31122085
Beschreibung
Quiz von quaaaaa gg, aktualisiert more than 1 year ago
|
|
Erstellt von quaaaaa gg
vor etwa 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Polimorfismul
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
-
Pleiotropie secundara
Frage 2
Frage
CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Antworten
-
promotor
-
intron
-
exon
-
terminator
-
orice regiune genica
Frage 3
Frage
CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Antworten
-
LDLR
-
HBA
-
CFTR
-
COL1A1
-
COL4A5
Frage 4
Antworten
-
An
-
nn
-
AA
-
XA Y
-
XaY
Frage 5
Frage
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Antworten
-
Aneuploid
-
Mozaic
-
Poliploid
-
Himeră
-
Polisomic
Frage 6
Frage
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Antworten
-
Bolile monogenice
-
Bolile multifactoriale
-
Enzimopatiile
-
Patologiile X - lincate
-
Patologia cromozomială
Frage 7
Frage
CS Cromatidele sunt:
Antworten
-
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
-
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
-
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
-
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
-
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Frage 8
Frage
CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Antworten
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,16qh+
-
46,XX,15ph+
-
46,XY,9qh+
-
46,XY,1qh+
Frage 9
Frage
CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Antworten
-
46,XY,1ph+
-
46,XY,14ph+
-
46,XY,18ph+
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,9ph+
Frage 10
Frage
CS Recombinarea intracromozomică implică:
Antworten
-
Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
-
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
-
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
-
Schimb de material genetic intre două celule
-
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
Frage 11
Frage
CS Identificati gena X-lincata:
Antworten
-
PAH
-
CFTR
-
ABL
-
LDLR
-
DMD
Frage 12
Frage
CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Antworten
-
Culturilor de celule animale
-
Culturilor de celule umane
-
Omului
-
Animalelor de laborator
-
Microorganismelor
Frage 13
Frage
CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Antworten
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
-
Mutatie amorfa in gena PAH
Frage 14
Frage
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Antworten
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Gonosomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Autozomal recesiv
Frage 15
Frage
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Antworten
-
Nici una nu se moşteneşte
-
Generative
-
Somatice induse
-
Letale
-
Somatice spontane
Frage 16
Frage
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Antworten
-
25 %
-
0 %
-
75 %
-
100 %
-
50 %
Frage 17
Frage
CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Antworten
-
10 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
Frage 18
Frage
CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Antworten
-
Anticipatia
-
Heterogenitatea healelica
-
Pleiotropia
-
Penetranta dependenta de sex
-
Expresivitatea variabila
Frage 19
Frage
CS Samesens mutatia poate fi:
Antworten
-
neutra
-
semiletala
-
letala
-
evolutiva
-
adaptiva
Frage 20
Frage
CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
Antworten
-
XR
-
AR
-
AD
-
XD
-
Holandric
Frage 21
Frage
CS Enzimele de restricţie:
Antworten
-
Recunosc ADN monocatenar
-
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
-
Se intalnesc la eucariote
-
Se utilizează în tehnica PCR
-
Sunt de un singur tip
Frage 22
Frage
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Antworten
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Frage 23
Frage
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Antworten
-
Se colorează intens cu quinacrină
-
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
-
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
-
Este un corpuscul bazofil intens colorat
-
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
Frage 24
Frage
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Antworten
-
Genealogică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Populaţional-statistică
-
Citogenetică
Frage 25
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Antworten
-
Dominanta
-
Insertie nucleotidica
-
Recesiva
-
Deletie nucleotidica
-
Genica
Frage 26
Frage
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Antworten
-
Întotdeauna este utilă
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Frage 27
Frage
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Antworten
-
Enzima Taq-polimeraza
-
Primeri sintetici
-
ADN genomic
-
Restrictaze
-
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
Frage 28
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Antworten
-
Mucoviscidoza
-
Sdr Marfan
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Anemia S
Frage 29
Frage
CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:
Antworten
-
Poziţia genelor pe cromozomi
-
Starea de sănătate a indivizilor
-
Riscul de manifestare a bolilor recesive
-
Frecvenţa unor gene
-
Frecvenţa genotipurilor în populaţie
Frage 30
Frage
CM Identificati gene X-lincate:
Antworten
-
F9
-
PKD1
-
COL4A5
-
LDLR
-
F8
Frage 31
Frage
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Antworten
-
Albinismul
-
Hemofilia
-
Fenilcetonuria
-
Miopatia Duchene
-
Alcaptonuria
Frage 32
Frage
CM Ereditatea poligenică:
Antworten
-
Este determinată de mai multe gene nealele
-
Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
-
Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
-
Este determinată de mai multe gene alele
-
Este determinată de gene codominante
Frage 33
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Antworten
-
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
-
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mare în familie
Frage 34
Frage
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Antworten
-
1 sonda complimentara genei
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
Frage 35
Frage
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Antworten
-
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
-
Structura primară ADN
-
Structura ARN
-
Polimorfismul ADN
-
Poziţia genei în genom
Frage 36
Frage
CM În populaţia ideală:
Antworten
-
Genele formează numeroase combinaţii
-
Este absentă consanguinitatea
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
-
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Frage 37
Frage
CM Identificati mutatiile exonice:
Antworten
-
408C>G
-
348-349delAG
-
(CCG)76
-
IVS3+1G>T
-
-47A>C
Frage 38
Frage
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Antworten
-
46,XX,del(4)(P15→pter)
-
46,XY, r(10)(p15q22)
-
46,X,i(X)
-
46,XY, inv(9)(p14q23)
-
45,XX, rob(14;21)
Frage 39
Frage
CM Fenocopia rezulta prin:
Antworten
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
Frage 40
Frage
CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Antworten
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
-
Penetranta incompleta
Frage 41
Frage
CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
Antworten
-
Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
-
Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
-
Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
-
Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
-
Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
Frage 42
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Antworten
-
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
-
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
-
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Frage 43
Frage
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Antworten
-
Heterogenitatea nealelica
-
Pleiotropia primara
-
Heterogenitatea alelica
-
Pleiotropia secundara
-
Expresivitate variabila
Frage 44
Frage
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Antworten
-
Mărimea populaţiei
-
Panmixia
-
Mutaţiile
-
Migraţiile
-
Selecţia
Frage 45
Frage
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Antworten
-
Doi cromozomi X
-
22 perechi autozomi
-
Cromozomi de aceeaşi formă
-
Un cromozom Y
-
22 autozomi
Frage 46
Frage
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Antworten
-
Instabilitate
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Sunt dependente de diviziunile celulare
Frage 47
Frage
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
Antworten
-
ADN satelit
-
Pseudogene
-
Gene structurale
-
Familii de gene ARNt şi ARNr
-
Palindromi
Frage 48
Frage
CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
Antworten
-
Endomitoza zigotului
-
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
-
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
-
Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
-
Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
Frage 49
Frage
CM Identificati gene X-lincate:
Antworten
-
DMD
-
ABL
-
Xg
-
AZF
-
FMR1
Frage 50
Frage
CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Antworten
-
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
-
Produc boli metabolice
-
Determină alelismul multiplu
-
Produc boli cromozomiale
-
Pot fi numerice
Frage 51
Frage
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Antworten
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Polimorfism
Frage 52
Frage
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Antworten
-
Controlul genetic al modificaţiunilor
-
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
-
Modificări în limitele normei de reacţie
-
Moştenirea caracterelor modificate
-
Modificări ontogenetice
Frage 53
Frage
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Antworten
-
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
-
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
-
Este numită şi corpuscul F
-
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
-
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Frage 54
Frage
CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Antworten
-
erori in meioza ovogenezei
-
erori in meioza spermatogenezei
-
erori in mitoza
-
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
-
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
Frage 55
Frage
CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Antworten
-
Este Acrocentric
-
Este mediu
-
Este mic
-
Este Metacentric
-
Este Submetacentric
Frage 56
Frage
CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Antworten
-
Este slab condensată
-
Este activă din punct de vedere genetic
-
Se replică precoce
-
Este fin dispersată şi slab colorată
-
Este formată din ADN repetitiv
Frage 57
Frage
CM Genele:
Antworten
-
Pot fi dominante sau recesive
-
Pot fi omoloage sau neomoloage
-
Determină caracterele
-
Întotdeauna sunt pare
-
Pot fi alele sau nealele
Frage 58
Frage
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Antworten
-
Sunt determinate de genele alele
-
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
-
Sunt caractere pur ereditare
-
Sunt rezultatul expresiei bialelice
-
Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
Frage 59
Frage
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Antworten
-
Fragmentarea ADN genomic
-
Hidroliza lipidelor
-
Lizarea celulelor
-
Deproteinizarea cu solvenţi organici
-
Separarea nucleelor
Frage 60
Frage
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Antworten
-
Rata mutaţiilor este mare
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Populaţii mari panmictice
-
Populaţii mici
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
Frage 61
Frage
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
Antworten
-
Citogenetică
-
Gemenologică
-
Biochimică
-
Genealogică
-
Populaţional-statistică
Frage 62
Frage
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Antworten
-
Punctiforme
-
Autosomale
-
Somatice
-
Echilibrate
-
Parţiale
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.