Frage 1
Frage
Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Antworten
-
46,XY,9ph+
-
46,XY,14ph+
-
46,XY,1ph+
-
46,XY,18ph+
Frage 2
Frage
Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
Antworten
-
crs 21
-
crs 18
-
crs 8
-
crs 5
-
crs 13
Frage 3
Frage
Genotipul celulei umane include
Frage 4
Frage
Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Antworten
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
Frage 5
Frage
Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
Frage 6
Frage
În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
Antworten
-
Profaza meiozei I
-
Profaza meiozei II
-
Metafaza meiozei II
-
Anafaza meiozei I
-
Anafaza meiozei II
Frage 7
Frage
Poliploidia reprezintă
Frage 8
Frage
Sindromul Marfan se transmite:
Antworten
-
Autosomal-dominant
-
Poligenic
-
X - recesiv
-
X - dominant
-
Autosomal-recesiv
Frage 9
Frage
Heterocromatina sexuala Y este:
Antworten
-
Prezentă la toate persoanele cu sindrom
-
Prezentă exclusiv la sexul feminin
-
Prezentă la ambele sexe
-
Prezentă în toate celulele organismului
-
Prezentă în spermatozoizi
Frage 10
Frage
Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
Frage 11
Frage
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Antworten
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
-
ntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Toaote raspunsurile sunt corecte
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Frage 12
Frage
Hemoglobinopatiile sunt:
Antworten
-
Se pot determina citogenetic
-
Sunt determinate de mutaţii neutre
-
Boli genice
-
Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
-
Gena patologică este localizată pe cromozomul X
Frage 13
Frage
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta
Frage 14
Frage
Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Antworten
-
Amprentarea genei paterne
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
Frage 15
Frage
Identificati gena autosomala:
Frage 16
Frage
Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
Antworten
-
Clivarea transversală a centromerului
-
Disjuncţia cromozomică
-
Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
-
Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
-
Disjuncţia cromatidiană
Frage 17
Frage
Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Antworten
-
46,XY,1qh+
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,15ph+
-
46,XX,16qh+
-
46,XY,9qh+
Frage 18
Frage
Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
Frage 19
Frage
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
Frage 20
Frage
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Antworten
-
Trisomie 13
-
Monosomie 21
-
Polisomie X
-
Trisomie 21
-
Trisomie 18
Frage 21
Frage
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Pleiotropia primara
-
Specificitatea
-
Polimorfismul
-
Ereditatea autosomala
-
Pleiotropia secundara
Frage 22
Frage
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Frage 23
Frage
Cariotipul 47,XY,+21 contine
Antworten
-
5crs acrocentrici
-
10crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
Frage 24
Frage
Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
Frage 25
Frage
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Antworten
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
Frage 26
Frage
Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
Antworten
-
Taq-polimeraze
-
Restrictaze
-
1 primer complimentar
-
Sonde complimentare
-
2 primeri complimentari
Frage 27
Frage
Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Frage 28
Frage
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Antworten
-
Recisive autozomale
-
Y-LINKATE
-
Recesive gonosomale
-
Codominare
-
Autozomale dominanate
Frage 29
Frage
O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
Antworten
-
Sese sau sese
-
SeSe
-
sese
-
Sese
-
SeSe sau Sese
Frage 30
Frage
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Antworten
-
Y- lincat
-
Multifactorial
-
Autosomal dominant
-
Autosomal recesiv
-
X - lincat
Frage 31
Frage
dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Antworten
-
45,XO
-
46,Xy,4p-
-
46,XO,+21
-
46,XX,9p-
-
46,XX,5p-
Frage 32
Frage
Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
Antworten
-
Prezenţa unei modificări în ADN
-
Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
-
Utilizarea unor vectori specifici de clonare
-
Prezenţa gazdei de clonare
-
Utilizarea unui regim de temperatură specific
Frage 33
Frage
Genomul nuclear este reprezentat de:
Antworten
-
Secvenţe virale
-
Retrotranscripţi
-
30000 perechi de gene
-
Pseudogene
-
46 molecule de ADN
Frage 34
Frage
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Frage 35
Frage
Cromozomul Y face parte din
Antworten
-
Grupa G
-
Grupa D
-
Grupa E
-
Grupa A
-
Grupa C
Frage 36
Frage
Clonarea reprezintă:
Antworten
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Frage 37
Frage
Identificati gena responsabila de sdr Alport:
Antworten
-
COL1A1
-
ABL
-
COL4A5
-
LDLR
-
PAH
Frage 38
Frage
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Antworten
-
Populaţional-statistică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Citogenetică
-
Genealogică
Frage 39
Frage
Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Frage 40
Frage
În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Antworten
-
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
-
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
-
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
-
Cariotipul are două linii celulare
-
Cariotipul are 47 de cromozomi
Frage 41
Frage
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Antworten
-
46, X, (Xq-)
-
45, XY,-12
-
92, XXXX
-
45, X
-
47, XY,+8
Frage 42
Frage
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Antworten
-
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
-
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
-
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
-
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
-
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Frage 43
Frage
O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
Antworten
-
Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
-
Genotipul GG sau Gg
-
Genotipul gg
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Frage 44
Frage
Nivelul genic de organizare a materialului genetic
Antworten
-
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
-
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
-
Este superior
-
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
-
Este elementar
Frage 45
Frage
Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
Antworten
-
Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
-
Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
-
Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
-
Rezultă prin mutaţiile genelor alele
-
Este larg răspândit la om şi animale
Frage 46
Frage
Mutaţiile genomice pot fi:
Antworten
-
Punctiforme
-
Somatice
-
Echilibrate
-
Autosomale
-
Parţiale
Frage 47
Frage
Selectati cariotipurile cu aneuploidii
Antworten
-
45,X
-
69,XXXX
-
47XYY
-
92XXYY
-
47,XXY
Frage 48
Frage
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
Antworten
-
Instabilitate
-
Sunt dependente de diviziunile
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor
Frage 49
Frage
Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Frage 50
Frage
Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
Antworten
-
] Grupa D - 6 crs
-
Grupa E - 6 crs
-
Grupa G - 6 crs
-
Grupa F - 6 crs
-
Grupa A - 6 crs
Frage 51
Frage
Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta
Frage 52
Frage
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Antworten
-
47,XYY
-
45,X
-
47,XXX
-
45,Y
-
47,XXY
Frage 53
Frage
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down
Antworten
-
45,XX, rob(21;21)
-
47,XY,+21
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21 / 46,XY
-
46,XX,rob(21;21)
Frage 54
Frage
Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Antworten
-
Tehnica Western-blot
-
Tehnica PCR
-
Tehnica Southern - blot
-
Tehnica Northern-blot
-
Secvenţierea ADN
Frage 55
Frage
Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic
Antworten
-
Culoarea pielii
-
Caracterul gustător
-
Tensiunea arteriala
-
Talia
-
Caracterul secretor
Frage 56
Frage
Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
Frage 57
Frage
Sfatul genetic precizează:
Antworten
-
Riscul de recurenţă
-
Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
-
Natura genetică şi consecinţele bolii
-
Mijloacele de modificare a consecinţelor
-
Termenul sarcinii
Frage 58
Frage
Identificati mutatiile intronice:
Antworten
-
Izomorfe
-
Hipomorfe
-
Neomorfe
-
Hipermorfe
-
Amorfe
Frage 59
Frage
Aberaţiile cromozomiale pot fi
Antworten
-
Autosomale
-
Echilibrate
-
Parţiale
-
Somatice
-
Punctiforme
Frage 60
Frage
Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
Frage 61
Frage 62
Frage
dentificati mutatiile dinamice:
Antworten
-
CAG)145
-
del CAG
-
CAG)100
-
CAG)45
-
ins CAG
Frage 63
Antworten
-
Este o enzimă bacteriană
-
Are rol de protecţie
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Frage 64
Frage
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Antworten
-
Identificarea persoanelor
-
Identificarea genelor mutante sau normale
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
Frage 65
Frage
Indicaţiile sfatului genetic:
Antworten
-
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
-
În cuplurile cu avorturi spontane
-
În cazul căsătoriilor consanguine
-
Pentru determinarea sexului viitorului copil
-
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
Frage 66
Frage
Identificati mutatiile reglatoare
Antworten
-
hipomorfe
-
neomorfe
-
amorfe
-
hipermorfe
-
izomorfe
Frage 67
Frage
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin
Antworten
-
16 crs în grupa C
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
15 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
Frage 68
Frage
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Antworten
-
Studierea histologică a celulelor modificate
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Frage 69
Frage
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Antworten
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mică în familie
Frage 70
Frage
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Antworten
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
Frage 71
Frage
Fenocopia rezulta prin:
Antworten
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Frage 72
Frage
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
Antworten
-
45,XX, rob(13;21)
-
47,XX,+13
-
47,XY,+21
-
46,XY
-
47,XXX
Frage 73
Frage
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Antworten
-
Letale
-
Dominante
-
Spontane
-
Neutre
-
Neechilibrate
Frage 74
Frage
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
Antworten
-
45,XY,-21
-
45,XX,-13
-
45,XY,-18
-
45,Y
-
45,X
Frage 75
Frage
Identificati gene autosomale:
Antworten
-
PKD1
-
COL4A5
-
HD
-
DMD
-
COL1A1
Frage 76
Frage
Bolile genetice sunt determinate de:
Antworten
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Frage 77
Frage
Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
Antworten
-
45,X
-
47,XXX
-
47,XY,+21
-
47,XXY
-
46,X,iso(Xq)
Frage 78
Frage
Identificati gene X-lincate:
Frage 79
Frage
Selectati proprietatile genei CFTR:
Antworten
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Frage 80
Frage
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Antworten
-
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
-
prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
-
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
-
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
-
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Frage 81
Frage
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Antworten
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,15ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
Frage 82
Frage
O fetită cu monosomie X are
Antworten
-
În grupa C - 16 crs
-
În grupa C - 14 crs
-
În grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa G - 4 crs
Frage 83
Frage
Bolile monogenice sunt:
Antworten
-
Ereditare
-
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
-
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
-
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
-
Determinate de o singură genă normală
Frage 84
Frage
Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
Antworten
-
46,XX,14ph-
-
46,XX,13qh+
-
] 46,XX,21s++
-
46,XX,1qh-
-
46,XX,16qh+
Frage 85
Frage
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Antworten
-
Hemofilia
-
Miopatia Duchenne
-
Miopatia Becker
-
Fenilcetonuria
-
Albinismul
Frage 86
Frage
Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Antworten
-
46,XX/ 47,XX,+13
-
45,XY, rob(14;21)
-
47,XY,+13
-
46,XY, rob(13;22)
-
48,XXXY
Frage 87
Frage
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Antworten
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Frage 88
Frage
Fenotipul unei persoane include:
Antworten
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Frage 89
Frage
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Frage 90
Frage
Selectati proprietatile genei DMD:
Antworten
-
Mutabilitate
-
Ereditate X-lincata
-
Ereditate autosomala
-
Pleiotropie
-
Recombinare
Frage 91
Frage
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Antworten
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Frage 92
Frage
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Frage 93
Frage
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Antworten
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
-
Frecvenţei genei recesive
Frage 94
Frage
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Frage 95
Frage
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Frage 96
Frage
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 97
Frage
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Antworten
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica