gu5

Beschreibung

Quiz am gu5, erstellt von Mădălina-Eliza Maros am 14/06/2021.
Mădălina-Eliza Maros
Quiz von Mădălina-Eliza Maros, aktualisiert more than 1 year ago
Mădălina-Eliza Maros
Erstellt von Mădălina-Eliza Maros vor mehr als 3 Jahre
299
0

Zusammenfassung der Ressource

Frage 1

Frage
CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Antworten
  • 92, XXXX
  • 45, XY,-12
  • 47, XY,+8
  • 46, X, (Xq-)
  • 45, X

Frage 2

Frage
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Antworten
  • Nedisjuncţia cromosomică
  • Întârzierea anafazică
  • Crossing-overul inegal
  • Clivarea transversală a centromerului
  • Erori la fecundare

Frage 3

Frage
CM Variabilitatea este:
Antworten
  • Proprietatea de a-şi modifica caracterele
  • Proprietatea inversă a eredităţii
  • Forţa motrice a evoluţiei
  • Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
  • Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie

Frage 4

Frage
CM Variabilitatea ereditară:
Antworten
  • Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
  • Se realizează în limita normei de reacţie
  • Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
  • Se poate manifesta în formă de boală ereditară
  • Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului

Frage 5

Frage
CM Mutaţiile spontane:
Antworten
  • Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
  • Apar în celulele somatice şi germinative
  • Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
  • Pot fi numai genice
  • Apar sub acţiunea factorilor mutageni

Frage 6

Frage
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Antworten
  • Înlocuirea nucleotidelor
  • Introducerea unor nucleotide
  • Schimbarea locului nucleotidului
  • Pierderea fragmentului cromozomic
  • Pierderea unor nucleotide

Frage 7

Frage
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Antworten
  • Duc la apariţia unor caractere mutante
  • Pot fi dominante sau recesive
  • Există în celulele diploide şi haploide
  • Afectează concomitent toate genele din genom
  • Nu se observă în microscopul optic

Frage 8

Frage
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Antworten
  • Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
  • Schimb de segmente între cromozomi
  • Pierderea unui segment cromozomial
  • Dublarea unui segment cromozomial
  • Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice

Frage 9

Frage
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Antworten
  • Afectează cromozomii omologi şi neomologi
  • Sunt provocate numai de factorii mutageni
  • Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
  • Se pot produce şi în condiţii obişnuite
  • Provoacă boli cromozomiale

Frage 10

Frage
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Antworten
  • S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
  • Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
  • Întotdeauna este utilă
  • Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
  • Fenocopia se moşteneşte de descendenţi

Frage 11

Frage
CM Mutaţiile somatice:
Antworten
  • Întotdeauna se transmit descendenţilor
  • Pot fi schimbări de structură a cromozomului
  • Pot fi spontane sau induse
  • Apar în celulele generative ale organismului
  • Pot fi genice: dominante sau recesive

Frage 12

Frage
CM Mutaţiile genice:
Antworten
  • Se transmit descendenţilor
  • Ca exemplu serveşte sindromul Down
  • Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
  • Există în celulele somatice şi generative
  • Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni

Frage 13

Frage
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
Antworten
  • 46,X,i(Yq)
  • 46,XX,1q+
  • 45,XY,rob(21;22)
  • 46,XX,16qh+
  • 46,XX,9q-

Frage 14

Frage
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
Antworten
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 46,XXY
  • 48,XXXY
  • 45,X

Frage 15

Frage
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Antworten
  • Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
  • Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
  • Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
  • Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
  • Nondisjunctie postzigotică

Frage 16

Frage
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Antworten
  • Talia mică la naştere
  • Limfedemul mîinilor şi picioarelor
  • Pterigyum coli
  • Distanţa intermamelonară mare
  • Amenorea primară

Frage 17

Frage
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
Antworten
  • 47,XXY/46,XY
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 48,XXXY
  • 47,XXY/46,XY/45,X

Frage 18

Frage
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Antworten
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 45,X i(Yq)
  • 45,X

Frage 19

Frage
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Antworten
  • 46,X,i(Xq)
  • 45,X
  • 47,XXX
  • 46,XX/45,X
  • 46,X,Xp-

Frage 20

Frage
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
Antworten
  • 47,XY,+13
  • 45,XO
  • 47,XYY
  • 45,XX,-21
  • 47,ХХХ

Frage 21

Frage
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
Antworten
  • 47,XYY
  • 48,XXXX
  • 48,XXYY
  • 45,XO
  • 47,XY,+18

Frage 22

Frage
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Antworten
  • 45,XO
  • 46,XO,+21
  • 46,XX,9p-
  • 46,Xy,4p-
  • 46,XX,5p-

Frage 23

Frage
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
Antworten
  • 46,X,i(Yq)
  • 45,XY,rob(13;21)
  • 46,XX,9q-
  • 46,XX,16qh+
  • 47,XY,+18

Frage 24

Frage
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
Antworten
  • 45,XX,rob(21;21)
  • 46,XY,1qh+
  • 46,XY,inv(4)(q13q23)
  • 46,XY,t(2;8),(q13;q12)
  • 46,XX,r(5),(q15q35)

Frage 25

Frage
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
Antworten
  • 47, XY,+21
  • 47, XXY
  • 47, XX,+13
  • 45,XX, rob(13;21)
  • 47, XY,+18

Frage 26

Frage
CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi: P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
Antworten
  • 25%
  • 50%
  • 100%
  • 0%
  • Răspunsul corect lipseşte

Frage 27

Frage
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Antworten
  • 46, XX, i(5q)
  • 46, XX, 16qh-
  • 46, XX, inv(4)(q22q32
  • 45, XY, rob(13;21)
  • 46, XY, 1qh+

Frage 28

Frage
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Antworten
  • 46, XY, del (15)(q12q14)
  • 46, X, i(Xq)
  • 47, XX, 1qh-,+21
  • 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
  • 46, XYY, rob(13;21)

Frage 29

Frage
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Antworten
  • Trisomia autosomală
  • Monosomia autosomală
  • Monosomia X
  • 45,Y
  • Trisomia gonosomală

Frage 30

Frage
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
Antworten
  • 47, XX,+18
  • 47, XYY
  • 47, XY,+13
  • 46, XX, 5p-
  • 47, XXX

Frage 31

Frage
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
Antworten
  • În meioza I sau în mitoza zigotului
  • În meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
  • În meioza I la tată
  • În meioza II la tată
  • În meioza I la mamă

Frage 32

Frage
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Antworten
  • În meioza I maternă
  • În meioza I paternă
  • În meioza II maternă sau paternă
  • În mitoza zigotului
  • Toate răspunsurile sunt incorecte

Frage 33

Frage
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Antworten
  • La mamă în meioza I
  • La tată în meioza I
  • La mamă în meioza I sau meioza II
  • La tată în meioza I sau II
  • Este imposibil de identificat

Frage 34

Frage
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
Antworten
  • 45,X
  • 45,XY,-21
  • 46,XX, del(5)(p15pter)
  • 47,XXY
  • 47,XX,+18

Frage 35

Frage
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Antworten
  • Aneuploid
  • Polisomic
  • Himeră
  • Mozaic
  • Poliploid

Frage 36

Frage
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Antworten
  • Trisomie 13
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Monosomie 21
  • Polisomie X

Frage 37

Frage
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
Antworten
  • 46,XY/47,XY,+21
  • 45,XX, rob(13;21)
  • 46,XX, del(5)(p15pter)
  • 46,XY, dup (5)(p13 p21)
  • 49,XXXXY

Frage 38

Frage
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
Antworten
  • 46,XX,16qh+
  • 45,X/46,XX
  • 46,XX,dup(1)(p24pter)
  • 48,XXXY
  • 47,XX,+18

Frage 39

Frage
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Antworten
  • Naţionalitatea
  • Vârsta mamei
  • Vârsta tatălui
  • Apartenenţă de rasă
  • Consangvinitatea

Frage 40

Frage
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
Antworten
  • 47,XXY/46,XY
  • 47,XYY
  • 47,XXY
  • 48,XXXY
  • 49,XXXXY

Frage 41

Frage
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
Antworten
  • 47,XYY
  • 46,XY/47,XXY
  • 48,XXXY
  • 47,XXY/46,XY/45,X
  • 47,XXY

Frage 42

Frage
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
Antworten
  • 100%
  • 3-5%
  • 5-10%
  • 50%
  • 25%

Frage 43

Frage
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Antworten
  • Deleţie
  • Duplicaţie
  • Inversie
  • Inserţie
  • Mutaţie missens

Frage 44

Frage
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
Antworten
  • 46,XY,9qh+
  • 45,X/46,XX
  • 46,XY,inv(3)(12q22q)
  • 47,XXY
  • 47,XX,+18

Frage 45

Frage
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Antworten
  • 46, XXY, rob(15;22), +22
  • 47, XXYqh++
  • 46, X,+13
  • 45, X
  • 46, XY, inv(1)(q23q32)

Frage 46

Frage
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Antworten
  • 46, XYqh+
  • 46, XY, inv(6)(q12q22)
  • 45, XY, rob(22;22)
  • 46, XX, dup(4)(p12p13)
  • 46, XX, 9h-

Frage 47

Frage
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Antworten
  • 47,XYY
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 46,XXY,rob(21;13)
  • 48,XXYY

Frage 48

Frage
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Antworten
  • 47, XX,+21
  • 46, i(Xp) Y
  • 46, XY, 1q-, 9qh+
  • 46,XY, 16qh-
  • 46,X,r(X)

Frage 49

Frage
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Antworten
  • Isocromosomii
  • Inversiile
  • Translocaţia reciprocă
  • Translocaţia cu inserţie
  • Deleţia interstiţială

Frage 50

Frage
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Antworten
  • Inlanţuite cu sexul
  • Omogene
  • Generative
  • Induse
  • Dinamice
Zusammenfassung anzeigen Zusammenfassung ausblenden

ähnlicher Inhalt

Stoffwechsel/Energieumsatz
Anja Buster
Stochastik
moodle5
Lern-Fitness-Test aus der Bestnote
Studienstrategie
Zeiten Englisch
barbara91
Streite/Gesetzliche Schuldverhältnisse
myJurazone
GPSY PEPS
Simon Wirsching
Übung Aussprache und Tiere
Gamze Ü
Grundlagen der Stochastik - Zusammenfassung
Flo Rian
KORRE - Megaprüfungsfragen
Martina Brunner
Vetie Repro 2018
Johanna Müller
Vetie Tierseuchen 2018
Schmolli Schmoll