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Antworten
-
polimorfism cromozomial
-
proteina normala, in cantitati reduse
-
proteina defecta, cu functie patologica
-
proteina modificata, cu functie normala
-
lipsa proteinei
Frage 38
Frage
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Antworten
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Frage 39
Frage
Mutatiile punctiforme:
Antworten
-
sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
-
sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
-
sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
-
sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
-
pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.