31736320
Beschreibung
Quiz von Mădălina-Eliza Maros, aktualisiert more than 1 year ago
|
Erstellt von Mădălina-Eliza Maros
vor etwa 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Antworten
-
92, XXXX
-
45, XY,-12
-
47, XY,+8
-
46, X, (Xq-)
-
45, X
Frage 2
Frage
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Antworten
-
Nedisjuncţia cromosomică
-
Întârzierea anafazică
-
Crossing-overul inegal
-
Clivarea transversală a centromerului
-
Erori la fecundare
Frage 3
Frage
CM Variabilitatea este:
Antworten
-
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
-
Proprietatea inversă a eredităţii
-
Forţa motrice a evoluţiei
-
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
-
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
Frage 4
Frage
CM Variabilitatea ereditară:
Antworten
-
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
-
Se realizează în limita normei de reacţie
-
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
-
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
-
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
Frage 5
Frage
CM Mutaţiile spontane:
Antworten
-
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
-
Apar în celulele somatice şi germinative
-
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
-
Pot fi numai genice
-
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Frage 6
Frage
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Antworten
-
Înlocuirea nucleotidelor
-
Introducerea unor nucleotide
-
Schimbarea locului nucleotidului
-
Pierderea fragmentului cromozomic
-
Pierderea unor nucleotide
Frage 7
Frage
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Antworten
-
Duc la apariţia unor caractere mutante
-
Pot fi dominante sau recesive
-
Există în celulele diploide şi haploide
-
Afectează concomitent toate genele din genom
-
Nu se observă în microscopul optic
Frage 8
Frage
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Antworten
-
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
-
Schimb de segmente între cromozomi
-
Pierderea unui segment cromozomial
-
Dublarea unui segment cromozomial
-
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
Frage 9
Frage
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Antworten
-
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
-
Sunt provocate numai de factorii mutageni
-
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
-
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
-
Provoacă boli cromozomiale
Frage 10
Frage
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Antworten
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
Întotdeauna este utilă
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Frage 11
Frage
CM Mutaţiile somatice:
Antworten
-
Întotdeauna se transmit descendenţilor
-
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
-
Pot fi spontane sau induse
-
Apar în celulele generative ale organismului
-
Pot fi genice: dominante sau recesive
Frage 12
Frage
CM Mutaţiile genice:
Antworten
-
Se transmit descendenţilor
-
Ca exemplu serveşte sindromul Down
-
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
-
Există în celulele somatice şi generative
-
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
Frage 13
Frage
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
Antworten
-
46,X,i(Yq)
-
46,XX,1q+
-
45,XY,rob(21;22)
-
46,XX,16qh+
-
46,XX,9q-
Frage 14
Frage
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
Antworten
-
47,XXY
-
47,XYY
-
46,XXY
-
48,XXXY
-
45,X
Frage 15
Frage
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Antworten
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Frage 16
Frage
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Antworten
-
Talia mică la naştere
-
Limfedemul mîinilor şi picioarelor
-
Pterigyum coli
-
Distanţa intermamelonară mare
-
Amenorea primară
Frage 17
Frage
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
Antworten
-
47,XXY/46,XY
-
47,XXY
-
47,XYY
-
48,XXXY
-
47,XXY/46,XY/45,X
Frage 18
Frage
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Antworten
-
47,XXX
-
47,XXY
-
47,XYY
-
45,X i(Yq)
-
45,X
Frage 19
Frage
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Antworten
-
46,X,i(Xq)
-
45,X
-
47,XXX
-
46,XX/45,X
-
46,X,Xp-
Frage 20
Frage
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
Antworten
-
47,XY,+13
-
45,XO
-
47,XYY
-
45,XX,-21
-
47,ХХХ
Frage 21
Frage
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
Antworten
-
47,XYY
-
48,XXXX
-
48,XXYY
-
45,XO
-
47,XY,+18
Frage 22
Frage
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Antworten
-
45,XO
-
46,XO,+21
-
46,XX,9p-
-
46,Xy,4p-
-
46,XX,5p-
Frage 23
Frage
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
Antworten
-
46,X,i(Yq)
-
45,XY,rob(13;21)
-
46,XX,9q-
-
46,XX,16qh+
-
47,XY,+18
Frage 24
Frage
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
Antworten
-
45,XX,rob(21;21)
-
46,XY,1qh+
-
46,XY,inv(4)(q13q23)
-
46,XY,t(2;8),(q13;q12)
-
46,XX,r(5),(q15q35)
Frage 25
Frage
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
Antworten
-
47, XY,+21
-
47, XXY
-
47, XX,+13
-
45,XX, rob(13;21)
-
47, XY,+18
Frage 26
Frage
CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
Antworten
-
25%
-
50%
-
100%
-
0%
-
Răspunsul corect lipseşte
Frage 27
Frage
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Antworten
-
46, XX, i(5q)
-
46, XX, 16qh-
-
46, XX, inv(4)(q22q32
-
45, XY, rob(13;21)
-
46, XY, 1qh+
Frage 28
Frage
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Antworten
-
46, XY, del (15)(q12q14)
-
46, X, i(Xq)
-
47, XX, 1qh-,+21
-
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
-
46, XYY, rob(13;21)
Frage 29
Frage
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Antworten
-
Trisomia autosomală
-
Monosomia autosomală
-
Monosomia X
-
45,Y
-
Trisomia gonosomală
Frage 30
Frage
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
Antworten
-
47, XX,+18
-
47, XYY
-
47, XY,+13
-
46, XX, 5p-
-
47, XXX
Frage 31
Frage
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
Antworten
-
În meioza I sau în mitoza zigotului
-
În meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
-
În meioza I la tată
-
În meioza II la tată
-
În meioza I la mamă
Frage 32
Frage
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Antworten
-
În meioza I maternă
-
În meioza I paternă
-
În meioza II maternă sau paternă
-
În mitoza zigotului
-
Toate răspunsurile sunt incorecte
Frage 33
Frage
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Antworten
-
La mamă în meioza I
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
Frage 34
Frage
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
Antworten
-
45,X
-
45,XY,-21
-
46,XX, del(5)(p15pter)
-
47,XXY
-
47,XX,+18
Frage 35
Frage
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Antworten
-
Aneuploid
-
Polisomic
-
Himeră
-
Mozaic
-
Poliploid
Frage 36
Frage
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Antworten
-
Trisomie 13
-
Trisomie 21
-
Trisomie 18
-
Monosomie 21
-
Polisomie X
Frage 37
Frage
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
Antworten
-
46,XY/47,XY,+21
-
45,XX, rob(13;21)
-
46,XX, del(5)(p15pter)
-
46,XY, dup (5)(p13 p21)
-
49,XXXXY
Frage 38
Frage
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
Antworten
-
46,XX,16qh+
-
45,X/46,XX
-
46,XX,dup(1)(p24pter)
-
48,XXXY
-
47,XX,+18
Frage 39
Frage
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Antworten
-
Naţionalitatea
-
Vârsta mamei
-
Vârsta tatălui
-
Apartenenţă de rasă
-
Consangvinitatea
Frage 40
Frage
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
Antworten
-
47,XXY/46,XY
-
47,XYY
-
47,XXY
-
48,XXXY
-
49,XXXXY
Frage 41
Frage
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
Antworten
-
47,XYY
-
46,XY/47,XXY
-
48,XXXY
-
47,XXY/46,XY/45,X
-
47,XXY
Frage 42
Frage
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
Antworten
-
100%
-
3-5%
-
5-10%
-
50%
-
25%
Frage 43
Frage
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Antworten
-
Deleţie
-
Duplicaţie
-
Inversie
-
Inserţie
-
Mutaţie missens
Frage 44
Frage
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
Antworten
-
46,XY,9qh+
-
45,X/46,XX
-
46,XY,inv(3)(12q22q)
-
47,XXY
-
47,XX,+18
Frage 45
Frage
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Antworten
-
46, XXY, rob(15;22), +22
-
47, XXYqh++
-
46, X,+13
-
45, X
-
46, XY, inv(1)(q23q32)
Frage 46
Frage
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Antworten
-
46, XYqh+
-
46, XY, inv(6)(q12q22)
-
45, XY, rob(22;22)
-
46, XX, dup(4)(p12p13)
-
46, XX, 9h-
Frage 47
Frage
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Antworten
-
47,XYY
-
47,XXX
-
47,XXY
-
46,XXY,rob(21;13)
-
48,XXYY
Frage 48
Frage
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Antworten
-
47, XX,+21
-
46, i(Xp) Y
-
46, XY, 1q-, 9qh+
-
46,XY, 16qh-
-
46,X,r(X)
Frage 49
Frage
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Antworten
-
Isocromosomii
-
Inversiile
-
Translocaţia reciprocă
-
Translocaţia cu inserţie
-
Deleţia interstiţială
Frage 50
Frage
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Antworten
-
Inlanţuite cu sexul
-
Omogene
-
Generative
-
Induse
-
Dinamice
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.